青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良患者1例的 TUBB4A基因变异分析

目的探讨1例青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良(H-ABC)患者的临床特征与遗传学病因。方法选取2018年3月于南京医科大学第一附属医院就诊的1例H-ABC患者为研究对象。收集患者的临床资料, 抽取患者及其父母的外周静脉血样, 用全外显子组测序(WES)对患者进行检测, 对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果患者为31岁男性, 表现为发育迟缓、认知下降及步态异常等。WES检测结果提示其TUBB4A基因存在c.286G>A杂合变异, Sanger测序结果显示患者父母均未携带该变异。经SIFT在线软件分析, 该变异位点编码的氨基酸具有高度的进化保守性。该变异已被人类基因突变数据库(HGMD)收录, 人群携带频率低。经PyMOL软件构建3D结构显示, 该变异对编码蛋白结构及功能可能产生有害的影响。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 该变异被评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting)。结论 TUBB4A基因c.286G>A(p.Gly96Arg)变异可能是H-ABC患者的遗传学病因。上...     

常规MRI泪腺结构定量测量在甲状腺相关眼病激素治疗疗效预测中的价值

【摘要】目的：探讨常规MRI泪腺结构定量测量在预测中重度-活动期甲状腺相关眼病（TAO）激素治疗疗效中的价值。方法：对40例中重度-活动期TAO患者行激素治疗前眼眶常规MRI检查。分别测量泪腺突出度、长径、短径及信号强度标准差,同时计算泪腺与同侧颞肌信号强度比。比较治疗敏感组与不敏感组间泪腺各定量参数差异,采用受试者工作特征曲线分析有差异的参数在激素治疗疗效预测中的效能。结果：激素治疗敏感组泪腺突出度明显＞不敏感组（P=0.003）,余泪腺各定量参数均无组间统计学差异（P>0.05）。泪腺突出度与CAS及NOSPECS评分呈明显正相关性（r=0.440,0.442;P<0.001）。以泪腺突出度≤9.30预测治疗敏感,可获得最优效能（曲线下面积0.700,敏感度60.0%,特异度84.0%）。结论：泪腺突出度在临床中测量简便,可作为预测TAO激素治疗疗效有效影像学指标。     

MRI随访观察鼻咽癌放疗前后腮腺及颌下腺体积变化

目的基于鼻咽癌放疗前后的MRI图像,观察放疗后腮腺及颌下腺体积变化。方法回顾性分析43例鼻咽癌放疗患者,基于轴位T2W压脂图像,逐层手动勾画各唾液腺边界,以面积求和法获得各腺体体积,计算放疗后首次随访(3个月)、1年及2年的唾液腺萎缩率。采用配对t检验对放疗后3个月患、健侧腮腺及颌下腺萎缩率进行比较。患、健侧腮腺及颌下腺萎缩率随时间变化(3个月、1年、2年)的比较采用重复测量检验。结果 1放疗后3个月患、健侧腮腺及颌下腺萎缩率的差异均无统计学意义(P均0.05)。患侧及健侧腮腺萎缩率均明显大于颌下腺(P均0.05)。2放疗后3个月、1年及2年患、健侧腮腺萎缩率均逐渐减小,两两比较差异均有统计学意义(P均0.05),而患、健侧颌下腺萎缩率差异均无明显统计学意义(P均0.05)。结论鼻咽癌放疗后腮腺体积下降较颌下腺更加明显,患、健侧唾液腺体积变化无明显差异;长期随访显示腮腺体积呈恢复趋势,而颌下腺体积无明显变化。     

收治于方舱医院的COVID⁃19患者胸部高分辨CT表现

目的：探讨新型冠状病毒感染的肺炎（corona virus disease 2019,COVID?19）患者的胸部高分辨CT（high resolution CT,HRCT）影像表现。方法：回顾性分析2020年2月21—24日130例收治于方舱医院的COVID?19患者的胸部HRCT影像学表现。结果：130例中15例（11.5%）患者HRCT无异常。肺内阴性表现组年龄明显低于肺内阳性表现组（P=0.011）,而两组间性别构成比差异无统计学意义（P=0.122）。115例患者中,病变累及左肺9例（7.8%）,右肺13例（11.3%）,双肺93例（80.9%）。37例（30.4%）右肺上叶受累,54例（47.0%）右肺中叶受累,90例（78.3%）右肺下叶受累,46例（40%）左肺上叶受累,83例（72.2%）左肺下叶受累。病变呈单发病灶18例（15.7%）,呈多发病灶23例（20.0%）,呈弥漫病灶74例（64.3%）。病变分布于胸膜下61例（53.0%）,支气管血管束2例（1.7%）,胸膜下及支气管血管束52例（45.3%）。100例（87.0%）患者CT图像上可见片絮影,72例（62.6%）可见磨玻璃影,58例（50.4%）可见索条影,20例（17.4%）可见实变影。104例（90.4%）患者CT图像上包含2种或2种以上征象。病灶中合并空气支气管征19例（16.5%）,“铺路石征”9例（7.8%）。纵隔窗图像上观察有纵隔淋巴结肿大6例（5.2%）,所有病例均未见胸腔积液。结论：收治于方舱医院的COVID?19患者影像主要表现为累及双肺、沿胸膜下和支气管血管束分布的多发病灶。除片絮、磨玻璃、实变、空气支气管征和“铺路石”征外,病灶内索条影出现比例较高,可能提示病灶吸收好转。     

MR扩散加权成像对桥小脑角区实性神经鞘瘤与脑膜瘤的鉴别诊断价值

目的：探讨 MR扩散加权成像(DWI)及表观扩散系数(ADC)在桥小脑角区实性神经鞘瘤与脑膜瘤鉴别诊断中的价值。方法回顾性分析经术后病理证实的桥小脑角区12例实性神经鞘瘤和27例脑膜瘤的 DWI 图像,逐层勾画肿瘤边界以获得整体感兴趣区(ROI),得到肿瘤的平均 ADC 值(mADC)。同时以脑干 mADC 值为参考,计算得到肿瘤/脑干 ADC 比值(ADC ratio, rADC=肿瘤 mADC值/脑干 mADC值)。桥小脑角区实性神经鞘瘤和脑膜瘤之间的 mADC 和 rADC 值差异采用独立样本t检验分析。采用受试者工作特征曲线(ROC)分析 mADC 和 rADC 值在两者鉴别诊断中的价值。结果桥小脑角区实性神经鞘瘤mADC和 rADC值均明显高于脑膜瘤(mADC,P=0.001;rADC,P=0.002)。以 mADC=0.994×10-3 mm2/s 作为诊断阈值,鉴别实性神经鞘瘤和脑膜瘤的价值最优[曲线下面积(AUC)0.917;敏感度92%;特异度89%]。结论 MR DWI对桥小脑角区实性神经鞘瘤与脑膜瘤的鉴别诊断有一定的参考价值。     

鼻腔鼻窦NK/T细胞淋巴瘤的CT和MRI诊断价值

目的：探讨CT和MRI对鼻腔鼻窦NK/T细胞淋巴瘤的诊断价值。方法回顾性分析2010年7月至2015年4月间经手术病理证实的20例NK/T细胞淋巴瘤患者的CT和MRI图像资料。重点观察病变部位、侵犯范围、CT密度、骨质破坏、MR信号特点、强化程度以及周边软组织和淋巴结的累及情况。结果20例患者均行CT平扫检查,表现为均匀等密度肿块,CT值介于42~69 Hu。8例伴浸润性骨质破坏,未见肿瘤灶内钙化灶形成。16例行鼻窦MRI检查,T1加权像均呈等信号,其中13例信号均匀,3例信号不均匀。12例在T2加权像上呈高信号,4例呈等信号,其中10例信号均匀,6例信号不均匀。12例表现为中度强化,4例表现为轻度强化。结论 CT和MRI能清楚地显示鼻腔鼻窦淋巴瘤的范围,部分特征性的影像学表现可帮助术前诊断。     

RS-EPI与SS-EPI序列在眼眶弥散加权成像中的对照研究

目的 探讨分段读出平面回波成像（RS-EPI）在眼眶DWI中应用的可行性,并与单次激发平面回波成像（SS-EPI）对照。方法 选取42名健康受试者,进行眼眶RS-EPI（RS-EPI组）和SS-EPI（SS-EPI组）扫描。对2组图像的正常解剖结构显示能力、脂肪抑制效果、伪影（主要眶尖和颞骨处）及图像综合质量进行评分;定量分析2组图像中玻璃体SNR、眼球前后和左右方向的几何变形率（GDR）、玻璃体和脑桥的ADC值;并进行统计学分析。结果 RS-EPI对正常解剖结构的显示能力（P=0.0090）、减少伪影能力（P<0.0001）及图像的综合质量（P<0.0001）均优于SS-EPI。两者脂肪抑制效果的差异无统计学意义（P=0.7539）。RS-EPI的眼球前后和左右方向GDR（P=0.0014、0.0017）及SNR（P=0.0040）较SS-EPI显著降低;而两组图像玻璃体、脑桥的ADC值差异均无统计学意义（P=0.1438、0.1262）。结论 眼眶3.0TMR成像中,RS-EPI可提供较常规SS-EPI质量更高的DWI图像。     

毕格犬和杂种犬脑血管及脑组织的对照研究

目的 用血管造影以及MR扫描观察毕格犬和杂种犬头颈部血管、脑组织的结构,分析比较两组犬的脑血管和脑体积的差异.方法 实验采用20条毕格犬和20条杂种犬,全麻下插管分别至犬的主动脉弓、双侧颈外动脉(ECA)、颌内动脉、颈内动脉(ICA)、椎动脉进行血管造影观察其血管解剖的情况,并分别测量每条犬左侧ICA颈段、大脑中动脉、...     

CT图像中病灶钙化特征对鉴别甲状腺良、恶性结节的诊断价值

目的 探讨CT图像中病灶钙化特征对甲状腺良、恶性结节的鉴别诊断价值.方法 回顾性分析甲状腺结节患者58例(90个结节)的病例资料.58例术前均行甲状腺CT平扫和平扫+增强扫描,诊断经术后病理证实,并依此分为恶性结节(A组,21个结节)和良性结节(B组,69个结节)两组,比较两组病灶钙化的形态、数目及位置.结果 恶性甲状腺结节钙化率为61.9％(13/21),明显高于良性结节的21.7％(15/69)(P＜0.05).良、恶性甲状腺结节的钙化灶形态相仿.恶性甲状腺结节钙化发生在结节内部的占52.4％,明显高于良性结节的8.7％(P＜0.05).结论 与良性结节比较,甲状腺恶性结节钙化率高,且钙化多出现在结节的内部.     

颌下腺MRI在干燥综合征诊断中的价值

目的：探讨颌下腺磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）在干燥综合征（Sj?gren’s syndrome，SS）诊断中的价值。方法：回顾性分析2014年11月—2017年11月因口干于南京医科大学第一附属医院就诊的116例患者的临床及影像学资料。根据2002年美国欧洲合作联盟分类（诊断）标准，分为SS组（76例）和非SS组（40例）。受试者均行颌下腺和腮腺MRI检查，以单侧颌下腺和腮腺为单位，观察受试者腺体脂肪沉积和体积改变情况。结果：SS组患者颌下腺和腮腺MRI均表现为双侧腺体弥漫分布的脂肪信号。SS组颌下腺和腮腺脂肪信号分级随病程延长逐渐升高（r=0.44，P < 0.001；r=0.41，P < 0.001）。颌下腺脂肪信号分级诊断SS的灵敏度、特异度和准确性均优于腮腺（76.32% vs.73.03%、97.50% vs. 95.00%、83.62% vs. 80.60%）。SS组颌下腺体积小于非SS组（P < 0.001），而两组腮腺体积差异无统计学意义（P=0.28）。SS组颌下腺体积随脂肪信号分级增高逐步减小（r=-0.53，P < 0.001），而SS组腮腺体积与脂肪信号分级无相关性（P=0.73）。结论：颌下腺MRI可辅助诊断SS，且诊断价值优于腮腺。