单核苷酸多态性微阵列芯片技术检测Prader-Willi综合征患儿染色体微缺失

目的采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分析l例因生长发育迟缓而诊断为Prader-Willi综合征患儿的染色体微缺失,探讨其分子遗传发病机制。方法用SNP-array检测方法分析患儿及其父母的DNA拷贝数变异,并对缺失区段进行数据库比对和文献分析。结果 SNP-array检测结果示患儿父母结果未见异常。患儿的父源性15q11.2-q13.1区段23699701-28525460缺失了4.826 Mb,该缺失区段与Prader-Willi综合征相关。结论 SNP-array技术可以明确诊断Prader-Willi综合征。     

Rb1基因变异致视网膜母细胞瘤一例

患儿男,11个月。因发热伴左眼结膜充血于2018年5月至郑州大学附属儿童医院眼科就诊。体温38.8℃,嗜睡,精神差。左侧眼睑水肿,睑裂较右侧小,结膜充血,角膜混浊,瞳孔未窥见。广角数码视网膜成像系统检查,左眼后极部可见3个小的灰色黄色点、类圆隆起,鼻上、颞下、近锯齿缘分别见灰黄色隆起结节,大小约2 DD。右眼眼前节及眼底检查未见明显异常。     

一例酪氨酸羟化酶缺乏症导致的小儿帕金森症伴运动延迟的临床及基因变异分析

目的探讨1例酪氨酸羟化酶缺乏症导致的小儿型帕金森伴运动延迟患儿家系的临床特点,并分析其基因变异情况。方法收集2018年6月就诊郑州大学附属儿童医院的1例酪氨酸羟化酶缺乏症患儿的临床特点,提取患儿及其家系成员外周血DNA,对患儿多巴反应性肌张力不良相关基因三磷酸鸟苷环水解酶1基因(guanosine triphosphate cyclohydrolaseⅠ,GCH1)、酪氨酸羟化酶基因(tyrosine hydroxylase,TH)、墨蝶蛉还原酶基因(sepiapterin reductase,SPR)全部外显子进行深度测序,对变异位点进行分析并通过Sanger测序验证。结果该患儿7月11天,因"翻身不灵活、不会独坐"就诊。运动功能减退,动作延迟,肌张力稍低,肢体僵硬,头有抖动,轻微斜颈,智力发育稍微落后,自3个月大开始有肢体不自主抖动,持续约十几秒自行缓解,情绪激动时和睡前该动作较多。头颅MRI提示双侧额颞部蛛网膜下腔增宽,颞部增宽明显,被误诊为脑性瘫痪。基因变异分析发现其TH基因c.457C>T(p.R153X)无义变异和c.720C>G(p.I240M)错义变异,分别来源于其父亲和母亲,属于复合杂合变异,符合常染色体隐性遗传,其中c.457C>T(p.R153X)为国内外已报道致病变异,c.720C>G(p.I240M)未见报道。结论报告一例1岁以内发病的因酪氨酸羟化酶缺乏症引起的婴儿型帕金森伴运动迟,TH基因变异是导致酪氨酸羟化酶缺乏症的主要原因之一,本研究结果发现的c.720C>G(p.I240M)变异进一步丰富了TH基因的变异谱。     

实时荧光核酸恒温扩增检测技术、胶体金法、酶联免疫法在检测儿童肺炎支原体感染中的应用比较

目的比较实时荧光核酸恒温扩增检测技术(SAT)、胶体金法、酶联免疫法3种不同检测方法在儿童肺炎支原体(Mycoplasma pneumonia,Mp)感染中的应用。方法用实时荧光核酸恒温扩增检测技术、胶体金法和酶联免疫法3种检测方法检测300例肺炎患儿发病期及痊愈期的Mp感染状况,并进行相关统计分析。结果实时荧光核酸恒温扩增检测技术、胶体金法和酶联免疫法3种检测方法发病期阳性率分别为29.9%、16.63%、20.07%,3者比较差异有统计学意义(P0.05)。痊愈期实时荧光核酸恒温扩增检测技术、胶体金法及酶联免疫法阳性率分别为1.9%、26.3%、21.9%,3者比较差异有统计学意义(P0.05)。结论 SAT-MP是感染初期发现肺炎支原体的有效和有价值的诊断工具。胶体金法和酶联免疫法在支原体肺炎痊愈期检测阳性率较高,各种方法之间是一种互相补充的关系。     

2q23.1微缺失导致婴幼儿癫痫1例

患儿 女, 2岁8个月, 因"间断抽搐半月余"于2021年11月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科。半月前患儿于睡眠中出现抽搐, 表现为突然睁眼、四肢发硬、双手握拳、咬牙、口唇发绀、呼之不应, 持续约2 min后缓解, 当地医院给予"维生素B6"等药物治疗数日后未再发作。1天前于睡眠中出现抽搐频繁发作, 发作情况与既往类似, 间隔数小时1次, 其中1次为清醒时出现, 余为刚入睡或睡醒前出现, 无发热、呕吐、嗜睡等, 至入院时共发作6次。患儿系G2P2, 足月顺产, 产程不详, 否认窒息史及生后抢救史, 出生体重4.4 kg。生后曾因"缺氧"在当地医院治疗数日。5个月抬头, 8个月独坐, 2岁4个月会爬, 2岁6个月会独站, 目前仍走路不稳。平素有反复交叉擦腿动作, 未予特殊药物治疗。其父母体健, 否认近亲婚配, 有一哥哥, 体健。     

一个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩病2A2A型家系的基因变异分析

目的对1个腓骨肌萎缩病家系进行基因变异分析,明确其遗传学病因。方法对先证者进行神经电生理检查和全外显子组基因测序,用Sanger测序技术对先证者及其家系进行变异位点验证。应用计算机软件预测变异位点氨基酸进化保守性和变异可能导致的蛋白质结构和功能变化,分析变异位点的性质。结果先证者神经电生理检查示运动和感觉神经纤维脱髓鞘及轴索性改变。基因检测发现先证者和母亲MFN2基因第11外显子存在c.1066A>G(p.Thr356Ala)杂合错义变异;先证者姐姐和父亲未检测到该变异。PolyPhen-2和MutationTaster软件预测该变异为致病性,变异区域序列在不同物种间高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,MFN2基因c.1066A>G(p.Thr356Ala)变异判定为可能致病性变异(PS1+PM2+PP3+PP4)。结论MFN2基因c.1066A>G(p.T356A)变异可能为该家系患者的致病原因,基因检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。     

《中国优生与遗传杂志》撰稿要求（一）

1．题名中文题名20个汉字左右,英文题名在10个实词左右。中、英题名含义应当一致。     

郑州地区染色体平衡易位t（4；6）一家系两例

1 病例 患儿,女,因生长发育迟缓,身材矮小就诊。查体：身高110．5cm,体重18．7kg,意识清楚,面容幼稚,身材匀称,肘外翻,膝关节内收,智力发育尚可。     

一例22部分三体综合征患儿的表型及遗传学研究

目的明确1例发育迟缓伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质和来源,分析其与表型的相关性。方法应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术对患儿及其父母进行检测。结果G显带分析提示患儿的染色体核型为46,X,add(Y)(q11.23),其父母核型均未见异常。SNP array检测提示患儿染色体22q12qter区存在21.6 Mb重复,其父母则未见染色体拷贝数异常。结论患儿染色体22q12qter区域微重复为新发突变,可能与其智力障碍、多发畸形等表型相关。     

血浆内毒素定量测定在临床上的意义

细菌内毒素为革兰阴性菌细胞壁中的脂多糖成分,而在临床表现上,由革兰阴性菌所引起的内毒素血症及脓毒血症目前仍是临床上的主要死亡原因之一[1].虽然人们使用了各类广谱、高效的抗生素,但是脓毒血症的病死率仍居高不下.