胎儿酒精谱系障碍

胎儿酒精谱系障碍是指由于孕期酒精暴露而产生的一系列影响的总称,涵盖了胎儿酒精中毒综合症、酒精相关神经系统发育障碍和酒精相关出生缺陷等.它是目前已知的导致智力发育迟缓的主要原因.患者在成长过程中可能遇到一系列的问题.对胎儿酒精谱系障碍的诊断非常困难,目前只有胎儿酒精中毒综合症有明确的诊断指标.胎儿酒精谱系障碍的唯一病因是怀孕期间的酒精摄入.在国内外,孕妇在孕期频繁饮酒及酗酒的情况仍不断发生.通过有效手段的干预,胎儿酒精谱系障碍是可以100%预防的.     

抗肌萎缩蛋白病一家系的临床、分子病理及遗传学特点

目的 分析并确定1个抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)家系的临床、分子病理及遗传学特征.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料,对先证者行肌肉活体组织检查,采用抗层黏连蛋白α2(1aminin α2,又称merosin)、抗emerin蛋白、抗肌萎缩蛋白(dystrophin)中央棒状区(Dys1)、C′末端(Dys2)、N′末端(Dys3)单克隆抗体行免疫组织化学染色;提取外周血基因组DNA,采用多重连接探针扩增(MLPA)进行抗肌萎缩蛋白Duchenne型肌营养不良(DMD)基因检测.结果 该家系中包括先证者在内共有3例患者临床诊断为肌营养不良,均无腓肠肌肥大,但病情重、进展较快,同时先证者肌肉活体组织检查行免疫组织化学染色提示dystrephin蛋白部分缺失,merosin、emerin染色呈阳性表达.MLPA检测显示先证者DMD基因第45～54外显子缺失,其母在第45～54外显子区域为杂合性缺失.结论 该家系中的先证者DMD基因为第45～54外显子缺失,突变基因来自母亲,其母为表型正常的携带者.dystrophin蛋白表达异常是造成抗肌萎缩蛋白病表型的病理基础,其临床后果不仅取决于dystrophin蛋白表达缺失的程度,还取决于DMD基因缺失区域的功能.     

甲型血友病基因诊断的研究

本文对5个甲型血友病家系,24名成员进行了基因诊断。应用 BcⅠⅠ/Ⅰ14-E18检测家系 C 及 D 的携带者分别为3.0kb/2.3kb 及3.3kb/2.3kb 杂合体而可以 BclⅠ/Ⅰ14-E18 RFLP 连锁分析作基因诊断。以 PCR 技术 RFLP 连锁分析家系 A 与 B,发现其携带者为142bp/99bp 杂合子,其致病基因与142bp 片段连锁。对1名携带者孕妇抽取绒毛组织进行 DNA 分析,以 BglⅡ/DX 13RFLP 连锁分析结果,胎儿为甲型血友病,建议中止妊娠。     

新疆多民族地区出生缺陷分析

背景:新疆是一个多民族聚居的省区,地理位置不同,经济条件、气候环境等差异较大.目的:了解新疆不同民族出生缺陷发生发展趋势、病种及民族和地区差异.方法:根据新疆特殊的民族、地理条件及经济状况,按随机分层整群抽样方法,确定13个县(市)作为监测点,使用<中国出生缺陷监测方案>填报<出生缺陷儿登记卡>和<围产儿情况季报表>.出生缺陷的诊断采用ICD10诊断标准.对2005-01/2008-12 4年间出生缺陷发生率进行统计,并分析出生缺陷的病种及其在各民族、地区的分布情况.结果与结论:新疆地区出生缺陷的平均发生率为97.43/万,4年间出生缺陷发生率表现为2006年较上一年度显著降低后,随之又逐年上升.出生缺陷发生率农村高于城市,男性多于女性,天山以南地区高于天山以北、以东及乌鲁木齐地区.在新疆的主要民族中,出生缺陷发生率以锡伯族和维吾尔族最高,满族和哈萨克族次之,汉族最低.4年间满族、蒙古族、回族出生缺陷发生率逐年下降,维吾尔族、汉族和哈萨克族有较小波动;但锡伯族却经历了一次大起大落的变化.出生缺陷病种前5位依次为神经管畸形、总唇裂、无脑畸形、先天性脑积水、唇裂合并腭裂.从分析结果可以看出新疆地区出生缺陷的发生存在民族和地理差异.     

新疆多民族地区出生缺陷分析

背景:新疆是一个多民族聚居的省区,地理位置不同,经济条件、气候环境等差异较大。 目的：了解新疆不同民族出生缺陷发生发展趋势、病种及民族和地区差异。 方法：根据新疆特殊的民族、地理条件及经济状况,按随机分层整群抽样方法,确定13个县(市)作为监测点,使用《中国出生缺陷监测方案》填报《出生缺陷儿登记卡》和《围产儿情况季报表》。出生缺陷的诊断采用ICD10诊断标准。对2005-01/2008-12 4年间出生缺陷发生率进行统计,并分析出生缺陷的病种及其在各民族、地区的分布情况。 结果与结论：新疆地区出生缺陷的平均发生率为97.43/万,4年间出生缺陷发生率表现为2006年较上一年度显著降低后,随之又逐年上升。出生缺陷发生率农村高于城市,男性多于女性,天山以南地区高于天山以北、以东及乌鲁木齐地区。在新疆的主要民族中,出生缺陷发生率以锡伯族和维吾尔族最高,满族和哈萨克族次之,汉族最低。4年间满族、蒙古族、回族出生缺陷发生率逐年下降,维吾尔族、汉族和哈萨克族有较小波动;但锡伯族却经历了一次大起大落的变化。出生缺陷病种前5位依次为神经管畸形、总唇裂、无脑畸形、先天性脑积水、唇裂合并腭裂。从分析结果可以看出新疆地区出生缺陷的发生存在民族和地理差异。     

甲型血友病基因诊断的研究

本文对5个甲型血友病家系,24名成员进行了基因诊断。应用Bcl Ⅰ/I14-E18检测家系C及D的携带者分别为3.0kb/2.3kb及3.3 kb/2.3kb杂合体,而可以Bcl Ⅰ/I14-E18 RFLP连锁分析作基因诊断。以PCR技术RFLP连锁分析家系A与B,发现其携带者为142 bp/99 bp杂合子,其致病基因与142 bp片段连锁。对1名携带者孕妇抽取绒毛组织进行DNA分析,以Bgl Ⅱ/Dx 13 RFLP连锁分析结果,胎儿为甲型血友病,建议中止妊娠。     

经皮椎弓根螺钉内固定术治疗胸腰椎骨折34例分析

目的 探讨经皮置椎弓根螺钉内固定术治疗胸腰椎骨折的临床效果.方法 通过经皮椎弓根螺钉内周定术治疗胸腰椎骨折34例,观察手术情况及术后效果.结果 本组患者28例获得随访,随访时间3～8个月,术后均X线检查椎体压缩基本恢复,骨折愈合良好,临床疗效满意.结论 经皮椎弓根螺钉内固定术治疗胸腰椎骨折,切口小、微创、安全、术后疼痛少、患者可早期下床活动,住院时间短,临床疗效满意.     

用Y特异DNA探针对染色体核型46,X,t(X;Y)(p22.3;q12.1)患者的分析

本文报道一女性的第一、二性征均正常,但GTG显带的核型中可见到下条异常X染色体短臂增长,断裂点为Xp22.3,CBG显带核型中异常X染色体均连接1个额外浅染片段。用凝胶原位杂交法以Y特异DNA探针进行DNA分析,分子杂交图谱与正常男性相一致,证实患者基因组DNA含有DYZ_1重复顺序。故该女性染色体核型为46,X,t(X; Y) (qter→p22.3::q12.1→qter).此外,对患者的临床特征、女性性腺激素、染色体异常产生原因及有关问题作了讨论。     

人源核不均一核糖核蛋白E1真核表达载体在神经细胞中的表达CSCD

背景:人源核不均一核糖核蛋白E1功能广泛,可参与神经系统骨架蛋白的表达。目的:为深入研究其在神经细胞中的作用,构建其真核表达载体,观察其在神经细胞中的表达。方法:利用真核表达载体pcDNATM4/His C,通过亚克隆构建核不均一核糖核蛋白E1-pcDNATM4/His C重组质粒,经酶切、测序鉴定,通过转染神经细胞SH-SY5Y,采用western-blot,RT-PCR鉴定核不均一核糖核蛋白E1重组质粒的表达,并观察转染细胞的生长现象。结果与结论:成功构建了核不均一核糖核蛋白E1的真核表达载体,mRNA和蛋白水平上均证实了该质粒可在神经细胞SH-SY5Y中正确表达。SH-SY5Y细胞在转染核不均一核糖核蛋白E1后表现为加速生长。提示该蛋白对神经细胞的生长发育具有重要的作用。该载体为进一步研究核不均一核糖核蛋白E1在神经系统中的功能提供了前提条件。