不同时程录像-脑电图监测在癫癎诊断和分型中的意义

目的:研究同步录像-脑电图(V-EEG)在不同监测时程记录到的异常放电和临床发作的阳性率,以评价不同时程V-EEG监测在癫(癎)诊断和分型中的意义.方法:对139例V-EEG监测结果分别于记录开始后的20 min及2、4、8、12、24 h等6个时点进行分析,并分别研究所记录到的异常放电和临床发作的阳性率与不同癫(癎)类型、发作频率及睡眠状况的关系.结果:(癎)样放电及临床发作检出率均有随时间的延长而逐渐增高.短程(2 h内)V-EEG监测记录到癫(癎)组(癎)样放电者已达71.5%,非癫(癎)组临床发作者为56.5%,而记录到癫(癎)性发作的病例为6.9%.结论:虽然这些阳性率均有随时间的延长而逐渐增高的趋势.但考虑到既能满足癫(癎)的确诊及分型最基本的需要,又可避免大量人力物力的浪费,除必须手术治疗者需作更为细致定位外,一般2 h的V-EEG监测时程是切合实际需要的.     

家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)患儿电压门控性钠通道α1亚基基因的遗传特征

目的 探讨家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)(SME)患儿电压门控性钠通道α1亚基(SCNIA)基因的遗传特征.方法 对我院诊断的具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿及其亲属进行临床资料及外周血标本收集,提取DNA,PCR方法扩增SCNIA基因外显子,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)筛查,对发现"异源峰"者进行测序分析.结果 具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿14例,其中一级亲属具有阳性病史者5例,2例存在SCNIA基因突变,为遗传性突变(c.4284+2T>C和c.1216G>T);二级亲属具有阳性病史者9例,2例存在SCNIA突变,为新生突变.结论 SCN1A基因是SME的重要致病基因,具有相同基因遗传基础的个体可以表型不同.应把一级亲属具有热性惊厥或癫(癎)病史的SME患者作为SCN1A遗传性突变筛查的重点,有助于发现遗传性SME.     

家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)患儿电压门控性钠通道α1亚基基因的遗传特征

目的 探讨家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)(SME)患儿电压门控性钠通道α1亚基(SCNIA)基因的遗传特征.方法 对我院诊断的具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿及其亲属进行临床资料及外周血标本收集,提取DNA,PCR方法扩增SCNIA基因外显子,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)筛查,对发现"异源峰"者进行测序分析.结果 具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿14例,其中一级亲属具有阳性病史者5例,2例存在SCNIA基因突变,为遗传性突变(c.4284+2T>C和c.1216G>T);二级亲属具有阳性病史者9例,2例存在SCNIA突变,为新生突变.结论 SCN1A基因是SME的重要致病基因,具有相同基因遗传基础的个体可以表型不同.应把一级亲属具有热性惊厥或癫(癎)病史的SME患者作为SCN1A遗传性突变筛查的重点,有助于发现遗传性SME.     

病毒性脑炎后继发性癫痫的临床特点及药物疗效分析

最高.经正规抗癫痫治疗,仍有45%的患者为难治性癫痫.结论 脑炎是继发性癫痫的重要病因,其癫痫以颞叶癫痫最为常见,LEV疗效较好,患者长期预后不良.     

中老年复杂部分性发作癫痫持续状态的临床特征及误诊分析

目的 分析中老年复杂部分性发作癫痫持续状态(CPSE)的临床特点及误诊原因.方法 收集广州医学院第二附属医院神经内科自2008年1月至12月收治、曾被外院误诊的中老年CPSE患者的临床资料,进行视频脑电图(EEG)、头颅MR、生化检查,根据国际抗癫痫联盟的CPSE诊断标准进行诊断,并随访3个月以上. 结果 本组患者7例,均为女性,其中额叶癫痫(FLE)2例,颞叶癫痫(TLE)5例;CPSE患者临床症状和视频EEG表现多样化;经抗癫痫药物(AEDs)治疗后3例至少3个月无发作,3例仍有CPSE发作,1例仍有反复CPSE. 结论 由于CPSE患者临床症状和EEG表现欠典型,常合并其他系统疾病和社会因素的影响易被误诊,应及早做视频EEG检查以明确诊断;口服AEDs治疗可取得良好效果.     

双侧脑室旁结节状灰质异位症患者11例影像与临床研究

目的分析双侧脑室旁结节状灰质异位症（BPNH）的影像特征与所致癫癎的临床特点和疗效。方法MRI确诊的BPNH患者11例，根据是否合并其他神经系统解剖异常分为单纯BPNH组和叠加BPNH组，随访1～10年。对照分析2组患者的临床特点和药物治疗长期预后的差异。结果单纯BPNH组患者7例，发病年龄8～32岁，7例患者精神行为智力发育正常，癫癎发作均为部分性发作，4例有异位灰质结节部位的癎样放电，5例有发作间期的颞叶癎样放电，7例患者经卡马西平治疗均有效；叠加BPNH组患者4例，发病年龄3～8个月，均有早期的精神运动发育迟缓，癫癎发作频繁，存在抗癫癎药物抵抗。4例BPNH患者合并有心血管系统畸形。结论单纯BPNH组出现癫癎发作的年龄较叠加BPNH组晚，患者精神行为智力发育正常，发作形式均为部分性发作，对卡马西平治疗敏感，预后好。异位灰质结节部位和颞叶的癎样放电是单纯BPNH组患者的脑电图特征。应注意BPNH患者其他系统疾病的诊断，早期进行治疗。     

部分性癫(癎)伴热性惊厥附加症家系中的SCN1A基因嵌合突变

目的 筛查一个部分性癫伴热性惊厥附加症(partial epilepsy with febrile seizures plus,PEFS+)家系中的钠通道α1基因(voltage-gated sodium channel α1-subunit,SCN1A)及其遗传特性.方法 总结一个PEFS+家系中2例患者及其父亲的临床特点,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromtography,DHPLC)技术筛查SCN1A全部26个外显子,发现有异常洗脱峰者进行直接测序,对直接测序未能证实突变的再进行焦磷酸测序.结果 先证者及其同父异母姐姐均为PEPS+患者,他们在SCN1A基因第26号外显子发现有相同的杂合突变A5768G,并导致编码的氨基酸改变Q1923R,其父亲儿时频繁出现热性惊厥(febrile seizures,FS),后自然痊愈,直接测序未发现异常,进一步用焦磷酸测序则发现该位点存在嵌合突变(突变量为25%).结论 SCN1A基因突变可导致部分性癫.PEFS+可遗传,而携带致病基因者可因体内发生嵌合突变,致病基因含量偏低导致临床症状轻微.     

Dravet综合征的SCNlA基因突变

目的筛查9个Dravet综合征患者的钠通道α1（5CN1A）基因，明确该综合征与SCN1A基因的关系。方法总结9个中国人Dravet综合征患者的临床特点，收集Dravet综合征患者血样，应用变性高效液相色谱（DHPLC）技术对该综合征患者进行SCN1A基因全部26个外显子筛查，对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。结果编号为EP91的先证者经DHPLC筛查发现SCNIA基因26号外显子有双峰，经测序证实26号外显子发生错义突变．造成1765位氨基酸-苯丙氨酸突变为亮氨酸（Phel 765Leu），该突变为杂合突变。结论中国人Dravet综合征与．SCN1A基因突变有一定的关系。     

肌阵挛-站立不能性癫痫的临床特征及其电压门控性钠通道α1亚基基因突变检测

目的 探讨肌阵挛-站立不能性癫痫(MAE)的临床特点、药物疗效及可能的分子遗传学机制.方法 根据2001年国际抗癫痫联盟癫痫综合征分类标准对自2006年至2008年在广州医学院第二附属医院神经内科就诊的MAE患者进行诊断,收集患者的临床资料及外周血DNA,采用高效液相色谱分析和直接测序法对电压门控性钠通道α1亚基(5CN1A)基因突变进行筛查,并对其临床治疗情况随访1年以上.结果 共收集10例MAE患者,其中散发8例,有热性惊厥或癫痫家族史者2例;起病年龄介于5～39个月间;有多种全面性发作形式;2例曾出现癫痫持续状态;起病后精神发育迟滞者7例.对其中8例患者进行SCN1A基因突变筛查,均未发现突变.丙戊酸、氯硝安定和左乙拉西坦疗效最好,部分患者托吡酯和拉莫三嗪治疗亦有效.结论 MAE是少见的癫痫综合征,分子遗传学机制不明,丙戊酸、氯硝安定和左乙拉西坦治疗有效,但预后较差.     

同卵双生的界限型婴儿重症肌阵挛癫(癎)患者中的钠通道α1基因新突变

目的 筛查一对同卵双胞胎界限型婴儿重症肌阵挛癫(癎)(borderland severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEB)患儿的钠通道α1(sodium channel α1-subunit,SCN1A)基因并探讨其临床特性.方法 总结这对同卵双生子患者的临床特点,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术筛查SCN1A基因全部26个外显子,对发现有异常洗脱峰者再进行直接测序.结果 这对孪生姐妹患者均具有典型SMEB的临床特点,她们在SCN1A基因第26号外显子被发现有相同的杂合突变(c.5348C>T),并导致编码的氨基酸改变(A1783E),为国际上首次发现该位点突变.结论 临床表型相似的SMEB同卵双胞胎存在相同位点的SCN1A基因突变,证实SMEB与婴儿重症肌阵挛癫(癎)同样是基因异常引起的疾病,而且基因与临床表型密切相关.