胚胎血红蛋白基因变异与早期自然流产的相关性研究

目的:探讨胚胎血红蛋白基因变异与早期自然流产的相关性。方法:无菌收集40份早期自然流产的绒毛标本(自然流产组)及35份人工流产的绒毛标本(人工流产组),提取胚胎绒毛组织DNA,针对3个外显子及部分内含子、上游调控序列分片段设计引物,进行PCR扩增、测序,筛查基因突变。结果:所有胚胎绒毛组织血红蛋白ε、ζ基因的外显子片段均未发现突变。两组部分胚胎绒毛组织血红蛋白ε基因第一内含子84位点处发现4 bp CAAA插入序列,但其基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组部分胚胎绒毛组织血红蛋白ζ基因第一内含子128位点处发现58 bp插入序列,自然流产组血红蛋白ζ基因58 bp插入基因型频率高于对照组(P<0.05),关联性分析提示该基因片段变异与早期自然流产相关(r=0.26,P<0.05)。两组血红蛋白ζ基因58 bp插入纯合子基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:胚胎基因血红蛋白ζ基因第一内含子第128位点处存在一58 bp插入变异,该变异与早期自然流产相关。     

复发性流产与夫妻双方绒毛血管内皮生长因子基因多态性的关系

【目的】探讨复发性自然流产(RSA)与中国南方夫妻双方及绒毛血管内皮生长因子基因多态性(-1154G > A)的关系【方法】采用等位基因特异性扩增-聚合酶链反应方法,检测271对RSA夫妇和250名女性对照?200名男性对照,60例复发自然流产绒毛及人工流产绒毛的VEGF基因-1154G > A多态位点基因型频率分布情况.【结果】在女方RSA组和对照组,VEGF基因-1154G/A的三种基因型频率(G/G?G/A?A/A)分布不相同,差异有统计学意义(P = 0.012);女方RSA组和对照组等位基因频率(G?A)分别是74.7%?25.3%和82.2%?17.8%,女方携带A等位基因发生RSA的风险大于携带G等位基因(P = 0.003,OR = 1.562,95% CI = 1.157-2.109)在男方RSA组和对照组,VEGF基因-1154G/A的三种基因型频率及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P分别为0.837?0.572)?在留取的绒毛RSA组和人工流产组,VEGF基因-1154G/A的三种基因型频率及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P分别为0.708?0.757),【结论】女方VEGF基因-1154G/A多态与中国南方复发性自然流产的发病风险相关,携带A等位基因增加复发性自然流产的发生,男方及绒毛VEGF基因-1154G/A多态与中国南方复发性自然流产的无相关性,由此推测,与胎儿VEGF-1154G/A多态性相比,母方VEGF-1154G/A多态性与RSA的关系可能更密切     

rs7574865位点多态性与不明原因复发性自然流产相关的机制研究

目的:探讨信号转导与转录激活因子4(STAT4)基因rs7574865位点多态性与不明原因复发性自然流产(URSA)的易感相关性及其不同基因型对STAT4表达的影响。方法:分别采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测246例URSA患者和183名正常女性STAT4基因rs7574865位点的基因型分布;采用免疫组织化学技术测定86例URSA患者和77名正常女性蜕膜组织STAT4基因的蛋白表达。结果:rs7574865G/T基因型频率在URSA组和对照组中分别为G/G基因型36.2%、46.5%,G/T基因型47.2%、45.4%,T/T基因型16.2%、8.2%,两组基因型频率分布比较差异具有统计学意义(P<0.05),其中T等位基因明显增加URSA的发病风险(OR=1.51,P<0.05)。URSA组和对照组的蜕膜组织中STAT4基因蛋白表达量比较差异具有统计学意义(P<0.05)。URSA组内和对照组中,3种基因型的蜕膜组织STAT4蛋白存在明显的表达差异(P均<0.05),携带T/T基因型的蜕膜组织中STAT4蛋白高表达于G/G基因型(P均<0.05)。URSA组和对照组对应G/G、G/T和T/T三种基因型的STAT4蛋白的表达量比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论:rs7574865位点多态性可能通过其危险基因型T/T增加STAT4基因在母体蜕膜组织的表达增加URSA患者的发病风险。     

转录因子FOXP3基因多态性与不明原因复发性自然流产的易感性研究

目的:基于不明原因复发性自然流产(URSA)的免疫耐受学说,探讨转录因子FOXP3基因多态性与URSA的易感性。方法:采用等位基因特异性扩增-聚合酶链反应(PCR-SSP)法检测FOXP3基因rs2232365A/G和rs5902434del/ATT多态性在146例URSA患者(URSA组)和112例健康体检者(对照组)中的基因型分布。结果:①rs2232365A/G的3种基因型在URSA组和对照组的分布差异具有统计学意义(P<0.05),且携带G等位基因明显增加URSA的风险(P=0.01,OR=1.61)。②rs59024343种基因型在两组的分布差异无统计学意义(χ2=4.62,P=0.10),但等位基因del缺失型频率URSA组较对照组高(χ2=4.40,P=0.036)。③单倍体型分析:G/del单体型明显增加URSA的发病风险(P=0.02,OR=1.53),而A/ATT单体型则对URSA的发病具有保护作用(P=0.02,OR=0.63)。结论:转录因子FOXP3基因启动子区rs2232365和rs5902434多态性与URSA的遗传易感性有关,携带G和del等位基因明显增加URSA的发病风险。     

血管内皮生长因子基因多态性与复发性自然流产的相关性研究

目的：探讨血管内皮生长因子基因多态性（VEGF-1154 G/A）与中国南方妇女复发性自然流产（RSA）的相关性。方法：采用等位基因特异性扩增-聚合酶链反应法,检测271例RSA患者（RSA组）和250名健康妇女VEGF-1154 G/A多态位点基因型频率分布情况。结果：RSA组和对照组VEGF-1154 G/A的3种基因型频率（GA、GG、AA）分别为39.5%、55.0%、5.5%和30.0%、67.2%、2.8%,两组3种基因型频率分布不相同,比较差异有统计学意义（P〈0.05）;RSA组和对照组等位基因频率（G、A）分别为74.7%、25.3%和82.2%、17.8%,携带A等位基因发生RSA的风险大于携带G等位基因（OR=1.562,95%CI1.157～2.109,P〈0.01）。结论：VEGF-1154G/A多态性与中国南方妇女RSA的发病风险相关,携带A等位基因的孕妇发生RSA的危险性较高。     

胎盘特异蛋白1在早期妊娠丢失患者绒毛中的表达及其临床意义

目的探讨胎盘特异蛋白1(PLAC1)在早期妊娠丢失患者绒毛中的表达变化及其介导滋养细胞凋亡参与病理妊娠发生的潜在机制。方法选择2019年9月至2019年12月在浙江大学医学院附属妇产科医院就诊的早期妊娠丢失和同期因非意愿妊娠而要求人工流产的妇女各33例(分别为早期妊娠丢失组、对照组), 采用蛋白印迹法检测绒毛组织中PLAC1蛋白的表达, 定量PCR技术检测小分子干扰RNA(siRNA)敲低PLAC1基因表达后滋养细胞SWAN-71中36个凋亡相关基因mRNA的表达变化。结果早期妊娠丢失组患者绒毛组织中PLAC1蛋白的表达水平显著低于对照组, 分别为1.30±1.02、2.03±1.18, 两组比较, 差异有统计学意义(P<0.01)。敲低SWAN-71细胞的PLAC1基因表达后, 促凋亡相关基因BECN1、BMF、HRK、BAX、BAK、caspase-7、caspase-9、p53基因mRNA表达水平显著升高, 其中以BMF基因升高尤为显著(P<0.001)。结论 PLAC1在早期妊娠丢失患者绒毛组织中表达显著下降, 其可能通过调控促凋亡基因BMF表达介导滋养细胞凋亡而参...     

胎盘血管瘤21例临床病例分析

目的通过分析胎盘血管瘤的临床病理特点,提高临床医生对其的识别诊断及正确处理。方法对21例经手术病理确诊为胎盘血管瘤的患者的临床资料进行回顾性分析,包括孕产史、肿瘤大小及位置、诊断孕周、妊娠结局、病理诊断特点及新生儿出生情况等。结果大部分胎盘血管瘤患者经过临床密切随访适时终止妊娠后临床预后良好;巨大胎盘血管瘤可因影响母胎循环导致严重母胎并发症如羊水过多、早产等。结论胎盘血管瘤主要见于初产妇和怀有女性胎儿的患者,彩超仍为临床诊断胎盘血管瘤的一线手段,一经超声诊断后应进行严密规范的产前监测,对严重母胎并发症的患者给予早期处理或适时终止妊娠,大部分患者可获得较好的母胎结局。