018 MHC-Ⅰ链相关基因最新研究进展

人类MHC-Ⅰ链相关基因(MHC class Ⅰ chain-related genes,MIC)位于第6号染色体短臂HLA-Ⅰ类区域.但这些基因的组成、表达和产物不同于HLA-Ⅰ类基因.MIC的编码蛋白被认为是上皮细胞应急(stress)状态的标志,并作为激活NK细胞受体(NKG2D)的配体.目前,已有MIC蛋白与NKG2D结合的分子模型报道.尽管MIC的相关功能和多态性的意义并没有被完全阐明,MIC的高可变性和高多态性却是不争的事实[1].下面就MIC的表达、蛋白的结构、功能、基因座位、基因多态性和与疾病的关联作一综述.     

微卫星位点检测在异基因干细胞移植中的应用研究

目的：利用PE－377型DNA测序仪对来自不同染色体上的微卫星D3S1358，vWA,FGA,D8S1179,D21S11,D18S51,D5S818,D13S317,和D7S820共9个位点及性别位点Amelogenin进行基因型检测，并探讨其在异基因造血干细胞移植中作为供造血干细胞植活证据的可行性。方法：用多重PCR和四色荧光自动化检测技术分析9个微卫星位点，并比较供和受移植前，后的基因型，结果和结论：本研究所选用的9个微卫星位点可作为异基因造血干细胞移植中供干细胞植活的证据。     

中国南方汉族人群MICA-TM基因座等位基因分布

目的调查中国南方汉族人群MICA基因穿膜区(TM)基因座多态性分布。方法应用聚合酶链反应和荧光(6-FAM)自动化技术，对中国南方地区106例无亲缘关系汉族人群样本检测MICA—TM，计算基因频率、基因型频率、个体鉴别力、期望杂合性、多态性信息含量和非父排除率。结果MICA—TM基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡，共检出MI—CA—TM 5个等位基因，即A4、A5、A5．1、A6和A9；MICA—TM A5基因频率(O．2877)最高，A4基因频率(0．1321)最低；A5—5．1和A5—5基因型分布频率分别为14．15％和10．38％。结论MICA—TM基因座适合作为中国人群的遗传标志，可用于人类学、遗传病的基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域。     

持续非卧床腹膜透析患者退出原因及预后分析

目的分析持续非卧床腹膜透析（CAPD）患者退出腹膜透析的原因,并探讨影响其预后的因素。方法调查2005年2月1日至2009年10月31日在本腹透中心进行CAPD的终末期肾病患者的临床资料,以Kaplan—Meier法及COX回归法分析影响患者死亡预后的因素。结果共105例入选本研究,退出腹膜透析25例,透析后1年内退出17例。退出患者中死亡19例、肾移植3例、转血液透析3例。死亡原因：心脑血管事件8例、因经济原因放弃治疗5例、感染3例、不明原因2例、腹膜炎1例。发生糖尿病及低血清白蛋白与患者的死亡相关（P〈0．05）。结论腹膜透析退出大多发生于透析后第1年,心血管事件是CAPD患者死亡的主要原因。发生糖尿病及血清白蛋白浓度下降是腹膜透析患者退出的危险因素。     

游离脂肪酸对体外肾小管上皮细胞表型转化的影响

目的研究游离脂肪酸(FFAs)对人类近曲肾小管上皮细胞株(HK-2)表型转化的作用。方法应用流式细胞技术和免疫组织化学方法检测不同剂量的FFAs在不同时间点上对HK-2细胞形态学及α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)表达的影响。结果FFAs呈剂量和时间依赖性促进HK-2细胞表达α-SMA;在高浓度的FFAs作用下,HK-2细胞呈梭形成纤维细胞样改变。结论在FFAs作用下,体外培养的正常人近曲肾小管上皮细胞发生上皮向间叶的表型转化。     

中国汉族人群中5种血型系统在亲子鉴定应用中的探讨

中国汉族人群中５种血型系统在亲子鉴定应用中的探讨２０００５１上海市血液中心冯明亮冯哲王健莲张雁征稽月华张工梁陈和平杨颖刘达庄ＡＢＯ、ＭＮ、Ｐ、Ｒｈ和ＨＬＡ５种系统都是具有遗传性状的人类血型，大多表现为简单的显性或隐性遗传，符合孟德尔遗传规律，均可作为...     

人类血小板同种抗原研究进展

人类血小板同种抗原（human platelet alloantigens, HPA）是由血小板糖蛋白携带的一类特异性抗原，其基因具有单核苷酸多态性（SNP）。HPA可介导同种抗体的产生，引起同种免疫反应，与输血后血小板减少性紫癜（PTP）、血小板输注无效（PTR），新生儿同种免疫血小板减少性紫癜（NAITP）及移植排斥密切相关。因其在临床输血实践及相关疾病中的重要作用，而备受关注。本文就HPA抗原的命名、血小板糖蛋白多态性、HPA检测方法、血小板同种免疫反应机制以及相关疾病研究进展作一综述。     

长春汉族人HLA—ABC及HLA—DR、DQ抗原分布

<正> 我们采用第一届国际红十字会HLA讨论会提供的全套血清,对长春地区100名汉族人作了HLA—ABC及HLA—DR、DQ抗原的分布调查,现报告如下。