荧光PCR-毛细管电泳法在人运动神经元存活基因1和运动神经元存活基因2检测中的应用

目的 建立荧光PCR-毛细管电泳（PCR/CE）方法，检测人运动神经元存活基因1(SMN1)和运动神经元存活基因2(SMN2)，评价其性能。方法 采用PCR/CE方法和SMA基因诊断的金标准多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA），同步盲法对样本进行检测。以MLPA检测结果为标准，检测PCR/CE方法的性能。结果 本次共纳入样本336例，其中纯合缺失型50例（14.9%），杂合缺失型65例（19.3%），无缺失型221例（65.8%）。PCR/CE方法检出SMN1和SMN2拷贝数为0、1、2、3、≥4的结果与MLPA方法检测结果完全一致。结论 PCR/CE方法用于SMA相关的基因检测，可准确检出SMN1和SMN2基因第7号外显子和第8号外显子拷贝数（0、1、2、3、≥4）。     

血红蛋白Ube⁃2复合CD37杂合子异常血红蛋白的分子诊断及其家系分析

地中海贫血(简称"地贫")是最常见的单基因遗传病之一,世界范围内大约有5％的人群有异常血红蛋白病,其中2.9％是地贫引起的.每年约有300000～400000例异常血红蛋白疾病的婴儿出生[1].在中国,地贫存在地区差异性分布,其中以"两广"及海南为高发区,广东省α和β地贫的人群基因携带率分别是8.53％和2.54％[2...     

三核苷酸重复引物PCR和甲基化特异性多重连接探针扩增技术在脆性X综合征产前诊断中的应用

目的探讨脆性X综合征(FXS)产前基因诊断的方法。方法采用三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)及甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)检测2个FXS家系及30例正常对照胎儿样本FMR1基因CGG重复数、AGG排布及FMR 1基因Cp G岛甲基化状态。结果正常对照FMR1基因(CGG)n重复数介于23~40之间,频数最大的重复数为29,AGG排布式以9A9A9最为常见。2个FXS家系中前突变等位基因向子代遗传过程中均发生了CGG扩展。正常对照及前突变携带者FMR1基因Cp G岛均为低甲基化状态,全突变患者Cp G岛为高甲基化状态。结论 TP-PCR和MS-PCR联合应用能够检出胎儿FMR1基因CGG重复数和Cp G岛甲基化状态,从而判断胎儿是否为脆性X综合征患儿,为优生干预提供可靠的依据。