短讯

Al-ChalabiA等报道,目前与ALS相关的基因突变有5个,相关的突变位点有6个,还有几个基因可能与散发性ALS有关,这些发现为基因治疗和RNA沉默技术提供了新的治疗靶点。Brugman等报道spastin基因突变在散发性痉挛性截瘫中较常见,但原发性侧索硬化患者很少发生。仅在1例快速进展并确诊为ALS的患者发现spastin突变,提示该基因突变对ALS发病仍有一定作用。Valsmanis等报道在ALS患者中,存在编码囊泡相关膜蛋白(VAPB)基因的突变,且发生在散发性患者中,研究该蛋白突变与ALS发病间的关系有助于阐明疾病的发病机制。Greenway等报道Tau的基因…     

微囊化猪视网膜色素上皮细胞移植治疗帕金森病的实验研究(英文)

目的研究微囊化后的猪视网膜色素上皮细胞(retinal pigment epithelial,RPE)对帕金森病大鼠模型的移植疗效。方法原代培养RPE 并传代,高效液相色谱法测定培养液上清中多巴胺(dopamine, DA)和高香草酸(homovanillic acid, HVA)的含量,ELISA法检测脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor, BDNF)和胶质细胞源性神经营养因子(glial-derived neurotrophic factor, GDNF)的含量。用高压静电成囊装置制备海藻酸钠-多聚赖氨酸-海藻酸钠微囊化细胞。6-羟基多巴胺(6-hydroxydopamine, 6-OHDA)毁损内侧前脑束 (medial fore-brain bundle,MFB)建立 SD 大鼠帕金森病模型。立体定向移植 RPE+ 微囊,检验旋转实验、免疫组化和脑内生化的变化。结果 RPE 培养上清液中DA、HVA、BDNF、GDNF 的含量稳定,微囊化后细胞长期存活,活性没有明显变化。6-OHDA毁损MFB建立大鼠帕金森病模型的成模率为83%。移植微囊化的RPE后有效率为33%。结论猪 RPE 体外培养生长旺盛,持续分泌 DA、BDNF 和 GNDF,微囊化不影响其分泌功能。RPE 移植对帕金森病大鼠有一定的治疗作用。     

左心功能不全患者超声参数与血浆NT-proBNP的关系

目的:观察血浆N末端脑尿钠肽(NT-proBNP)浓度与心功能分级、左室射血分数、组织多普勒(DTI)等指标之间的关系.方法:对55例冠心病患者、32例正常人测定血浆NT-proBNP浓度、LVEF、DTI等指标.结果:心衰组NT-proBNP中位数显著高于对照组.NYHA分级与NT-proBNP、左房径、左室径、E/e呈正相关;与LVEF、Vs、Ve、Va、VTIs、VTIe、VTIa呈负相关.心力衰竭组血浆NT-proBNP水平与左房径,左室径、E/e呈正相关;与LVEF、Vs、Ve、Va、VTIs、VTIe、VTIa呈负相关性.结论:LVEF和DTI所测出的多项参数能较客观的反映心脏功能,与NT-proBNP所反映出的心脏功能变化有着很好的相关性.     

微囊化猪视网膜色素上皮细胞移植治疗帕金森病的实验研究

目的研究微囊化后的猪视网膜色素上皮细胞（retinal pigment epithelial,RPE）对帕金森病大鼠模型的移植疗效。方法原代培养RPE并传代,高效液相色谱法测定培养液上清中多巴胺（dopamine,DA）和高香草酸（homovanillic acid,HVA）的含量,ELISA法检测脑源性神经营养因子（brain-derived neurotrophic factor,BDNF）和胶质细胞源性神经营养因子（glial-derived neurotrophic factor,GDNF）的含量。用高压静电成囊装置制备海藻酸钠-多聚赖氨酸-海藻酸钠微囊化细胞。6-羟基多巴胺（6-hydroxydopamine,6-OHDA）毁损内侧前脑束（medial forebrain bundle,MFB）建立SD大鼠帕金森病模型。立体定向移植RPE＋微囊,检验旋转实验、免疫组化和脑内生化的变化。结果RPE培养上清液中DA、HVA、BDNF、GDNF的含量稳定,微囊化后细胞长期存活,活性没有明显变化。6-OHDA毁损MFB建立大鼠帕金森病模型的成模率为83％。移植微囊化的RPE后有效率为33％。结论猪RPE体外培养生长旺盛,持续分泌DA、BDNF和GNDF,微囊化不影响其分泌功能。RPE移植对帕金森病大鼠有一定的治疗作用。     

PCR—SSCP法检测利福平耐药性结核杆菌

结核杆菌多耐药性菌株的出现已对公共健康的构成威胁。多耐药性结核杆菌菌株中对利福平耐药出现最多,对利福平耐药的直接检测成为确认多重耐药性结核病的一个有效工具。参考有关文献[1],应用多聚酶链反应扩增及对扩增产物进行单链构象分析(PCR-single strand conformation poly-morphism,PCR-SSCP)对利福平耐药结核杆菌基因突变进行检测,方法快速,操作简便,现报告如下。 材料和方法 1.临床标本的处理　(1)临床分离培养的结核杆菌菌株,经常规方法鉴定。20份,用机械方法分解(French压力仪4℃以下处理,1400kg/cm2)作为PCR的材料。(2)荧光…     

迅速进展性痴呆

迅速进展性痴呆是一类进展快速的痴呆综合征,在起病数周至数月内出现智能减退达严重程度。很多疾病可以引起这种痴呆,部分是可逆的。认识这种痴呆综合征的特点、病因,可以帮助我们正确诊断和治疗,改善预后。     

硬脊膜动-静脉瘘

硬脊膜动-静脉瘘(SDAVF)是一种常见的脊髓血管畸形,但临床表现常不具有特异性,临床医生对其认识不够,所以患者往往不能得到及时诊断,延误治疗。因此,早期诊断本病非常重要。本文总结了近年对SDAVF的临床特征、影像学表现、诊断和鉴别诊断要点及治疗方法的选择等方面的进展作一介绍。