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1.
多酰基辅酶A脱氢缺陷(multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD)是一种影响脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,主要由电子转运黄素蛋白(ETF)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)的基因突变所致。MADD主要临床表现为波动性肌无力和运动不能耐受,以肢体近端肌和颈伸肌无力为特征。由于MADD临床表型的异质性,使其早期很容易被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、线粒体肌病等。肌肉活检和血尿生化检测有助于MADD的早期诊断,对阴性患者可进行MADD相关的基因检测。核黄素是目前MADD最有效的治疗药物。 相似文献
2.
病理性瘢痕基因治疗的研究进展 总被引:2,自引:2,他引:0
病理性瘢痕一直是整形外科治疗中的一个难题,是真皮组织过度增生及细胞基质成分大量沉积的结果,表现为高出皮肤表面并影响外观与功能的异常增生,也称为异常瘢痕。临床上分为增生性瘢痕(hypertrophic scar,HS)及瘢痕疙瘩(keloid,K),目前尚无理想的治疗方法。笔者现从基因治疗的角度出发。探讨病理性瘢痕基因治疗的研究进展及前景。 相似文献
3.
腋臭俗称狐臭,目前有很多微创治疗腋臭的方法,但仍有不能彻底根除或出现皮肤坏死等现象。我们2005年8月以来随机选择了92例患者用自制有齿刮匙行腋臭根治术,随访6个月以上,术后异味消除明显,腋窝痕迹小,未出现皮肤坏死,取得了较好的疗效。 相似文献
4.
目的探讨和重新认识蝶骨电极的应用价值。方法对104例癫痫患者在常规EEG的基础上加用蝶骨电极描记。结果104例中常规电极EEG正常57例(54.8%),异常47例(45.2%),其中痫样放电22例(46.8%)。加用蝶骨电极EEG:正常43例(41.3%),异常61例(58.7%),其中不同形式的痫样放电42例(68.8%),(包括蝶骨电极 深呼吸9例、蝶骨电极 剥夺睡眠4例出现痫样放电)。有22例为常规EEG正常者。将本组常规电极EEG与加用蝶骨电极EEG比较:后者异常率及痫样放电检出率均比前者提高,经,检验,两者有显著性差异(P<0.05)。结论癫痫患者EEG痫样放电的阳性率除与描记时间的长短等因素有关外,还与记录电极与致痫灶的位置有密切关系。由于蝶骨电极可抵达卵圆孔附近,所以更易引出颞叶底、内侧面的异常脑电活动。另外,由于皮层各区通过大量的联络纤维和联合纤维相互连接,形成皮层网络,都不可缺少的与边缘系统联系,额叶的许多传入与传出纤维也与边缘系统相连,故有部分发作表现与颞叶癫痫相似,因此,加用蝶骨电极是十分有价值的。 相似文献
5.
6.
7.
8.
左咪唑用于结肠癌术后辅助治疗(综述)浙江医科大学药理教研室吴琼华,朱永廉结肠癌是常见的恶性肿瘤,目前仍以外科手术为首选疗法,结肠癌患者手术治疗后的预后与确诊时肿瘤的严重程度密切相关。多数患者在接受手术时已有微小转移灶形成。按Dukes分级法,已有局部... 相似文献
9.
目的 :探讨新生儿蛛网膜下腔出血的CT特征。方法 :本文收集有完整临床资料的新生儿SAH共 10 0例 ,均行CT平扫。结果 :10 0例均有直接征象 ,大部分病例伴有间接征象、特殊征象。结论 :CT对诊断SAH很有价值。 相似文献
10.
Ritchie(1979)曾介绍应用免疫固定电泳鉴定经凝胶电泳分离的血清球蛋白组分,方法简便易行,使用少量抗体即可迅速检出相应的蛋白组分。本参照Ritchic介绍的方法,对45例消化道癌肿血清中循环免疫复合物(CIC)的抗体成分进行了分型鉴定。现报告如下: 相似文献