Pasini型显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系11例

先证者(Ⅲ8)女,26岁。出生后约10天躯干四肢出现水疱,每于轻微搔抓或摩擦后局部起大小不等的水疱。随年龄增大症状有所加重。伴有剧烈的瘙痒,起疱和瘙痒夏季明显加重,冬天缓解。先证者5岁开始躯干、四肢关节部位出现细小坚实白色的粟丘疹,同时也见许多类似扁平苔藓红白色丘疹,并缓慢增大至直径约10mm大小。查体:发育正常,智力正常。皮肤专科情况:躯干四肢见较多水疱及大疱,全身关节部位可见大小不等分布较密集的粟丘疹。头发分布正常,部分指趾甲呈营养不良改变。先证者白色丘疹损害的组织切片标本光学显微镜显示,存在不成熟的胶原束和不定形…     

彗星分析法研究靶向SMPD1的siRNA对小鼠卵母细胞凋亡的保护作用

目的 建立彗星分析小鼠卵母细胞凋亡的模型,研究靶向酸性鞘磷酯酶1(SMPD1)的siRNA对卵子自发性凋亡的保护作用.为建立新的生殖保护方法奠定基础.方法 通过同源性分析并结合siRNA设计软件设计并化学合成靶向SMPD1的3条siRNA,用超排卵技术对雌性BALB/c小鼠进行超排卵并杀鼠取卵,利用显微注射的方法将siRNA分别导人超排获得的小鼠卵子.分别于48 h和72 h观察卵子形态学变化,通过彗星分析检测卵细胞DNA破坏程度来分析卵子自发性凋亡情况.结果 彗星分析法观察到小鼠卵母细胞在体外培养24 h可见少量DNA泳出,48 h可见大量DNA泳出:通过显微注射导人siRNA 48 h后的彗星分析结果显示,其中1对siRNA注射组,即siRNA003组的卵母细胞泳出量与其它2个siRNA注射组及对照组相比显著降低(P<0.01),其它2对siRNA注射组与对照组无明显差异.结论 靶向SMPD1的siRNA能够有效保护卵子的自发性凋亡,有望成为新的生殖保护方法.

Abstract：

Objective To investigate the potential of siRNAs targeting sphingomyelin phosphodiesterase 1 (SMPD1) in protecting the oocytes from apoptosis, and explore new approaches to female fertility preservation. Methods Chemically synthesized siRNA targeting SMPD1 were introduced into mouse oocytes retrieved by hyperstimulation, and the cell apoptosis was analyzed by comic assay 48 and 72 h later. Results In the occytes without any siRNA injection, occyte DNA damage occurred after 24 h, and large amount of DNA fragments migrated from the cells 48 h later. In occytes injected with siRNA003, DNA migration decreased significantly as compared with the control and the other two groups injected with siRNA001 and siRNA002 (P<0.01). Conclusion siRNA targeting SMPD1 may protect the oocytes from apoptosis, and has the potential for use in future female fertility preservation.     

中国南方斑驳病一家系的一种新的KIT基因突变

目的研究1个斑驳病家系的基因突变情况。方法经组织病理、电镜检查结合典型的临床特征确立斑驳病的诊断。采用聚合酶链反应及DNA直接测序的方法对此家系进行基因突变检测。结果家系中先证者存在K／T基因第2528位G→A（或C→T），使密码子AGT〉AAT，导致A850N。100名健康对照组不存在此突变。结论S850N可能是引起该家系临床表型的原因。     

350例盆腔炎患者解脲支原体感染情况分析

目的:了解盆腔炎(PID)患者解脲支原体(UU)感染情况,为盆腔炎的临床防治提供有参考价值的实验依据。方法:采集PID患者和正常女性的宫颈分泌物,体外培养法检测两组UU的感染率,统计分析两者UU感染率的差异。结果:350例PID患者中UU阳性率为50.2%;对照组130例中UU阳性率为14.6%,两组UU感染率比较有统计学意义(Z=7.07,P<0.05)结论:盆腔炎患者的UU感染率较高,防治UU感染,可能有益于预防盆腔炎的发生。     

0.1%他克莫司软膏治疗唇炎的临床效果观察

目的：探讨0.1%他克莫司软膏治疗唇炎的临床效果。方法选择2013年4月~2014年3月本院就诊的36例唇炎患者作为观察对象,外涂0.1%他克莫司软膏,早晚各1次,7 d为1个疗程,连续使用2个疗程。另设30例作对照,外涂丁酸氢化可的松软膏,早晚各1次,7d为1个疗程,连续使用2个疗程。结果他克莫司组的总有效率为94.4%,明显高于丁酸氢化可的松组(80.0%),差异有统计学意义(P<0.05);治疗结束后进行了3个月的随访发现,他克莫司组中4例患者复发,复发率为11.1%,丁酸氢化可的松组中有8例患者复发,复发率为26.7%,他克莫司组的复发率显著低于丁酸氢化可的松组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论0.1%他克莫司软膏治疗唇炎的效果显著,复发率低,值得临床推广应用。     

0.1％他克莫司软膏治疗面部脂溢性皮炎疗效观察

目的：观察0.1%他克莫司软膏治疗面部脂溢性皮炎的疗效和安全性。方法44例面部脂溢性皮炎患者外用0.1%他克莫司软膏,每日2次,治疗4周后改为每周2次给药,于治疗后第4周和第8周复诊,观察疗效和不良反应。结果0.1%他克莫司软膏治疗第4周和第8周皮损平均积分与治疗前相比均明显下降（P＜0.05）,第4周和第8周皮损积分下降相比差异无统计学意义（P＞0.05）。结论他克莫司软膏治疗面部脂溢性皮炎疗效显著,不良反应少,每周2次给药维持治疗可以有效防止皮损复发。     

晚期神经梅毒——麻痹性痴呆3例临床分析

目的:分析麻痹性痴呆的临床特征,为其早期诊治提供参考。方法:回顾性分析3例晚期神经梅毒——麻痹性痴呆患者临床特点并复习相关文献。结果:3例均为中年男性,均有非婚性生活史。3例均以神经精神症状为主,2例突发癫痫样抽搐。梅毒血清学检查甲苯胺红不加热血清试验(TRUST)和梅毒螺旋体颗粒凝集试验(TPPA)均阳性。脑脊液白细胞数升高,性病研究实验室试验(VDRL)阳性,2例脑脊液蛋白量增多。脑影像学检查无异常。结论:麻痹性痴呆误诊率高,中老年人有神经精神症状或初发癫痫者应排除神经梅毒,及早诊治可明显改善预后。     

男性精液中阴道加德纳菌感染对精液质量参数影响的初步探讨

目的 探讨男性精液中阴道加德纳菌(Gardnerella vaginalis,Gv)感染对男性精液质量的影响,探索男性不育症的病因.方法 收集217例男性精液标本,应用巢式聚合酶链反应(nPCR)技术进行Gv检测,同时行精液常规分析检测、抗精子抗体(混合抗球蛋白反应,MAR法)检测.结果 217例标本中,17例检测到Gv阳性(7.8％),Gv阳性组和阴性组在精液量、精液粘度方面无明显差别(P＞0.05),而两组在精子密度、精子活率、PR、精子畸形率、精液pH值、精液白细胞症检出率、MAR等精液质量参数方面存在明显差别,差异有统计学意义(P＜0.01).结论 男性精液中Gv感染可能是影响精液质量,可能是导致男性不育的原因之一.     

口服异维A酸治疗中重度痤疮临床观察

我科自2003年起,采用异维A酸胶丸口服治疗中、重度痤疮患者,取得明显效果,且不良反应少,现将结果报告如下。1病例和方法1.1病例选择1.1.1入选标准入选患者具有典型的中、重度痤疮[1]的临床表现,病程2个月～3年,入选前多采用过其他药物治疗,效果不理想。年龄18～40岁,性别不限,愿意配合试验者。对育龄期妇女嘱其在服药期间及服药前1个月至停药后3个月严格避孕。1.1.2排除标准妊娠期和哺乳期妇女;患心、肝、肾功能不全者或系统性疾病者;血脂异常者;不能合作者。1.1.3剔除标准不遵医嘱用药者;未完成疗程或资料不全者;对异维A酸过敏或不能耐受…     

激光包皮环切术治疗伴包皮过长的尖锐湿疣35例疗效分析

目的:探讨CO2激光包皮环切术是否能降低伴包皮过长的尖锐湿疣(CA)患者的复发率。方法:将门诊70例伴有包皮过长CA患者随机分为CO2激光包皮环切手术组与常规治疗对照组各35例,比较其近期及远期复发率。结果:两组治愈后近期复发率手术组为11.4%,对照组为28.6%;远期复发率手术组为14.3%,对照组为42.9%。手术组近期及远期复发率均明显低于治疗组(P<0.05)。结论:CO2激光包皮环切术能有效降低伴有包皮过长CA患者的复发率。