深圳地区小儿α和β地中海贫血基因类型分析

目的分析深圳地区小儿地中海贫血的基因类型及突变频率,为该疾病基因诊断及遗传咨询提供参考。方法回顾性分析1 206例疑似地中海贫血患儿,采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测缺失型α地中海贫血,反向点杂交(RDB)技术检测α和β地中海贫血基因点突变,巢式PCR检测疑似HKαα的样本并用基因测序验证疑似罕见地中海贫血的样本。结果1 206例病例中共检出927例地中海贫血(76.9%),其中489例(40.5%)α地中海贫血,主要以--SEA/αα为主(与75.1%);406例(33.7%)β地中海贫血,主要以IVS-2-654杂合子和CD41-42杂合子为主(分别占35%和32.5%)。检出αβ复合型地中海贫血32例(2.7%)。此外,发现HKαα/ααQS、α-地中海贫血突变基因类型CD61(AAG→TAG)/--SEA、β地中海贫血基因突变类型CD5(CCT→C)各1例。结论深圳地区地中海贫血患儿基因突变类型复杂多样,且存在多例罕见病例。     

新型冠状病毒感染“乙类乙管”前后深圳市急性呼吸道感染儿童常见11种病原体变化分析

目的 分析新型冠状病毒感染(COVID-19)“乙类乙管”前后急性呼吸道感染(ARTI)住院患儿的病原学特征和病原谱的变化,为临床诊治及防控提供依据。方法 以2022年1月8日至2022年7月30日的数据作为“乙类乙管”前、2023年1月8日至2023年7月30日的数据作为“乙类乙管”后,回顾性分析“乙类乙管”前后,在深圳市儿童医院收治住院的ARTI患儿COVID-19和流感病毒、呼吸道合胞病毒、肺炎支原体等常见11种病原体检出情况。结果 ARTI住院患儿SARS-CoV-2核酸阳性共检出347例,“乙类乙管”前检出225例,合并检出其他病原体29例(12.89%,29/225),以HPIV最常见(31.03%,9/29);“乙类乙管”后检出122例,合并检出其他病原体28例(22.95%,28/122),以RSV最常见(28.57%,8/28),“乙类乙管”前后SARS-CoV-2核酸阳性合并其他病原体检出率差异有统计学意义(χ²=5.834,P=0.016)。“乙类乙管”后春季(2023年1月8日至2023年4月30日)病原总检出率(至少1种病原体阳性)为60...     

小儿αβ复合型地中海贫血基因型和表型分析

目的:分析深圳地区小儿αβ复合型地中海贫血的基因型以及血液学特征。方法:采用血常规和毛细管电泳对患儿红细胞参数和血红蛋白组分进行分析,采用反向点杂交(RDB)技术检测α和β地中海贫血基因点突变,应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法检测α缺失型地中海贫血和α三联体,巢式PCR检测疑似HKαα地中海贫血的样本。结果:在74例αβ复合型地中海贫血中共计检出29种复合基因类型,其中1例β地中海贫血合并ααα~(anti4.2)/αα和5例双重杂合β地中海贫血复合α地中海贫血有中间型地中海贫血的表型,1例β~(-28)/β~(cap+40-43)双重杂合合并--~(SEA)/αα和其余的62例均表现为轻型β地中海贫血特征,2例β~(CAP+40-43)/β~N合并--~(SEA)/αα表现为轻型α地中海贫血特征。结论:深圳地区αβ复合型地中海贫血的基因类型复杂多样,常见的复合类型血液学指标同单纯性β地中海贫血相似,如果出现不相符的情况,要考虑稀有地中海贫血的存在。     

蚓激酶治疗急性脑梗塞的疗效观察

目的 探讨蚓激酶治疗急性脑梗塞的临床疗效。方法 选择114例急性脑梗塞患者,随机分为治疗组(60例)与对照组(54例),治疗组应用蚓激酶加基础治疗,对照组应用复方丹参加基础治疗,疗程均为15天。结果 治疗组显效率为76.7％,对照组显效率为55.5％,两组差异非常显著(P<0.01);治疗组总有效率为95％,对照组总有效率为83.3％,两者差异显著(P<0.05);治疗组全血粘度、血浆粘度及纤堆蛋白原治疗前后差异非常显著(P<0.01),对照组治疗前后差异不显著(P>0.05)。结论 蚓激酶治疗急性脑梗塞疗效确切,无副作用,值得临床推广应用。     

单次大剂量肌注甲氨喋呤联合米非司酮及扶正祛瘀汤治疗异位妊娠的临床应用

目的:观察中西医结合保守治疗异位妊娠的临床效果,探讨减少异位妊娠包快后遗症,恢复输卵管功能的有效方法.方法:对照组(西药组)58例米非司酮25mg,每日2次口服,3天为一疗程,氨甲喋呤(MTX)75mg+NS 5毫升,一次肌注.观察组(中西医结合)62例:西药同对照组,同时予中医扶正祛瘀法用药,每天一剂,连服15～30天.对比分析两组的疗效和药副作用,对有生育要求者检查输卵管通畅情况.结果:观察组的治愈率、血β-HCG降至正常时间、宫外孕包块吸收时间,均明显优于对照组(P<0.05).输卵管通畅率中西结合组高于西药组,差异有显著性意义.结论:中西医结合治疗异位妊娠:大剂量西药快速杀死胚胎组织,扶正祛瘀汤促进坏死胚胎组织吸收及排出体外,并消除盆腔炎症,保持输卵管通畅,更利于输卵管功能的恢复,减轻药物副作用,成功率较单纯采用西药治疗高,所需疗程短,值得临床推广.     

痰热清注射液治疗社区获得性肺炎58例分析

目的 探究痰热清注射液治疗社区获得性肺炎的临床效果.方法 选取我院收治的社区获得性肺炎患者58例作为实验对象,将其随机分为甲乙两组,甲组患者29例给予阿奇霉素治疗,乙组患者29例给予痰热清注射液治疗,分析两组患者临床治疗效果.结果 甲组总有效率为75.86%,乙组总有效率为96.55%,两组治疗效果对比P ＜ 0.05,具有统计学意义.结论 痰热清注射液治疗社区获得性肺炎临床效果显著,无严重不良反应,值得临床推广应用.     

补中益气汤的临床应用与体会

补中益气汤出自《脾胃论》,由黄芪、当归、陈皮、白术、升麻、柴胡等组成,具有益气声阳、调补脾胃之功效,主要用于治疗脾胃虚弱症。笔者临床中发现老年患者常见脾胃虚弱症,故常加减应用补中益气汤,取得了满意的疗效。现以典型病例浅谈其应用体会。     

黄芪健中汤治疗脾胃虚寒型胃溃疡的疗效观察

目的 观察黄芪健中汤治疗脾胃虚寒型胃溃疡的临床疗效.方法 将86例胃溃疡患者随机分为治疗组和对照组各43例.对照组口服奥美拉唑胶囊和卡拉霉素,治疗组口服黄芪健中汤.两组均以8周为1疗程.结果 8周后复查胃镜,治疗组溃疡愈合率93.0%,明显高于对照组的76.7%,两组愈合病例1年后复发率治疗组为5.7%,对照组为17.8%,治疗组均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),两组均无严重不良反应,不良反应发生率相当,差异无统计学意义(P>0.05).结论 黄芪健中汤治疗脾胃虚寒型胃溃疡疗效显著,不良反应发生率及复发率低,优于单纯西药治疗.     

1例罕见中间型β地中海贫血基因诊断及家系分析

目的对1例罕见中间型β地中海贫血(地贫)家系进行分析,为中间型β地贫的诊断及遗传咨询提供新的依据。方法采集该家系成员静脉血样本,采用血细胞分析仪和毛细管血红蛋白电泳仪进行血液学分析;采用PCR-反向膜点杂交法(PCR-RDB)以及Sanger测序法对该家系成员进行β地贫基因检测。结果先证者为-86(C>A)β+复合IVS-Ⅱ-654(C>T)β+双重杂合子,中度贫血;其父亲为IVS-Ⅱ-654(C>T)β+杂合子,无贫血症状,仅表现为小细胞;其母亲为-86(C>A)β+杂合子,轻度贫血。结论成功检出-86(C>A)复合IVS-Ⅱ-654(C>T)中间型β地贫,丰富了中国人群中间型β地贫基因突变谱。