药物诱发小鼠生殖细胞及早期胚胎非整倍体的研究

本文用超排卵技术使雌性小鼠排卵,排卵前用药物或化学物处理后与雄性小鼠交配,以小鼠卵母细胞(MⅡ)及第一次分裂合子雌原核染色体非整倍体及结构畸变为指标,研究其诱变作用。结果表明,对照组小鼠卵母细胞(MⅡ)及第一次分裂合子均未发现有染色体非整倍体及结构畸变。处理组中,环磷酰胺和乙醇可诱发小鼠卵母细胞(MⅡ)及第一次分裂合于雌原核染色体非整倍体率增加,醋酸棉酚、氯氮平、苯妥英钠及安定则无明显影响。     

定量多重PCR在筛本DMD携带者和产前诊断中的应用

基于抗肌萎缩蛋白基因（ＤＭＤ）多个外显子进行对数增多重ＰＣＲ（多聚酶链反应）产物定量分析的原理，本研究在改进Ｉｏａｎｎｏｕ等方法基础上建立了假性肥大型肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＭＤ）定量多重ＰＣＲ（ＱＭ－ＰＣＲ）技术，应用于携带筛查和产前诊断。运用多重ＰＣＲ技术对１２个ＤＭＤ／ＢＭＤ家系先证的检测表明缺失一个或一个以上外显子的家系有７个（５８．３％）。ＱＭ－ＰＣＲ证实７名缺失型患中６名母亲是与     

推进新一代健康风险评估

[背景]过去20年间,基因组及其功能的知识急剧增加,而应用这些知识进行风险评估的方法并未取得相应进展. [目的]本评论介绍联邦和州政府机构为推进新一代风险评估而开展的合作.NexGen计划的目的是开创分子生物学和系统生物学最新进展与风险评估实践相结合的工作.该计划最终成功的基础是纳入促进更快速、廉价和(或)准确公共健康风险评估的新实践. [方法]开发模型风险评估方法,对传统的基于详细数据的风险评估结果与基于新型分子生物学和系统生物学数据的剖析进行比较.应用这种方式可以验证新方法,改进传统方法,更好地理解不同类型新科学信息的价值. [讨论与结论]这些新方法将有多种用途,如评估现有和新型商用化学物以及化学产品及其生产工艺,以减少有害物质的使用或消除其产生.此外,该工作的成果还可能促进深入研究和开发测试方法.新方法的全面实施可能需要10～20年.     

少菌型麻风首发皮损的部位与畸形的关系

绝大部分麻风病人都有皮肤损害和畸形。临床上一般都把皮损的出现做为发病时间。那么麻风的首发皮损与畸形之间有无关系及哪些畸形出现较早的问题还未见报道。多菌型麻风的皮损常常一开始就分布较广,难以统计,而少菌型麻风皮损少,患者一般能记清首发皮损的部位。为此我们对少菌型     

吕文亮立足脾胃论治虚劳病撷萃

虚劳又称虚损,是以脏腑亏损,气血阴阳虚衰,久虚不复成劳为主要病机,以五脏虚证为主要临床表现的多种慢性虚弱证候的总称。吕文亮教授注重中焦脾胃及其病理产物痰、湿、瘀,从治本病,疗效甚好。     

诱变剂诱导的精子染色体异常对胚胎发育的影响

环磷酰胺处理雄性小鼠后每周与超排卵雌鼠交配,制备分析受精卵染色,持续整个生精周期（７周）。处理组小鼠雄原核染色体出现多种畸形,最敏感期在处理后第８天,相当于诱变剂作用于睾丸精子期。处理后第８天的小鼠精子体外受精试验表明,睾丸精子期受环磷酰胺作用后精子的活力和密度及其受精能力未受显著影响,但胚胎发育受到显著阻滞（＜００１）。     

重要环境因素致畸危险性的比较

我组从１９８７年７月１至１９９０年１２月在上海市区及郊县３６所医院中进行出生缺陷与药物及化学物联系的３２１８例对照调查研究，共收集缺陷病例组１６０９例，对照组３２１８例。经统计分析后发现孕期服用ＡＰＣ、安定、母亲孕期接触农药、有机溶剂、苯、合成树脂和噪声；父亲接触有害物（化学物及物理因素）及吸烟＞２０支／天，与出生缺陷间存在相关联系。同时也发现双亲家族遗传史、母亲孕次≥２次，母亲营养差，孕期患感冒、传染性肝炎、腹泻亦与出生缺陷之间存在联系。单因素与多因素分析结果的比数比（ＯＲ），反映了致畸因素与出生缺陷之间的联系与程度。结论认为环境因素中药物的致畸性明显低于工作中接触的化学物与物理因素。     

长效避孕埋植剂的遗传安全性研究

Norplant皮下埋植缓释系统是一种长效、高效、可复性好、低剂量、仅含孕激素的避孕方法，其所含主旋18－甲基炔诺酮通过埋植于皮下的硅橡胶囊缓慢释放，可持续避孕多年，现已在国内外得到广泛应用。WFIO在甾体避孕药安全性准则的改进建议中指出，如能表明药物与释放系统之间没有相互反应，就不必重复毒理学试验，反之则需要再次进行毒理试验[1,2].国内有人发现使用Norplant避孕三年以上妇女，以及埋植左旋18-甲基炔诺酮避孕埋植剂（上海二根型）的动物实验均有明显的细胞遗传学变化。将NorPlant作为一种复合制剂，研究其对妇女的遗传安…     

定量多重PCR在筛查DMD携带者和产前诊断中的应用

基于抗肌萎缩蛋白基因(DMD)多个外显子进行对数增长期多重PCR(多聚酶链反应)产物定量分析的原理,本研究在改进Ioannou等方法基础上建立了假性肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)定量多重PCR(QM-PCR)技术,应用于携带者筛查和产前诊断.运用多重PCR技术对12个DMD/BMD家系先证者的检测表明缺失一个或一个以上外显子的家系有7个(58.3%).QM-PCR证实7名缺失型患者中6名母亲是与缺失型患者相同的携带者(86.7%).1例检测出外显子缺失的DMD患者,其母亲及外祖母的外周血淋巴细胞DNA未发现任何DMD基因缺失,可以排除为携带者(13.3%).对一名肯定携带者妊娠9周的胎儿进行了性别测定和DMD检测,确诊胎儿为男性DMD患者.一例可能携带者在排除携带者基础上,进一步对妊娠胎儿产前诊断确诊为正常女婴.本研究的结果进一步证实了该技术筛查DMD携带者的可靠性.将本技术与其它技术相结合可明显改进DMD家系中携带者诊断的准确性,并可应用于谱系及多态性信息不详家系的携带者诊断.该技术对防止缺失型DMD患儿和携带者的出生有重要的意义.