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目的探讨1例青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良(H-ABC)患者的临床特征与遗传学病因。方法选取2018年3月于南京医科大学第一附属医院就诊的1例H-ABC患者为研究对象。收集患者的临床资料, 抽取患者及其父母的外周静脉血样, 用全外显子组测序(WES)对患者进行检测, 对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果患者为31岁男性, 表现为发育迟缓、认知下降及步态异常等。WES检测结果提示其TUBB4A基因存在c.286G>A杂合变异, Sanger测序结果显示患者父母均未携带该变异。经SIFT在线软件分析, 该变异位点编码的氨基酸具有高度的进化保守性。该变异已被人类基因突变数据库(HGMD)收录, 人群携带频率低。经PyMOL软件构建3D结构显示, 该变异对编码蛋白结构及功能可能产生有害的影响。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 该变异被评级为可能致病性变异(PS2+PM2Supporting)。结论 TUBB4A基因c.286G>A(p.Gly96Arg)变异可能是H-ABC患者的遗传学病因。上... 相似文献
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目的 探讨不同入路椎间融合术中腰椎融合器的生物力学性能,为临床合理选择手术方式提供理论支持.方法 基于正常人L3~4节段的CT扫描数据,采用3D打印技术进行钛合金椎间融合器制作,设备为EOSINT M280(EOS GmbH公司,德国).建立完整的腰椎三维有限元模型,通过实验模型进行不同入路的生物力学性能测定并进行对比研究.手术入路包括前路腰椎间融合术(anterior lumbar interbody fusion,ALIF)、后路腰椎间融合术(posterior lumbar interbody fusion,PLIF)、直接外侧腰椎间融合术(direct lateral lumbar interbody fusion,DLIF)和经椎间孔入路腰椎间融合术(transforaminal lumbar interbody fusion,TLIF).在L3椎体表面施加500 N的模拟重力和10 N·m力矩,模拟腰椎前屈、后伸、左侧弯、右侧弯、左旋转、右旋转6种生理活动,观察力学性能差异.结果 行不同入路腰椎融合术后,ALIF以及DLIF模型的预测活动度(range of motion,ROM)和椎间融合器应力显著低于PLIF和TLIF模型;ALIF、DLIF以及TLIF模型的终板应力较PLIF显著降低.结论 在4种不同入路的选择中,ALIF、DLIF术后模型的ROM、融合器应力、终板应力均有良好表现.结合临床ALIF的局限性在于前路手术操作相对复杂,容错率较低,而DLIF入路效果与ALIF相似,且具有更好的综合性优势,同时在临床操作过程中更适合于微创手术. 相似文献
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目的 探讨不同部位脑白质病变(white matter lesions, WMLs)对急性缺血性脑卒中(acute ischemic stroke, AIS)静脉溶栓患者临床预后的影响。方法 收集笔者医院2014年7月~2021年2月发病4.5h以内接受rt-PA静脉溶栓治疗的合并有脑室旁白质病变(periventricular white matter lesions, PWMLs)或深部白质病变(deep white matter lesions, DWMLs)的前循环AIS患者129例。根据Fazekas评分量表评分分为PWMLs组(2~3分)和DWMLs组(2~3分)。根据90天改良Rankin量表(mRS)评分分为预后良好组(0~2分)和预后不良组(3~6分)。收集患者的基线资料和临床资料,分析不同部位WMLs对临床预后的影响。结果 PWMLs组与DWMLs组在年龄、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高血压病方面比较,差异均有统计学意义(P均<0.05);PWMLs组脑卒中复发比例、预后不良发生比例均明显高于DWMLs组(P均<0.05)。预后良好组与预后不良组溶栓前血糖(P=0.028),血同型半胱氨酸(P=0.001)、溶栓前NIHSS评分(P<0.001)、TOAST分型(P=0.038)、WMLs部位(P=0.025)、脑卒中复发比例(P<0.001)方面比较,差异有统计学意义。多因素回归分析后发现,PWMLs较DWMLs(OR=8.92,P=0.037)溶栓前NIHSS评分(OR=1.67,P<0.001)、脑卒中复发(OR=19.97,P=0.003)是前循环AIS静脉溶栓90天预后不良的危险因素。结论 合并有PWMLs的前循环AIS静脉溶栓患者脑卒中复发率更高,发病后90天神经功能恢复更差。与DWMLs比较,PWMLs能够更好地预测前循环AIS静脉溶栓患者的临床预后。 相似文献
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目的:探讨椎弓根螺钉同时连接棒内固定治疗胸腰段脊柱骨折的疗效。方法:选择2010年4月至2015年4月接受治疗的胸腰段脊柱骨折患者120例为研究对象,患者均采用椎弓根螺钉联合连接棒内固定法进行临床治疗。观察手术治疗前后椎体前缘高度、后缘高度和Cobb角的变化情况,并对治疗前后的视觉模拟评分进行对比。结果:治疗后患者的椎体前缘高度、后缘高度(分别为92%、95%),均优于治疗前患者的椎体前缘高度、后缘高度(分别为32%、74%)(P<0.05);患者治疗后的Cobb角为(4.1±0.6)度,低于治疗前的Cobb角(23.8±0.8)度(P<0.05),且在后期1年的随访过程中,上述3项指标无明显变化。患者治疗前的视觉模拟评分为(5.8±0.9)分,高于治疗后的视觉模拟评分(1.5±0.3)分(P<0.05)。结论:临床上对于胸腰段脊柱骨折患者的治疗,可以采用椎弓根螺钉同时连接棒内固定方法进行,该方法治疗效果好,术后痛感低,无明显并发症,稳定性好,值得大力推广使用。 相似文献
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目的 探讨颈椎病患者行人工颈椎间盘置换(artificial cervical disc replacement,ACDR)术后椎体前缘骨吸收(anterior vertebral bone resorption,AVBR)情况及风险因素,以及AVBR对手术疗效的影响.方法 回顾性分析本院骨科于2015年3月~2019年3月开展ACDR手术的128例颈椎病患者资料,对其人口学资料、临床资料、手术资料、影像学资料、手术疗效和假体相关并发症等资料进行统计分析,采用组间单因素分析(AVBR组vs无AVBR组)和多因素Logistic回归分析筛选术后AVBR的风险因素.结果 128例患者均成功完成ACDR手术,术后获访17~41个月,平均(27.3±9.2)个月.随访期间发生AVBR 68例,发生率53.1%,其中49例(72.1%)发生于术后3个月内.①与术前相比,两组患者术后3个月和末次随访的VAS、NDI和JOA评分均显著改善(P<0.05),但组间差异均无统计学意义(P>0.05).②术后即刻,AVBR组患者的节段曲度显著大于无AVBR组(P<0.05),但两组术前和末次随访时无显著差异(P>0.05);末次随访时,AVBR组患者的上、下终板长度均显著短于无AVBR组患者(P<0.05),节段ROM显著大于无AVBR组(P<0.05).③单因素分析显示,两组患者的年龄、BMI和术中出血量差异有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,年龄(OR=0.836)、BMI(OR=0.854)均是患者术后发生AVBR的独立影响因素.④两组术后的假体相关并发症比较,差异无显著性(P>0.05).结论 AVBR现象在颈椎ACDR术后3个月内较为常见,但对手术疗效无明显影响.年龄偏小、BMI偏低者,是ACDR术后出现AVBR的高风险人群. 相似文献
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目的 探讨基底节区扩大的血管周围间隙(basal ganglia enlarged perivascular spaces, BG-EPVS)和半卵圆中心扩大的血管周围间隙(centrum semiovale enlarged perivascular spaces, CSO-EPVS)对前循环急性缺血性脑卒中(acute ischemic stroke, AIS)静脉溶栓患者90天临床预后的影响。方法 回顾性连续纳入2015年2月~2020年2月就诊于笔者医院发病4.5h以内接受重组组织型纤溶酶原激活剂(rt-PA)静脉溶栓的前循环AIS患者408例。BG-EPVS与CSO-EPVS根据视觉量化评分分为无或轻度组(0~2级)和中重度组(3~4级)。根据90天改良Rankin量表(mRS)评分分为预后良好组(mRS评分0~2分,314例)和预后不良组(mRS评分3~6分,94例)。比较上述分组之间的基线资料及临床资料并采用多因素Logistic回归法探讨BG-EPVS和CSO-EPVS对前循环AIS静脉溶栓患者90天临床预后的影响。应用Graphpad Prims 8.0软件绘制森林图。结果 预后良好组与预后不良组在年龄、心房颤动、糖尿病、基线NIHSS评分、溶栓前血糖、TOAST分型分布、BG-EPVS严重程度、出血转化、早期神经功能恶化及90天脑卒中复发方面比较,差异有统计学意义(P<0.05)。CSO-EPVS与预后不良无明显的相关性(P>0.05)。多因素Logistic回归分析发现,中重度BG-EPVS相较于无或轻度BG-EPVS(OR=2.043, P=0.033)是前循环AIS静脉溶栓患者90天预后不良的独立危险因素。结论 中重度BG-EPVS是前循环急性缺血性脑卒中静脉溶栓患者90天预后不良的独立危险因素。 相似文献