线粒体核糖体蛋白与人类线粒体疾病

哺乳动物线粒体核糖体(mitochondrial ribosome,mitoribosome)在漫长的进化阶段经过一系列的结构重组,rRNA比例降低,新增了部分线粒体核糖体蛋白(mitochondrial ribosomal proteins,MRPs),成为蛋白含量最丰富的核糖体.所有MRPs均为核基因编码,在细胞质中合成,再转运到线粒体,与线粒体基因(mitochondrial DNA,mtDNA)编码的两种rRNA结合.mtDNA除编码tRNA和rRNA外,还编码组成线粒体呼吸链复合体的13种蛋白质.由于线粒体核糖体负责翻译这13种蛋白,MRPs和其他翻译工具的突变和缺陷可造成线粒体的相关疾病.     

三维超声ESHRE-ESGE共识诊断子宫畸形

目的 探讨三维超声（3DUS）ESHRE-ESGE共识诊断子宫畸形的价值。方法 回顾性分析92例常规检查怀疑为子宫畸形患者的3DUS和MRI资料。以MRI结果为金标准,计算3DUS的ESHRE-ESGE共识诊断不同类型子宫畸形的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、Youden指数、Kappa值。结果 3DUS的ESHRE-ESGE共识诊断正常子宫的敏感度80.00%（12/15）、特异度100%（77/77）、阳性预测值100%（12/12）、阴性预测值96.25%（77/80）、Youden 指数0.80、Kappa值0.87;诊断纵隔子宫的敏感度100%（60/60）、特异度84.38%（27/32）、阳性预测值92.31%（60/65）、阴性预测值100%（27/27）、Youden指数0.84、Kappa值0.88;诊断双角子宫敏感度81.82%（9/11）、特异度100%（81/81）、阳性预测值100%（9/9）、阴性预测值97.59%（81/83）、Youden指数0.82、Kappa值0.89;诊断单角子宫敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值均为100%,Youden指数和Kappa值均为1。结论 3DUS的ESHRE-ESGE共识诊断子宫畸形与MRI有较强的一致性,有较高的诊断价值。     

北方城市体检大样本人群代谢综合征NAFLD和ED的危险因素探讨（英文）

目的：探讨代谢综合征（MS）的非酒精性脂肪肝病（non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD）和血管性勃起功能障碍（Erectile dysfunction,ED）的危险因素。方法：从2008～2009年北方城市健康体检人群中随机整群抽样资料完整者18 096例为研究对象,并分析探讨NAFLD和ED的危险因素。结果：本次研究对象为18 096例,年龄18～76岁,平均（46.8±10.1）岁。男10 096例（55.79%）,女8 000例（44.21%）。MS知晓率为8.33%;成年健康体检者MS的患病率为21.18%。MS最常见的成分依次是高尿酸血症（27%,4838/18096）、肥胖和超重（21%）、高血压（20%）和血脂异常（17%）。MS各亚组的人体质量指数（BMI,kg/m2）和腰臀比（WHR）从高到低分别依次为ED[（28.9±1.1）、（1.26±0.03）]、超重或肥胖[（27.5±2.3）、（1.31±0.03）]、糖尿病前期[（26.8±2.6）、（1.03±0.03）]和高血压[（26.1±1.3）、（0.90±0.04）]。MS伴发NAFLD 3721例,患病率为20.56%;以MS伴发的NAFLD为因变量,Logistic回归分析显示：ALT升高、腰围、年龄、DM家族史、LDL-C、BMI（依次β=1.004～0.479,P=0.000～0.016）等为NAFLD的危险因素,体育锻炼和职业性体力劳动为其保护因素。ED106例,患病率为1.04%;Logistic回归分析显示：年龄、腰围、LDL-C、DM家族史、BMI（依次β=0.681～0.238,P=0.000～0.018）等为ED的危险因素,文化程度、体育锻炼和职业性体力劳动为其保护因素。结论：MS合并的NAFLD和ED的危险因素与MS关系密切,针对MS危险因素的矫正是预防和治疗NAFLD,ED的新途径。     

探讨超声心动图对儿童心内膜弹力纤维增生症合并心肌致密化不全的诊断价值

目的探讨超声心动图对于儿童心内膜弹力纤维增生症(EFE)合并心肌致密化不全(LVNC)的临床诊断价值。方法回顾性分析我院收治EFE合并LVNC患儿(A组)的临床表现及辅助检查,并选取此期间特发性EFE患儿(B组)作对比。两组患儿均按EFE的治疗方案进行治疗,并对其进行随访。对两组患儿进行比较,并做出归纳和总结。结果两组患儿在发病时心内膜厚度和左室射血分数(LVEF)不具有统计学差异(P0.05)。经过随访,两组患儿心内膜厚度恢复情况不具有统计学差异(P0.05),但A组患儿LVEF中(42.50±8.73vs 50.50±6.61,P0.05)、远(46.17±5.12vs 55.40±9.12,P0.05)期恢复情况低于B组。结论 EFE合并LVNC患儿与特发性EFE患儿相比,中远期预后较差。对于EFE、LVNC的诊断和观察,超声心动图为首选检查手段。     

结合肿瘤分期和MRI特征的动态列线图预测局部晚期鼻咽癌诱导化疗反应

<正>摘要 目的 结合原发肿瘤和区域淋巴结的MRI结果与肿瘤分期,建立一种有效的动态列线图模型,用于治疗前预测局部晚期鼻咽癌（LANPC）病人对诱导化疗（IC）的反应。方     

实时超声弹性成像技术鉴别诊断子宫肌瘤和子宫腺肌瘤

目的 探讨实时超声弹性成像鉴别诊断子宫肌层病变的价值。方法 40例子宫肌瘤患者和20例子宫腺肌瘤患者均在术前接受常规超声检查及实时超声弹性成像,分析子宫肌瘤和子宫腺肌瘤的弹性图像特征及应变力比值(SR)。计算组内相关系数(ICC)评估SR多次测量的重复性。结果 子宫肌瘤患者的正常肌壁与病变的SR为1.52±0.69;子宫腺肌瘤患者正常肌壁与病变的SR为0.91±0.28,差异有统计学意义(t=3.79,P=0.013)。实时超声弹性成像示子宫腺肌瘤以红与绿色为主;子宫肌瘤以较均匀一致的蓝色为主。结论 实时超声弹性成像是鉴别诊断子宫肌瘤和子宫腺肌瘤的有效方法。     

卵巢平滑肌瘤的影像学特征

目的 探讨卵巢平滑肌瘤的超声、CT及MRI的特征.方法 回顾性分析经手术病理学证实的11例卵巢平滑肌瘤患者的术前影像学(超声检查9例,CT平扫 7例,增强CT 3例,MRI 4例)表现.结果 9例(9/9,100%)超声检查均表现为实质性肿块;病灶内血流信号不明显5例(5/9,55.56%),可见血流信号4例(4/9,44.44%).7例(7/7,100%)CT平扫均表现为软组织密度包块,内部密度欠均匀,边界清;3例(3/3,100%)增强CT肿块均强化.4例(4/4,100%)MRI均表现为局限性肿块影,圆形或类圆形,边界清;T1WI低信号3例(3/4,75.00%),等信号1例(1/4,25.00%);T2低信号2例(2/4,50.00%),混杂信号2例(2/4,50.00%).3例(3/11,27.27%)血清癌抗原125(CA125)升高.结果 卵巢平滑肌瘤的超声表现为良性肿瘤的特征,CT和MRI可清晰地显示肿物内部构成,增强CT有利于鉴别卵巢良、恶性肿瘤.