5489例孕妇筛查唐氏综合征的结果分析

唐氏综合征又称21-三体综合征,是新生儿中最多见的染色体异常疾病,新生儿发病率为1‰~2‰,开展孕期唐氏综合征的筛查和产前诊断,是防止患儿出生的重要措施。利用血清标记物β-HCG和甲种胎儿球蛋白(AFP)的检测可筛查胎儿唐氏综合征。我们对5489例妊娠中期的妇女进行血清游离β人     

产前诊断69,XXX三倍体一例

孕妇 31岁,孕3产0.第1次怀孕因为计划外,曾口服避孕药,发现怀孕后行人流终止妊娠;第2次在不知已怀孕的情况下,参加剧烈体育运动,导致先兆流产,保胎失败,行清宫术.本次孕24周,外院B超提示胎儿发育异常,来我院行产前咨询.孕妇妊娠早期无阴道流血,因血孕酮低,曾服用黄体酮预防性保胎.按时产检,唐氏筛查未见异常,孕17周B超提示未见异常.孕25+周B超示胎儿双顶径53 mm(相当于孕22周),胎儿姿势异常(过度屈曲),胎儿心脏异常(小室缺、左心室多发强光斑、心胸比例大),胎儿鼻骨短,肠管回声稍增强,双肾显示不清,怀疑发育不良或单侧缺如,胎儿单脐动脉,羊水少.细胞遗传学检查:胎儿脐血染色体核型为69,XXX.孕28+周胎死宫内,引产出1名女婴,外观头大、身小,余无特殊.     

应用集中度与圆形分布法分析2012—2018年长沙市手足口病季节性特征

目的 探讨长沙市2012—2018年手足口病季节性特征,为制定手足口病防控措施提供科学依据。方法 对长沙市2012—2018年手足口病监测数据进行统计分析,采用集中度和圆形分布法分析其季节性特征。结果 2012—2018年长沙市共报告205 988例病例,年均报告发病率是389.91/10万。发病人群以<4岁儿童(83.34%)为主,以散居儿童(75.29%)和幼托儿童(21.71%)为主。发病集中度M=0.32具有一定的季节性;圆形分布r=0.31,α=175.82°(87.02°,264.62°)(Z=18 648.533,P<0.001),发病高峰日为6月27日,流行高峰期为3月29日—9月25日。结论 2012—2018年长沙市手足口病发病具有一定的季节性,应在该疾病流行期前和流行期间加强重点人群防控。     

超声引导下经腹绒毛活检在产前诊断中的价值

目的:研究孕早期经腹绒毛活检用于地中海贫血基因分析,评价TA-CVS在产前诊断中的应用价值。方法:对72例孕11~13周需行地中海贫血产前诊断的孕妇施行超声引导下经腹绒毛活检,抽取绒毛并行地贫基因分析。结果:取材成功率98.6%,自然流产1.40%,宫内感染0,未出现肢端缺损。继续妊娠孕妇中的30例孕20周后行羊水细胞DNA地贫基因分析结果与绒毛分析结果完全一致。结论:妊娠9周后经腹绒毛活检是一项安全可行的介入性产前诊断方法,可用于早孕期地中海贫血产前诊断。     

可溶性血管内皮生长因子受体-1(sFlt-1)与不明原因复发性流产的相关性研究

目的:探讨可溶性血管内皮生长因子受体(sFlt-1)与原因不明复发性流产(URSA)的相关性。方法:①采用酶联免疫吸附试验法(ELISA)测定30例原因不明复发性流产胚胎停育患者(URSA组)和30例正常早孕孕妇(对照组)血清sFlt-1水平;②采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法测定各组孕妇绒毛组织sFlt-1mRNA表达水平。结果:复发性流产胚胎停育组与正常早孕对照组血清sFlt-1水平分别为13796.67±11917.08ng/L和3540.67±2989.80ng/L;复发性流产胚胎停育组与正常早孕对照组绒毛组织sFlt-1mRNA表达水平两组计量资料不符合正态分布,用Mann-Whitney秩和检验比较,RSA组sFlt-1mRNA均秩为41.37,正常组sFlt-1mRNA均秩为19.63,P<0.01,组间差异非常显著性意义(P<0.01)。结论:sFlt-1表达异常与复发性流产具有相关性,其表达水平升高可能参与RSA发生的病理生理过程。     

不同剂量地佐辛预防气管插管心血管应激反应的对比

目的研究地佐辛用于全麻诱导气管插管时对血流动力学的影响,评价其用于麻醉诱导的安全、有效及可行性。方法选择择期行腹腔镜胆囊切除术患者60例,ASAI～Ⅱ级,将其随机分为三组：I组为对照组（舒芬太尼组）,给予静脉注射咪达唑仑0．01mg,／kg,舒芬太尼0．2μg/kg,罗库溴铵0．6mg／kg行全麻诱导;Ⅱ组应用咪达唑仑0．01mg／kg,地佐辛0．1mg／kg,罗库溴铵0．6mg／kg;m组应用咪达唑仑0．01mg／kg,地佐辛0．2mg／kg,罗库溴铷．6mg／kg;三组均行微量泵输注异丙酚,BIS值降至60以下时行气管插管。观察诱导前、气管插管前、插管时及插管后1min、3min及5min6个时点的血流动力学参数值变化,并记录各组全麻诱导气管插管时应用异丙酚的总量。结果①三组患者的一般情况无明显差异;②与I组相比,Ⅱ组在插管时及插管后1min、3min及5min的平均动脉压和心率明显高于I组,Ⅲ组在各时点平均动脉压和心率与I组相比无明显差异;③异,丙酚在诱导气管插管时的总用量,I组为（88±11）mg,Ⅱ组为（124±17）mg,Ⅲ组为（91±13）mg,Ⅱ组异丙酚用量显著大于I组和Ⅲ组,I组和Ⅲ组组间比较差异无统计学意义。结论地佐辛可用于全麻诱导气管插管,0．2mg／蝇能维持全麻气管插管诱导期间血流动力学的稳定,达到有效的麻醉深度,抑制气管插管所造成的心血管应激反应。     

困难气管插管的处理方法

在气管插管前，对病人测量几种重要数据，对困难插管者做出预测，选择合适的操作者，准备好设备和急救措施，是保证麻醉成功、避免发生意外的前提。今就近年来我院86例按cormsch和kehane法分级Ⅲ、Ⅳ级困难插管者的预测与处理方法报告如下。     

E-Cad和MMP-9在早孕胚胎停育患者血清中的表达及意义

目的：探讨上皮型钙黏附蛋白（E-Cad）和基质金属蛋白酶-9（MMP-9）在早孕胚胎停育发病机制中的作用.方法：采用酶联免疫吸附（ELISA）法检测25例早孕胚胎停育患者（实验组）和25例正常早孕妇女（对照组）血清E-Cad、MMP-9的表达水平.结果：实验组孕妇血清E Cad的表达为（2.96±0.51）μg/L,显著高于对照组（2.02±0.43）μg/L,差异有统计学意义（P＜0.05）.实验组孕妇血清MMP 9的表达为（23.81±3.12） mg/L,明显低于对照组（32.42±4.35）mg/L,差异有统计学意义（P＜0.05）.对照组妇女血清E Cad和MMP 9的表达水平呈负相关关系（r=0.480,P=0.015）,实验组孕妇血清E Cad和MMP 9的表达无相关性（r=0.280,P=0.175）.结论：高水平血清E-Cad表达与低水平血清MMP-9表达,可能致使滋养细胞的侵袭能力下降,影响滋养细胞的分化增殖和胎盘着床血管重铸,可能与早孕胚胎停育的发生有关.     

经宫颈绒毛取材用于地中海贫血产前诊断883例分析

目的:对有可能生育地中海贫血(地贫)高危胎儿的孕妇,在早孕期经宫颈绒毛活检(TC-CVS)用于地贫产前诊断,评价,TC-CVS在产前诊断中的应用价值.方法:对883例孕9～11周行地贫产前诊断的孕妇进行经宫颈绒毛活检,抽取绒毛行地贫基因分析产前诊断.随访观察孕妇的取材成功率、流产率、感染率.结果:取材成功率95.36%,自然流产率4.3%,宫内感染率1.13%.地贫基因分析共检出重型地贫儿143例,HbH病26例,α和β地贫杂合子共373例.结论:经宫颈绒毛活栓是一项安全可行的介入性产前诊断方法,用于早孕期地中海贫血产前诊断,可有效地检出重型地贫儿及各种地贫杂合子.     

地中海贫血胎儿基因型诊断与脐动脉血流速度的关系

目的:分析不同类型地中海贫血(地贫) 胎儿基因型与脐动脉(UmA)血流速度波形指标变化的关系,探讨UmA血流动力学改变与预测胎儿严重贫血的关系.方法:对157例孕龄19～27周,胎儿有地贫风险的单胎妊娠的孕妇, 行超声多普勒检查,测量胎儿UmA收缩期血流速度峰值与舒张期血流速度峰值的比值(S/D)、阻力指数(RI)、脉动指数(PI),并行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺产前地贫基因型分析.地贫组胎儿101例,对照组56例.根据地贫基因分析结果对胎儿分组为:重型α地贫20例,轻型α地贫38例,重型β地贫12例,轻型β地贫31例.对照组:胎儿地贫基因分析排除α、β地贫56例.结果:地贫胎儿UmA血流的S/D、RI、PI均与孕周呈负相关(r分别是:-0.738、-0.872、-0.605,P均<0.01);各地贫组与对照组的胎儿孕龄差异无统计学意义(P>0.05);重型α地贫组胎儿UmA血流的S/D、RI和PI高于其他组,差异均有统计学意义(P均<0.01),而其余各组两两比较,S/D、PI和RI值差异均无统计学意义(P均>0.05).结论:重型α地贫胎儿UmA血流速度波形的S/D、RI和PI呈现明显的增高,超声多普勒检测胎儿UmA血流,对预测严重贫血的地贫患胎有一定的临床意义.