一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。     

医院感染过度诊断暨1例木糖氧化无色杆菌致肺部感染分析

1 病例资料 患者男性，78岁，因腹胀、腹痛，纳差，便闭5天入院。入院查体：双肺叩诊清音，未闻及干湿罗音及哮鸣音，心率80次／分，律不齐，频发房性早搏。腹膨隆，全腹压痛，以右下腹为甚，无肌紧张及反跳痛，肠鸣音亢进。B超提示肠梗阻征象。入院诊断：肠梗阻。入院当天外科手术剖腹探查，术中病理切片示大肠低分化腺癌，行结肠癌根治术，手术顺利，历时3小时。术后转ICU病房后查体：体温38．9℃，双肺闻及湿罗音，排痰困难，排出的痰为深黄色粘稠脓痰，量多。痰培养报告：木糖氧化无色杆菌、     

人参三七为主治疗妇女更年期崩漏57例

笔者1991年2月～2005年12月采用人参、三七为主治疗妇女更年期崩漏57例，取得满意效果。现报告如下。     

脆性X综合征的表现及遗传特征

脆性X染色体综合征是最常见的X连锁智力低下综合征,发病率约为0.75％～0.95％,是染色体异常引起低智综合征中仅次于Down氏综合征的第二大征候群。由于在不同个体的表现特征各异,而且遗传机制迄今也未有一个令人满意的解释,故在国内外的医学遗传学研究方面一直是一个热门课题。本文就目前脆性X综合征的种种临床特征及医学遗传学特点两方面问题,做一简要的阐述。1脆性X综合征的临床表现脆性X综合征临床特征对诊断具有重     

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征围术期的处理

我院自 2 0 0 1年 3月～ 11月共收治阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(ＯＳＡＳ) 4 3例 ,采取一期改良腭咽成形术 ,其中 2 2例 (ＦｕｊｉｔａⅡ型 )再行二期舌根射频等离子消融术等多手段综合治疗。现就围术期处理经验及体会作一介绍。1　临床资料ＯＳＡＳ 4 3例 ,患者男性 34例 ,女性 9例 ;年龄 2 9～ 6 6岁 ,中位数 4 3岁。 4 3例均有肥胖、打鼾 ,憋醒、白天嗜睡等典型临床症状 ,伴高血压 14例、心律失常 8例。用Ｍ櫣ｌｌｅｒ法检查咽腔狭窄程度 :中度 8例 ,重度 2 6例 ,极度 9例。多导睡眠呼吸仪 (ＰＳＧ)监测呼吸暂停低通气指数 (ＡＨＩ) :轻度…     

成都军区第五届呼吸内科学术会在蓉召开

2007年10月14日下午，由成都军区总医院呼吸科承办，为期3天的成都军区呼吸内科学术会暨成都军区、济南军区呼吸疾病防治研讨会在历史文化名城——成都落下了帷幕。来自成都军区、济南军区、第三军医大学、四川省和海南省呼吸医学界的近百名代表齐聚成都，交流近几年在医疗、教学、科研等方面取得的成果与经验。     

深插胃镜诊断十二指肠乳头以下病变的临床价值

目的 探讨深插胃镜对十二指肠乳头以下病变的诊断价值。方法 回顾性分析行胃镜检查[深插至十二指肠空肠曲(屈氏韧带附近)]的320例患者的临床资料、操作方法及检查结果。结果 320例患者中，深插至十二指肠升部成功率为93．12％，其中最多可以观察到十二指肠空肠以下8～10cm，所用时间约3～15min，发现十二指肠降部及以下病变85例。结论 深插胃镜对十二指肠乳头以下部位病变具有较好的诊断及治疗价值。     

论临床十二经脉气血盛衰与经络病变的关系

目的:探讨经脉气血失常与疾病发生及发展的内在联系,从中找出十二经脉气血盛衰与脏腑功能失调的规律,为进一步指导临床提供更新的理论依据。方法:以《黄帝内经》等古典医籍为依据,加以总结、发展,同时结合现代有关经脉理论在剖析和汲取精华的同时形成了自己的观点。结果:阐明了各经之间气血多少的盛衰关系以及经脉气血多少与脏腑功能失调的规律。十二经脉气血多少与疾病发生发展密切相关,各经之间气血多少异常变化是疾病发生的内因,其决定着疾病的发生、发展及转归。