护脑素胶囊治疗24例慢性脑供血不足临床观察

应用中药复方制剂护脑素胶囊治疗慢性脑供血不足２４例，取得较为满意的临床疗效，总有效率达９１．６７％。同时实验检查证明本品具有抗脂质过氧化及调节前列环－血栓素Ａ２平均的作用。     

中西医结合治疗肝豆状核变性疗效与临床表型和ATP7B基 …

目的：研究中西医结合治疗肝豆状核变性（又称Ｗｉｌｓｏｎ病）疗效与临床表型和ＡＴＰ７Ｂ基因第１８外显子突变的关系。     

中西医结合治疗肝豆状核变性疗效与临床表型和ATP7B基因突变的关系

目的 :研究中西医结合治疗肝豆状核变性 (又称Wilson病 )疗效与临床表型和ATP7B基因第 1 8外显子突变的关系。方法 :1 2 2例具有不同临床表型的Wilson病患者以二巯基丙磺酸钠 (Unithiol) 2 0mg·kg- 1 ·d- 1 和中药肝豆片每次 1 0片 ,每天 3次治疗 ,疗程 1个月。采用多聚酶链反应 -单链构象多态 (PCR SSCP)分析技术对全部患者和 2 0名健康志愿者的ATP7B基因第 1 8外显子扩增进行突变及多态检测。结果 :3 7例患者呈现 4种不同类型的PCR SSCP异常迁移带而强烈提示突变的存在。不同临床表型患者的突变率以及有明显突变可能和无突变患者的疗效比较无显著性差异 (P >0 0 5 )。而肝豆状核变性型和假性硬化型的总有效率明显优于肝型患者 (P <0 0 5 )。结论 :中国人Wilson病患者ATP7B基因第 1 8外显子可能为一突变高发区。因绝大部分Wilson病患者是复合杂合子 ,且不同临床表型Wilson患者具有不同的疗效反应 ,故这些突变至少部分影响了临床表型的产生和治疗效果的好坏。     

蝮蛇抗栓酶的应用新进展

蝮蛇抗栓酶作为治疗缺血性脑血管病的有效药物，早已广泛应用于临床。但随着药理学的深入研究，该药用于非脑血管疾病的的临床报道日益增多。笔者复习有关文献，对该药的临床应用新进展作一简述。1治疗系统性红斑狼疮据报道[1]，对20例女性活动期系统性红斑狼疮患者，每天静滴蝮蛇抗检酶0.5～0．75U，15天为一疗程，共用3个疗程。同时口服泼尼松1．0mg／（kg·d），6例病情较重者加用环磷酰胺，病情控制后发尼松减量。结果：显效14例，有效5例，无效1例。且发现全血粘度、血浆粘度及纤维蛋白原较前降低，未发现任何毒副作用。2治疗实发性耳…     

Identification of a mutation hotspot in exon 8 of W ilson disease gene by cycle sequencing

Objective To screen for mutation hotspot of Wilson disease (WD) gene in Chinese population.Methods Cycle sequencing was used to detect mutation in exon 8 of WD gene in 30 patients with Wilson disease. Results The same missense mutation, Arg779Leu, was identified in 14 WD patients, four of whom were homozygous and the other heterozygous for this mutation.The frequency of this mutation in Chinese patients was 30%.Conclusion The codon 779 (CCG→CTG) of exon 8 of WD gene was one of mutation hotspots in Chinese.     

PCR直接测序在Wilson病基因第8外显子检出一个突变热点

目的寻找中国人Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因突变热点。方法应用ＰＣＲ直接测序法对３０例Ｗｉｌｓｏｎ病患者ＷＤ基因第８外显子进行了突变筛查。结果在１４例患者中发现同一种错义突变Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ，其中４例为这一突变的纯合，其余为杂合，突变率为３０％。结论ＷＤ基因第８外显子７７８位密码子（ＣＧＧ→ＣＴＧ）系中国人的突变热点之一。     

肝豆状核变性血清铜蓝蛋白100例临床研究

对１００例肝豆状核变性（ＨＬＤ）的血清铜蓝蛋白（ＣＰ）及铜氧化酶进行了检测，并对其发病年龄、病程、症状分型及治疗前后等因素予以分析，表明血清ＣＰ与铜氧化酶具有显著的正相关性（Ｐ＜０．０１）；ＨＬＤ组与症状前期组血清ＣＰ均明显低于正常对照组（Ｐ＜０．０１），ＨＬＤ的双亲组与正常对照组比较无显著差异（Ｐ＞０．０５）；发病年龄、病程、分型、治疗前后等与血清ＣＰ浓度无相关性（Ｐ＞０．０５）。     

红枣的现代药理研究与临床应用

红枣为鼠李科植物枣的干燥成熟果实。其功能补中益气，养血安神，缓和药性。     

Wilson病胆汁Cu,Zn与临床表型的关系

目的研究Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）患者和非ＷＤ对照者胆汁铜、锌含量的变化，结合临床表型进一步探讨ＷＤ铜滞留的病因机制．方法不同分型、病情各异的ＷＤ患者２０例，有慢性肝损害的非ＷＤ患者２２例和健康自愿者１０例，均实施十二指肠引流术留取胆汁样本，采用原子吸收分光光度计检测各样本的铜、锌含量．结果ＷＤ患者的胆汁铜含量（μｍｏｌ／Ｌ，４４±０４ｖｓ４１７±２０，４２０±２６）和铜／锌比值（０１３±００２ｖｓ１５４±０２７，１５６±０２４）显著低于有慢性肝损害的非ＷＤ患者及健康自愿者（Ｐ＜００１），而胆汁锌含量无明显差异（Ｐ＞００５）．不同分型和病情状况的ＷＤ患者胆汁铜含量存有显著性差异（Ｐ＜００５；Ｐ＜００１）．结论肝胆系统铜排泄显著减少是ＷＤ患者铜滞留的关键，胆汁铜滞留与ＷＤ患者肝损害的程度和病情轻重有密切关系．