假性甲状旁腺功能减退症分子遗传学研究进展

假性甲状旁腺功能减退症（Pseudohypoparathyroidism,PHP）是一种罕见的先天性遗传基因缺陷病,具有临床表现多样性和遗传异质性等特性。研究发现PHP的发病与GNAS基因启动子、编码Gsα的外显子突变及GNAS基因印记缺陷密切相关。本文就PHP的分型、发病机制、存在的问题及今后的研究方向,特别是各型在分子遗传学上的研究进展进行了详尽的介绍。     

不同剂量泼尼松联合托吡酯治疗婴儿痉挛的疗效及安全性北大核心CSCD

目的 评价不同剂量泼尼松联合托吡酯（TPM）治疗婴儿痉挛（IS）的临床疗效和安全性,为IS的用药提供新的选择.方法 收集2011年5月至2012年12月就诊于江西省儿童医院神经内科的56例IS患儿,随机分为对照组和试验组（各28例）.对照组予泼尼松[2 mg/（kg·d）,2次/d]口服2周,试验组予口服泼尼松（40 mg/d,每6h1次）2周,2组均添加TPM,初始1 mg/（kg·d）,1次/d或2次/d,于2周内调至维持量3 ～5 mg/（kg·d）,2次/d.2周时如果发作控制则2组激素均开始减量,在5周内逐渐减量直至停药,总疗程7周.如2周后仍有发作,2组激素均按初始剂量延长2周,再减量,总疗程达9周.所有患儿于治疗前和治疗2周后及疗程结束（7周或9周）时进行视频脑电图（VEEG）监测和痉挛发作控制情况评估,并记录药物不良反应,Gesell发育测试于治疗前和治疗6个月后（仅对发作缓解6个月以上者）进行.所有患儿接受2～18个月的随访.结果 1.治疗2周时,试验组和对照组中IS患儿痉挛发作完全控制率分别为75.00％（21/28例）和28.57％（8/28例）,差异有统计学意义（x2=12.087,P=0.001）;同期高度失律缓解率分别为60.71％（17/28例）和21.43％（6/28例）,差异有统计学意义（x2=8.928,P=0.003）.疗程结束时,试验组和对照组中IS患儿痉挛发作完全控制率分别为67.86％（19/28例）和35.71％（10/28例）,差异有统计学意义（x2=5.793,P=0.016）.同期高度失律缓解率分别为57.14％（16/28例）和14.29％（4/28例）,差异有统计学意义（x2=11.200,P=0.001）.2.不良反应：试验组和对照组中不良反应均以体质量或食欲增加为最常见,2组不良反应出现率分别为82.14％（23/28例）和67.86％（19/28例）,2组间比较差异无统计学意义（x2=1.524,P=0.217）.2组中均无一例因药物不良反应而退出治疗.3.试验组和对照组中IS患儿复发率分别为31.82％（7/22例）和72.73％（8/11例）,2组比较差异有统计学意义（x2 =4.950,P=0.026）;试验组中9例痉挛发作缓解6个月以上患儿治疗前后发育商比较,均值增大,但差异无统计学意义（t =2.271,P=0.053）.结论 大剂量泼尼松联合TPM治疗IS疗效明显优于常规剂量泼尼松联合TPM.     

儿童抗sulfatide抗体相关性吉兰-巴雷综合征谱系疾病临床分析

目的 探讨儿童抗sulfatide抗体阳性吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré Syndrome,GBS)谱系疾病临床特点、治疗及预后.方法 收集江西省儿童医院2017年9月至2019年11月间8例抗sulfatide抗体阳性患儿资料进行临床分析和随访,并复习相关文献,总结特点.结果 8例患儿中,男5例(62.50％),女3例(37.50％);年龄1.92岁～12.25岁.6例有(75.00％)前驱感染史,2例(25.00％)无诱因.上行性GBS 2例(25.00％),不完全型MFS(急性共济失调型)6例(75.00％).电生理检查结果显示,1例(12.50％)感觉神经传导速度减慢;2例(25.00％)运动神经传导速度明显减慢;5例(62.50％)正常.随访显示,7例(87.50％)患儿完全恢复,1例(12.50％)患儿遗留四肢轻微震颤.结论 抗sulfatide抗体阳性的儿童吉兰-巴雷综合征谱系疾病,临床表现异质性,急性共济失调型更为常见,电生理提示髓鞘脱失为主,感觉、运动神经均可受累,免疫治疗有效,大部分预后良好.     

泼尼松治疗婴儿痉挛症有效性及HPA轴机制分析

目的 通过研究泼尼松治疗前后婴儿痉挛症(infantile spasm,IS)的发作、脑电图的改变及下丘脑-垂体-肾上腺(hypothalamus-pituitary-adrenal,HPA)轴功能的改变,探讨泼尼松治疗婴儿痉挛症的有效性、HPA轴在IS发病机制中的作用,阐明泼尼松控制痉挛发作的HPA轴相关机制.方法 共收集30例符合标准IS病例(IS组),与30例健康婴幼儿(对照组)对比,对30例IS病例在泼尼松治疗前后进行发作次数记录、EEG监测、HPA轴功能检测,采用化学发光法检测血清皮质醇、促肾上腺皮质激素(adreno-cortico-tropic-hormone,ACTH)水平;利用酶联免疫吸附法检测血清促肾上腺皮质激素释放激素(corticotro-phin Releasing hormone,CRH)水平.结果 用药前IS组血清CRH水平均较正常对照组高,且差异有统计学意义(P<0.05),而IS组血皮质醇、ACTH与正常对照组比较无明显差别,差异无统计学意义(P>0.05);平均每日发作串数、平均每日发作总次数分别与CRH呈正相关(P<0.05);应用泼尼松后,经泼尼松治疗后30例IS病例有19例发作控制,11例发作未控制,有18例脑电高度失律完全缓解,12例脑电高度失律未完全缓解,治疗后每日发作串数及每日发作总次数均较治疗前明显下降,差异有统计学意义(P<0.05),治疗后的DQ较治疗前DQ改善,有统计学意义(P<0.05),病程是泼尼松治疗效果的主要影响因素,病程越长,治疗效果越差,差异有统计学意义(P<0.05).治疗后的CRH、皮质醇、ACTH较治疗前明显下降,差异有统计学意义(P<0.05).结论 泼尼松能有效控制婴儿痉挛症的发作,早期治疗效果更好,IS患儿存在HPA轴功能紊乱,泼尼松能调节HPA轴功能紊乱起到控制痉挛发作的效果.     

伴有TTN基因复合杂合突变BMD1例报道并文献复习

目的探讨合并肌联蛋白（titin,TTN）基因复合杂合突变贝克型肌营养不良（becker muscular dystrophy,BMD）的临床表型特征。方法结合文献回顾性分析1例合并TTN基因复合杂合突变BMD患者的临床特点、肌肉病理及基因学检查结果。结果患者为10岁男性儿童,无明显家族史,临床表型仅上臂肌力降低,血清丙氨酸氨基转移酶240U·L^-1,天门冬氨酸氨基转移酶195U·L^-1,乳酸脱氢酶862U·L^-1,肌酸激酶16 340U·L^-1,肌酸激酶同工酶234U·L^-1,其中肌酸激酶升高显著,基因型为25号外显子无义突变,合并TTN复合杂合缺失。肌肉活检免疫组化Dystrophin-N端完全不表达,Dystrophin-C、R及β-Sacroglycan染色可见部分表达。结论BMD无义突变和TTN突变存在同一基因型可有不同临床表型现象,BMD合并TTN基因突变不一定会加重其临床表现。更多还原     

微信群延续性指导模式对婴儿痉挛症患儿生酮饮食保留率的影响

目的探讨微信群延续性指导模式在生酮饮食(Ketogenic Diet,KD)治疗婴儿痉挛症(Infantile Spasms,IS)中对治疗保留率及有效率的影响。方法回顾性分析2017年1月—2019年6月于江西省儿童医院进行KD治疗的40例IS患儿病例资料,其中男23例,女17例,平均年龄(19.90±13.10)月龄,平均病程(9.95±7.61)个月,随机分为对照组(20例)及观察组(即微信群延续性指导组20例),并随访1年,比较两组的保留率及疗效。结果观察组及对照组的一般资料比较,差异无统计学意义(P>0.05),具有可比性。在KD治疗9、12个月时,观察组的保留率显著高于对照组(P均<0.05),有效率亦显著高于对照组(P均<0.05),且无发作率较对照组显著增高(35%vs.10%,35%vs.15%)。结论微信群延续性指导模式可增加IS患儿的KD治疗长期保留率,从而增加其治疗的有效率。     

儿童化脓性脑膜炎164例病原菌及耐药性分析

目的:分析江西省儿童医院儿童化脓性脑膜炎病原学特点,以供临床合理用药和治疗经验参考。方法:收集2009年1月至2011年7月江西省儿童医院收治的164例儿童化脓性脑膜炎(来自江西省四大地区)的血及脑脊液培养结果,分析其病原菌及耐药情况。结果:共有41例检出病原菌,脑脊液培养阳性菌主要是肺炎链球菌、表皮葡萄球菌、肺炎克雷伯菌、溶血性葡萄球菌;血培养阳性菌主要是肺炎链球菌、表皮葡萄球菌、肺炎克雷伯菌、大肠埃希菌。不同性别、季节、地区的病原菌分布差异无统计学意义(P>0.05);不同年龄段的病原菌分布差异有统计学意义(P<0.05),其中0～28 d组主要是表皮葡萄球菌、肺炎克雷伯菌、肠球菌,>28 d～1岁组主要是表皮葡萄球菌、金黄色葡萄球菌,>1岁～5岁组主要是肺炎链球菌和表皮葡萄球菌,>5岁～14岁组主要是肺炎链球菌和溶血性葡萄球菌。革兰阳性球菌多为耐甲氧西林菌株,普遍对万古霉素和利福平敏感;革兰阴性杆菌则普遍对亚胺培南和第三代头孢菌素敏感。结论:江西省儿童医院儿童化脓性脑膜炎病原菌主要为肺炎链球菌、表皮葡萄球菌和肺炎克雷伯菌等,其分布具有年龄差异性,临床经验用药时应根据其分布特点及耐药性情况合理选择抗生素。     

S100β、NSE在抽搐患儿血清浓度分析

目的探讨各种不同病因所致抽搐患儿血清中生物标志物浓度变化及年龄相关性。方法检测各种不同病因所致抽搐患儿入院后24h内血清中S100β、NSE浓度,比较不同病因组及不同年龄血清浓度差异。结果398例入组病例中59例无抽搐,339例抽搐患儿,其中病毒性脑炎113例,23例化脓性脑膜炎,61例单纯性热性惊厥,74例癫痫,24例复杂性热性惊厥,电解质紊乱5例,急性腹泻并良性惊厥8例,捂热综合征2例,颅内占位2例,27例原因不明。不同病因、年龄NSE血清浓度差异无统计学意义;S100β血清浓度以化脓性脑膜炎组最高,各种病因之间差异有显著统计学意义(P=0.018)。其中,热性惊厥和复杂性热性惊厥组内不同年龄S100β血清浓度差异亦有显著统计学差异(P<0.01))。结论不同病因和不同年龄抽搐患儿中NSE血清浓度无明显差异;而S100β血清浓度有明显差异,且与年龄有关,可作为鉴别发热抽搐患儿病因临床指标之一。