标本溶血对检验结果的影响

溶血使血细胞的一些组分释放进入血清或血浆，导致实验样品出现特有的红色。在检验前的诸多因素均可造成溶血，从而使检验结果失去准确性，影响疾病的诊断和治疗。经多年的实践，对溶血标本产生的原因及对检测结果的干扰有一定的体会，现总结如下。     

新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例临床特征及基因突变分析

目的探讨青岛地区新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)患儿的临床特征及基因突变特点。方法利用串联质谱技术检测283 104名新生儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,对筛查出的疑似SCADD患儿通过尿有机酸检测、短链酰基辅酶A脱氢酶(ACADS)突变检测进行确诊。结果共确诊4例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿,患病率1. 4/10万(1/70 776)。患儿临床表现无明显异常,串联质谱检测显示血丁酰基肉碱(C4)及其与乙酰肉碱(C2)、丙酰肉碱(C3)比值均增高。对4例患儿进行尿有机酸分析,乙基丙二酸均增高[8. 41～36. 34 mg/g肌酐(正常值0～6. 20 mg/g肌酐)],还有2例伴乳酸增高,1例伴丙酮酸增高。基因测序共发现7种ACADS突变,4种为已知突变,3种未报道突变,均为错义突变。4例患儿均为复合杂合突变,分别为:c. 1031AG/c. 989GA; c. 1186GA/c. 1195CT; c. 1031AG/c. 445AT; c. 1130CT/c. 1157GA。常见突变为c. 1031AG(25%),ACADS基因型与乙基丙二酸以及C4浓度水平无明显相关。对患儿进行饮食指导,随访均未出现临床症状,体格及智力发育正常。结论通过血串联质谱筛查配合基因测序可以对SCADD明确诊断,早期确诊的新生儿无临床症状,预后较好。     

2012年-2016年青岛地区串联质谱检测结果分析

目的对2012年-2016年青岛地区串联质谱检测情况进行总结分析。方法对2012年1月-2016年12月青岛地区出生的新生儿足跟血进行氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常、脂肪酸代谢异常等26种遗传代谢病串联质谱检测,总结目前青岛地区新生儿串联质谱筛查工作现状,分析筛查情况的逐年变化,比较青岛地区与国内外其他地区遗传代谢病发病率及种类分布,同时分析临床样本遗传代谢病的发病情况。结果青岛地区2012年串联质谱筛查5 904例,确诊1例;2016年串联质谱筛查115 791例,确诊58例,疾病种类为15种,其中以高苯丙氨酸血症和甲基丙二酸血症为主;临床可疑阳性遗传代谢病样本呈下降趋势,2016年临床样本中确诊3例遗传代谢病患者。结论青岛地区随着串联质谱筛查量的增加,遗传代谢病确诊人数和疾病种类不断增加,及时的诊疗避免了临床损害。因此,新生儿遗传代谢病串联质谱筛查非常必要,是三级预防的重要手段,对于提高人口质量意义重大。     

消毒供应室在医院供应系统的设计与应用

随着医院信息化进程的推进，消毒供应室系统（供应系统）正在成为在无菌物品供应链中继建筑布局、设备因素、人员作业以后的第四种力量，且将成为其它因素的整合者，成为有效的管理手段。但在一般医院中供应系统开发比较滞后，至今没有一个完善的模块可以套用，因此，消毒供应室如何在供应系统的软件开发过程中，提出软件功能要求，配合开发和应用，作好消毒供应室与开发者和使用科室的桥梁，显得尤为重要。我院的供应系统在一年中经历了需求分析、软件设计、软件编码、系统测试、运行和修改维护几个阶段，现已进入了一个成熟运行轨道。消毒供应室在医院供应系统的设计与应用中起到了举足轻重的作用，现报告如下。     

多发性肌炎和皮肌炎患者免疫球蛋白及补体与中医证候相关性的临床研究

目的：探讨多发性肌炎（PM）和皮肌炎（DM）患者免疫球蛋白及补体与中医证候的关系。方法：对46例患者进行免疫球蛋白和补体检测。同时进行中医辩证，并设20例健康者为正常对照组。结果：PM和DM患者中医单证中气虚证29例（63.0%）、用虚证28例（60.9%）、血瘀证33例（71.7%）、痰证40例（87.0%）和热证45例（97.8%）。各种兼夹证中最常见为痰热瘀证。各证型IgG、IgA水平增高，C3水平下降，与正常对照组相比，差异均有非常显著性意义（P〈0.05）；阴虚证、痰证、热证和血瘀证IgG与气虚证比较，差异均有显著性意义（P〈0.05）。结论：PM和DM患者中医单证发生率依次为热证→痰证→瘀证→气虚证→阴虚证，最常见的兼夹证为痰热瘀证，气虚证IgG明显低于其他证型。     

中西医结合治疗原发性三叉神经痛72例

2001-01—2007-08,我们运用中西医结合疗法治疗原发性三叉神经痛72例,并与单纯西医治疗66例对照观察,现报告如下。1资料与方法1.1诊断标准参照《3200个内科疾病诊断标准》[1]确诊。1.2一般资料全部138例均为本院神经内科门诊及住院患者,随机分为2组。治疗组72例,男21例,女51例;     

循证护理在预防腹腔镜手术并发症中的应用

腹腔镜手术因其创伤小、痛苦少、安全性高，已被广大手术患者所接受，但因建立人工气腹、全身麻醉、特殊手术体位等因素，患者可产生并发症。循证护理（evidence—based nursing，EBN）是以有价值、可信的科学研究结果为证据，提出问题，寻找实证，对患者实施最佳护理。为尽量减少腹腔镜手术的并发症，本院手术室在腹腔镜手术配合中实施循证护理，取得良好效果，现将方法介绍如下。     

抗乙肝病毒药物市场前景分析

全球获准上市的抗乙肝病毒药物仅20个品种,与种类繁多的抗菌药物相比,显得单一而匮乏,治疗需求远远未得到满足.新品种的进入将更大地满足市场需求,扩大市值.     

cbIC型甲基丙二酸血症23例患儿临床及基因特点分析

目的分析23例cbIC型甲基丙二酸血症(合并同性半胱氨酸尿症)患儿临床表现、基因突变类型、治疗效果和预后特点,以提高对该病的临床认识,为该病精准治疗提供依据。方法回顾整理2012年1月~2016年12月青岛地区通过新生儿串联质谱筛查诊断的23例cbIC型甲基丙二酸血症患儿临床资料,完善辅助检查、基因检测结果及诊疗效果,按临床表现分析重型、轻型和中间型,探讨患儿临床表型和基因突变类型以及疗效的关系。结果 cbIC型甲基丙二酸血症患儿临床差异较大,个体表现多样,重型患者基因突变以c.609GA/c.658_660del AAG为主,临床多新生儿期发病,以抽搐、代谢危象、喂养困难、体重不增为主要表现;轻型患者基因突变以c.482GA/c.658_660del AAG、c.482GA/c.609GA为主,早期确诊后及时治疗临床表型基本正常。采用羟钴胺素可明显改善cbIC型甲基丙二酸血症的临床症状,但患儿预后仍与基因型有密切关系。结论 c.609GA、c.658_660del AAG是青岛地区cbIC型甲基丙二酸血症重型患者主要突变,c.482GA是轻型患者的主要突变;新生儿串联质谱筛查是早期发现MMA患者的有力手段,结合基因突变类型给予不同MMA患者个性化治疗,是提高患者存活率和治疗效果的最佳途径。     

供应室科学管理探讨

医学模式的转变、医院的快速发展 ,为护士专业的管理和实践提供了发展的良机。作为支持系统组成部分的供应室管理显得更为重要。供应室是医院交叉感染的高危科室之一 ,随着对预防医院感染观念的不断深入 ,对供应室必须提高工作质量及管理水平 ,必须用科学的管理方法建立一套自我约束和控制机制。笔者就供应室科学管理的一些相关因素进行了探讨 ,现总结如下。1　屏弃陈规旧俗 ,以适应新需求系统化整体护理模式是现代医学模式的一个显著特征之一 ,为此 ,供应室的工作和管理就势必在现代护理观和整体护理理论的指导下 ,屏弃过去传统的简单的洗…