十二指肠神经节细胞性副神经节瘤3例临床病理分析

目的探讨神经节细胞性副神经节瘤(gangliocytic paraganglioma,GP)临床病理特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析3例十二指肠GP的临床病理学特征、免疫表型、治疗及预后,并复习相关文献。结果3例患者内镜下均表现为十二指肠黏膜下病变,隆起于肠腔;组织学上肿瘤由3种不同类型的细胞混合组成:梭形的施万细胞、上皮样神经内分泌细胞和神经节样细胞。免疫表型:梭形细胞表达SOX-10、NF、NSE、CD56、Syn、S-100蛋白,上皮样细胞表达CKpan、CAM5.2、NSE、CD56、Syn、CgA、PR,神经节样细胞表达NSE、CD56、Syn、CgA、Calretinin、PR、NF。结论GP属于罕见的神经内分泌肿瘤,多发于十二指肠,内镜提示十二指肠黏膜下病变时应考虑该病可能,确诊依赖于组织病理学特征及免疫表型,治疗以内镜下切除和外科手术切除为主,患者预后较好。     

成人多骨型朗格汉斯肉芽肿伴椎管侵犯一例报告

病例报告患者，男性，34岁。以“反复腰痛伴右下肢放射痛1年”入院。1年前无明显诱因反复下腰部钝性疼痛，偶向右下肢放射，久坐或久走后加重，平卧休息后缓解。外院CT提示：L5-S1椎间盘突出，故转诊我院。体检除右下肢Laseque试验60。可疑阳性，余阴性，无发热，全身浅表淋巴结及肝脾未扪及肿大，全身皮肤未见明显皮疹及黄色瘤。     

前纵隔滑膜肉瘤1例并文献复习

目的研究前纵隔滑膜肉瘤的临床表现、病理特点、诊治方法和预后特点。方法报告1例前纵隔滑膜肉瘤病例,分析其临床表现、影像学、病理及治疗效果,并对国内外相关文献进行复习。结果本例患者为男性,48岁,因"右侧胸痛4d"入院。胸部CT示右侧前中纵隔旁肿块,考虑侵袭性胸腺瘤。CT引导下经皮肺穿刺取活检行病理示:镜下瘤细胞为短梭形细胞形成的巢状结构,倾向胸腺瘤,肿瘤分型待免疫组化检查。诊断胸腺瘤,行胸腺瘤切除+前纵隔脂肪结缔组织清扫术。术中见前纵隔约15cm×15cm×10cm巨大肿块,质脆易出血。肿块病理示:单相性滑膜肉瘤;免疫组化结果:Bcl-2(),EMA(),CK(pan)(-),S100(-)。病理诊断:原发前纵隔滑膜肉瘤。患者于术后4个月复发并发生肺转移,予异环磷酰胺+表柔比星+顺铂化疗2个周期,术后6个月死亡。结论原发性前纵隔滑膜肉瘤是一种罕见、高度恶性的肿瘤,预后不良,确诊需依赖病理检查、免疫组织化学及RT-PCR检测。根治性切除辅以综合治疗可提高生存率。     

NTRK重排子宫肉瘤7例临床病理学分析

目的探讨NTRK重排子宫肉瘤临床病理及分子学特征。方法收集2015年1月至2022年10月福建省立医院及会诊病例5例, 福建医科大学附属第二医院病理科1例, 福州台江医院病理科1例, 共7例NTRK重排子宫肉瘤, 行HE、免疫组织化学及基因检测, 并进行文献复习。结果 7例女性患者, 年龄16～82岁(平均47岁, 中位50岁)。镜下观察, 均呈梭形细胞肿瘤, 束状、交织状排列, 细胞丰富, 细胞异型不等, 核分裂象(2～15)个/10 HPF(平均5个/10 HPF, 中位3个/10 HPF), 少数有上皮样细胞, 5例(5/7)呈腺肉瘤表现, 可见血管外皮瘤结构;间质可黏液变性、淋巴细胞浸润、血管玻璃样变性。免疫表型, 瘤细胞呈CD34(7/7)、S-100蛋白(7/7)及pan-TRK(7/7)阳性, CD10(2/7)、cyclin D1(1/7)及平滑肌肌动蛋白(2/7)灶性阳性, SMARCA4、FH、SDHB及H3K27me3蛋白无缺失表达。荧光原位杂交法检测7例均见NTRK1基因分离而NTRK3基因无分离;行DNA二代测序检测, 2例为TPR-NTRK1融合亚型, 各有...     

第118例——反复发热、咳嗽、咳痰、胸痛

临床资料 患者女,65岁,家庭妇女,因"反复发热、咳嗽、咳痰、胸痛4个月,加重1d"于2010年9月5日人院.患者4个月前无明显诱因下出现发热,体温约38.0℃,伴咳嗽、咳白色痰,痰中偶带少许血丝,无臭味,量少,并出现右下胸痛,咳嗽、深呼吸时加重,无气促,无盗汗.     

HER2、EGFR、ER、PR在乳腺癌中的表达及其临床意义

目的 探讨人表皮生长因子受体2(HER2)、表皮生长因子受体(EGFR)、雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)在乳腺癌中的表达及其临床意义.方法 用免疫组化方法检测182例乳腺浸润性导管癌和小叶癌患者HER2、EGFR、ER、PR的表达情况,并进行比较.结果 HER2、EGFR、ER、PR表达阳性率分别为36.8%、42.3%、53.8%、50.5%.HER2的表达与EGFR呈正相关性(P<0.05),与ER和PR呈负相关(P<0.05).HER2、EGFR、ER、PR表达与乳腺癌的组织学分级相关(P<0.05).HER2、EGFR、ER表达与淋巴结转移相关(P<0.05),HER2、EGFR、ER、PR与乳腺癌的病理学类型、患者年龄及肿瘤大小无关(P>0.05).结论 乳腺癌中HER2、EGFR表达提示患者预后不良,ER、PR表达提示患者预后良好,HER2、EGFR、ER、PR是判断乳腺癌预后的有效指标,并可作为临床选择内分泌治疗或基因靶向治疗的指南.     

胃肠道节细胞神经瘤6例临床病理分析

目的探讨胃肠道节细胞神经瘤的临床病理学特征,以提高对其的认识水平。方法回顾性分析6例胃肠道节细胞神经瘤的临床病理学特征和免疫表型,并复习相关文献。结果 6例患者中男性4例,女性2例,年龄43～72岁,平均55岁。肿瘤均位于结直肠,其中息肉样节细胞神经瘤4例,伴PTEN错构瘤综合征(PTEN hamartoma tumor syndrome, PHTS)的节细胞神经瘤性息肉病1例,伴神经纤维瘤病1型、神经内分泌瘤(neuroendocrine neoplasm, NET)和多发胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors, GIST)的弥漫性节细胞神经瘤病1例。镜下见肿瘤由增生的Schwann细胞和散布其中的簇状、巢状排列的神经节细胞构成。Schwann细胞表达CD56、SOX-10、S-100蛋白,部分表达NSE、Syn、GFAP、NF,神经节细胞表达NSE、CD56、Syn、Calretinin、NeuN、S-100蛋白。结论节细胞神经瘤是胃肠道罕见的良性神经源性肿瘤,包含3个亚型:息肉样节细胞神经瘤、节细胞神经瘤性息肉病和弥漫性节细胞神经瘤病。各亚型具有独特的临床病理学特征,治疗应根据临床分型采取不同的处理方法,患者预后良好。     

乳腺浸润性导管癌染色体1p36杂合性缺失的初步研究

目的 探讨染色体1p36可能存在的与非特殊类型乳腺浸润性导管癌发生、发展有关的肿瘤抑制基因,为发现和定位肿瘤抑制基因提供线索和热点位点.方法 选取1号染色体8个微卫星多态位点标志物,采用新鲜和石蜡组织基因组DNA抽提-PCR扩增-变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳-银染法-全自动凝胶成像系统分析,检测80例浸润性导管癌及癌旁正常组织基因组DNA的杂合性缺失（LOH）频率.应用x2检验对实验结果进行综合分析.结果 80例浸润性导管癌中有45例（56.3％）至少在一个位点出现LOH,其中D1S1310微卫星位点频率最高,为35.7％（25/70）.结论 乳腺浸润性导管癌染色体1p36发生高频率LOH,提示1p36.23 ～ 33区间可能存在与乳腺癌发生、发展有关的抑癌基因.