泉州地区女性人乳头状瘤病毒基因型与宫颈病变的关系

目的探讨泉州地区女性人乳头状瘤病毒(HPV)基因型的感染率,及各基因型与宫颈疾病的关系。方法采用导流杂交基因芯片法对泉州地区5 080例女性进行HPV分型检测,同时,对1 154例进行临床病理组织诊断。结果筛查人群中HPV的总感染率为24.37%(1 238/5 080),感染率最高为HPV16型,占总感染数的24.72%(306/1 238)。各年龄段HPV的感染率差异有统计学意义(χ2HPV=13.801,P0.01)。HPV16在宫颈病理组织中感染率逐级增高(χ2趋势=214.356,P0.01)。结论 HPV基因型感染与宫颈病变的发生密切相关,其中HPV16、HPV18感染易致宫颈病变进展乃至癌变发生,检测HPV基因型是筛查和监测宫颈病变的有效辅助方法 。     

ROC曲线分析MCV、MCH筛查地中海贫血的价值

目的探讨MCV和MCH指标在地中海贫血筛查中的诊断价值。方法比较地中海贫血、缺铁性贫血和健康人群的MCV、MCH指标,通过ROC曲线评估MCV和MCH筛查地中海贫血的价值。结果三组之间MCV差异具有统计学意义,MCH地中海贫血和健康人群差异具有统计学意义,但和缺铁性贫血差异不具有统计学意义。ROC曲线分析得出,和健康人群比较,诊断出地贫的最佳MCV值为82.1fl,其敏感性、特异性分别为94.8%和100.0%;MCH值为27.3pg,其敏感性、特异性分别为96.7%和100.0%;和缺铁性人群比较,诊断出地贫的最佳MCV值为69.9fl,其敏感性、特异性分别为71.3%和50.7%。结论 MCH筛查能力略优于MCV,当MCV82.1fl和(或)MCH27.3pg时,应考虑为地中海贫血的疑似病例,并同时进行铁相关检查。     

基于RNA-seq技术的宫颈癌与癌旁组织差异表达基因分析

目的 探讨宫颈癌的发病机制.方法 应用RNA-seq技术分析3对宫颈癌及癌旁组织转录组,利用生物信息方法对差异基因进行基因本体(GO)分析和通路富集性分析.结果 在宫颈癌组织中发现1755个差异表达基因,其中758个基因表达上调,997个基因表达下调.功能富集分析表明,差异基因富集于细胞粘附、DNA损伤有关的信号通路上.且宫颈癌组织中发现RAB22A-BCAS1等融合基因.结论 细胞粘附信号通路、RAB22A-BCAS1融合基因可能与宫颈癌的发生机制有关.     

6932例患者泌尿生殖道沙眼衣原体与淋病奈瑟菌感染调查分析

目的了解泉州地区人群泌尿生殖道沙眼衣原体(CT)和淋病奈瑟菌(NG)临床感染现状,为临床诊断治疗提供参考。方法选取2019年9月至2020年3月在该院泌尿科、妇产科、皮肤性病科就诊的患者6932例,其中男性患者1320例,女性患者5612例。采用荧光定量聚合酶链反应检测患者泌尿生殖道的CT和NG。结果6932例患者CT和NG阳性率分别为8.98%和6.85%,二者同时检出患者达1.60%。男性患者CT和NG阳性率分别为3.48%和4.95%,二者同时检出患者占1.11%;女性患者CT和NG阳性率分别为5.50%和1.90%,二者同时检出患者占0.49%。男性NG感染率(4.95%)显著高于女性(1.90%),差异有统计学意义(P<0.05);而男性CT感染率(3.48%)低于女性(5.50%),差异有统计学意义(P<0.05)。从年龄分布来看,以20~30岁年龄段2种病原体感染率最高。结论泉州地区泌尿生殖道CT、NG感染率不尽相同,该地区男性患者NG感染率高于女性,而女性患者CT感染率高于男性,CT、NG同时感染在男性患者中较为常见,20~30岁年龄段感染率最高,应该加强监测。     

Cks1蛋白在恶性肿瘤中的研究进展

恶性肿瘤的发生是由细胞周期调控机制紊乱和细胞分化过程受阻所导致,而细胞周期的调控依赖于细胞周期蛋白（cyelin）、细胞周期蛋白依赖性激酶（cyclin dependent kinase,CDK）及其抑制剂（cyclin dependent kinase inhibitor,CKI）3者之间的相互作用来完成。Cks1蛋白是周期蛋白依赖性激酶复合物的亚基,它是高度保守的Sucl／Cks家族的成员,能与其他周期蛋白依赖性激酶和磷酸化的蛋白结合,参与细胞周期的诃控,与肿瘤的发生、发展密切相关。     

血液样本临床生化检验的质量控制探讨

目的探讨血液样本生化检验中有效的质量控制方法,分析异常检测结果的发生原因。方法选取300例健康人群血液样本,分为质控和非质控2组,进行谷丙转氨酶、谷草转氨酶、尿素、血肌酐、血尿酸、胆固醇、甘油三酯检测,非质控组检验全程均不加以干预,而质控组在检验全程严格质量控制,比较两组检验结果的平均变异指数得分(VIS),对异常结果进行原因分析。结果有效质控后平均VIS及结果异常发生率明显较低(P0.05);同时有效质控能使受人为因素影响较大的检验前和检验中两个环节的错误发生率明显减小(P0.05)。结论对血液样本的生化检验全程特别是前、中两个环节进行有效地质量控制,能降低结果的变异性,适合在临床检验工作中推广。     

中国福建泉州地区心脑血管患者 CYP2C19，ABCB1基因多态性的检测分析

目的　检测分析泉州地区心脑血管病患者氯吡格雷相关基因细胞色素 P4502C19（ CYP2C19）和三磷酸腺苷黏合 转运体B1 （ ABCB1）的突变情况。方法　收集2018 年5 月~2019 年5 月到泉州第一医院住院接受治疗的2 029 例心脑 血管病患者的全血标本,采用sanger 测序法检测 CYP2C19,ABCB1基因型,应用Hardy-Weinberg 遗传平衡吻合度检验方法, 判断选取的标本是否具有群体代表性。根据性别、年龄因素对患者进行分组,采用四格表资料的χ2 检验,R×C 表资料的 χ2 检验比较各组间氯吡格雷代谢相关基因CYP2C19,ABCB1,氯吡格雷代谢型的分布差异。结果　CYP2C19* 2（G681A）, * 3（G636A）,* 17（C806T）,ABCB1（C3435T）的等位基因频率分别为 57.1 %,10.0%,1.5% 和60.1%,每个等 位基因分布的观察值和预期值差异有统计学意义（χ2=0.000~3.316,均P >0.05）,符合遗传平衡定律, 具有群体代表性。 CYP2C19 * 1 /* 1,CYP2C19 * 1 / * 2,CYP2C19* 1 /* 3,CYP2C19* 1 /* 17,CYP2C19* 2 /* 2,CYP2C19* 2 /* 3, CYP2C19* 2 /* 17,CYP2C19 * 3 /* 17 基因型频率分布分别为 35.5%,42.1%,6.4%,0.9%,11.1%,3.4%,0.4 % 和0.2%, 氯吡格雷超代谢型、快代谢型、中代谢型、慢代谢型的频率分别为0.9%,35.5%,49.1% 和14.5%。CYP2C19 基因型及 氯吡格雷代谢类型在不同性别之间分布差异有统计学意义（χ2=838.9~1361.134,均P <0.05）,氯吡格雷代谢类型在男 性不同年龄段的差异无统计学意义（χ2=11.408,P >0.05）,氯吡格雷代谢类型在女性不同年龄段的差异无统计学意义 （χ2=21.262, P >0.05）。ABCB1（C3435T）基因型CC,CT 和TT 的频率分别为39.9%,44.4% 和15.7%,ABCB1 基 因型在不同性别之间分布差异有统计学意义（χ2=139.445,P <0.05）。结论　泉州地区心脑血管患者 CYP2C19 基因型 主要以CYP2C19 * 1 /* 2 （42.1%）为主,ABCB1 基因型主要以CT（44.4%）为主,氯吡格雷代谢表型以中代谢（49.1%） 为主。CYP2C19 基因型、ABCB1 基因型及氯吡格雷代谢类型在不同性别之间是有差异的。氯吡格雷代谢类型在同性不 同年龄段是没有差异的。     

HbA_2筛查地中海贫血诊断界值的建立及其与MCV、MCH联合筛查的价值

目的探讨血红蛋白(Hb)A_2与红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)筛查方案在地中海贫血(简称地贫)筛查中的应用价值。方法检测α-地贫、轻型β-地贫和体检健康者(健康对照组)HbA_2水平,比较3组HbA_2水平的变化。绘制受试者工作特征(ROC)曲线,评价HbA_2筛查地贫的性能。另外选取322例疑似地贫患者,用于筛查方案的性能评价。结果α-地贫组、轻型β-地贫组HbA_2水平与健康对照组比较,差异有统计学意义(P0.05)。静止型α-地贫组、标准型α-地贫组、中间型α-地贫组之间及与健康对照组之间HbA_2水平差异均无统计学意义(P0.05)。选用HbA_23.05%及HbA_23.90%分别作为筛查α-地贫及轻型β-地贫的诊断界值。MCV+MCH+HbA_2地贫筛查方案的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、符合率分别为76.33%、58.82%、67.19%、69.23%和68.10%。结论 MCV82.1 fL和(或)MCH27.3 pg联合HbA_23.05%或HbA_23.90%筛查方案在地贫筛查中具有较好的性能,可用于大规模人群筛查,对于疑似α-地贫患者的诊断需结合相关辅助检查,或直接进行地贫基因检测。     

中国福建泉州地区育龄女性地中海贫血流行病学研究

目的:了解福建泉州地区育龄女性地中海贫血的携带率,研究相关基因突变类型和分布特征。方法:应用分群整群抽样法随机抽取泉州市各县市育龄女性的静脉血,以平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)进行筛查,对阳性者采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术和反向点杂交技术(RDB)进行基因检测,检测阴性者外送测序检测罕见基因突变。结果:7 082例调查对象中共发现确诊地中海贫血384例,总携带率为5.42%。α、β地中海贫血的携带率分别为3.21%和2.15%,其中α地中海贫血基因突变以--~(SEA)/αα为主,占比68.72%,并含有2例--~(THA)I/αα和1例αα/ααα~(anti3.7)罕见基因类型。β地中海贫血基因突变以IVSⅡ-654(C→T)/N和CD41-42(-TTCT)/N为主,总和占比75.00%。同时检测出5例α、β复合型地中海贫血。结论:泉州地区地中海贫血基因携带率较高,且以--~(SEA)/αα、IVSⅡ-654(C→T)/N、CD41-42(-TTCT)/N为主要突变类型。该结果对临床遗传咨询和产前基因诊断筛查地中海贫血有一定参考价值。