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新一代高通量测序技术——检验医学发展的挑战与机遇 总被引:1,自引:0,他引:1
基因突变以及碱基修饰等可以导致相关疾病的发生发展.个体的基因型也影响个人罹患相关疾病的风险和药物代谢率.随着数据的积累,越来越多与疾病相关的基因突变被发现,DNA测序在疾病预测、诊断、个体化用药等方面显得日益重要.测序技术在短短的数十年间,取得了惊人的进步,从Sanger法为代表的第一代测序技术发展到了第三代高通量测序... 相似文献
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目的分析B27分子对脊柱关节炎患者C反应蛋白和红细胞沉降率的影响。方法对236例脊柱关节炎患者进行B27基因分型,测定血清C反应蛋白和红细胞沉降率水平。结果 B27阳性组C反应蛋白浓度和红细胞沉降率高于B27阴性组,且两者呈正相关,其中B27阴性组,两者相关系数为0.645(P<0.001),在B27阳性组,C反应蛋白和红细胞沉降率相关系数为0.738。结论在脊柱关节炎患者中,B27分子可以影响血清C反应蛋白浓度和红细胞沉降率,且C反应蛋白和红细胞沉降率呈正相关。 相似文献
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目的对现用脑脊液白细胞显微镜计数法进行改良,寻求最佳冰醋酸浓度及与脑脊液混合的最适比例,提高脑脊液白细胞计数的准确度、精密度。方法将不同浓度冰醋酸与脑脊液标本进行不同比例混合,形成28种组合方法。标本稀释后5min内对28种组合方法进行显微镜白细胞计数,同时以现用方法进行计数,每种方法均计数2次取均值。计数20例脑脊液标本后比较每种方法所得的白细胞计数均值与变异系数。结果脑脊液与5%冰醋酸的混合比例为60∶40时,脑脊液白细胞计数结果最高(189个/μL),明显高于现用方法(161个/μL);变异系数也最小(7%),明显低于现用方法(18%)。结论使用5%的冰醋酸、且脑脊液与其混合比例为60∶40时,白细胞计数结果的准确性、精密度达到最佳。 相似文献
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目的从猕猴桃籽中提取猕猴桃籽油,进行成分分析和增强免疫功能研究。方法以超临界CO2萃取法提取猕猴桃籽油,测定其理化性质及有效成分含量。并进行体液免疫试验以研究其增强免疫功能。结果超临界CO2萃取法工艺参数为萃取温度40℃、萃取压力28 MPa、萃取时间240 min,出油率为22.59%。猕猴桃籽油中α-亚麻酸为59.5%。体液免疫试验结果表明,高剂量组与阴性对照组比较,HC50极显著提高。低剂量组、中剂量组与阴性对照组比较,HC50显著提高。结论猕猴桃籽油具有显著的增强免疫功能。 相似文献
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基因突变以及碱基修饰等可以导致相关疾病的发生发展。个体的基因型也影响个人罹患相关疾病的风险和药物代谢率。随着数据的积累,越来越多与疾病相关的基因突变被发现,DNA测序在疾病预测、诊断、个体化用药等方面显得日益重要。测序技术在短短的数十年间,取得了惊人的进步,从Sanger法为代表的第一代测序技术发展到了第三代高通量测序技术。在个体化用药、遗传病、肿瘤、产前诊断以及微生物的鉴定等领域,高通量测序技术显示出强大的功能,部分传统检验项目有可能被测序技术所取代,高通量测序技术给检验医学学科建设带来了新的契机,使得检验医学发展更加全面和深入。 相似文献
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