糖尿病患儿的健康教育

目的:总结糖尿病患儿的健康教育方法,引导糖尿病患儿接受正规治疗,提高对治疗的依从性,控制发作,提高患儿生活质量。方法:对糖尿病患儿开展多种形式的健康教育,发放糖尿病知识手册,对患儿及家长进行系统的糖尿病相关知识教育与护理指导。结果:通过健康教育与护理指导,提高了患儿及家属对糖尿病的认识水平与家庭护理能力,对治疗的依从性增高,患儿得到长期、合理、有效的治疗。结论:重视并正确评估糖尿病患儿及家属的健康教育需求,对其进行针对性的健康教育指导,可提高其对治疗的依从性,巩固疗效,减少复发,提高患儿的生活质量。     

PCR-ACRS方法筛查CYP21基因P459H的突变位点

目的：研究21-羟化酶基因（CYP21）第10外显子P459H突变（CCC→CAC）在正常人群中的发生率,分析P459H是点突变还是基因多态。方法:设计特异性引物扩增CYP21基因3-10外显子,PstⅠ限制性内切酶消化验证PCR产物为特异性扩增,在此基础上,应用PCR结合扩增引进限制性酶切位点方法(PCR-ACRS)扩增首次PCR产物,FspⅠ限制性内切酶酶切后用10%聚丙烯酰胺凝胶电泳筛查第10外显子P459H的发生率。 结果:100例正常人CYP21基因第10外显子密码子459均为CCC,即均未出现P459H变异。 结论:CYP21基因P459H为点突变,排除基因多态的可能;另外,PCR-ACRS是一种快速、可靠的检测基因点突变的有效途径。     

京尼平抑制饱和脂肪酸诱导的HepG2细胞凋亡和内质网应激

目的 探讨京尼平减轻棕榈酸对HepG2细胞毒性的作用及机制.方法 将HepG2细胞分为4组,分别用牛血清白蛋白、棕榈酸(1 mmol/L)、京尼平(20 μmol/L)或京尼平(20 μmol/L)预处理30 min后棕榈酸(1 mmol/L)孵育24 h,检测细胞活力及乳酸脱氧酶(LDH)释放;孵育16 h后经流式细...     

急性冠状动脉综合征患者住院期间平均血糖和血糖变异系数与预后的相关性

目的 分析急性冠状动脉综合征(ACS)患者住院期间的血糖特点及其与预后的相关性.方法 查阅2003年1月至2006年12月在解放军总医院和中日友好医院心内科以ACS为第一诊断入院、住院时间不少于3d且住院期间测血糖不少于10次的1756例ACS患者的病历资料,平均年龄为(61±9)岁,其中男1270例,有糖尿病史者596例.将每例患者住院期间平均血糖(MBG)及血糖变异系数(GluCV)以四分位法分为4组,分析不同的MBG、GIuCV水平对于所有ACS患者、合并糖尿病及无糖尿病史的ACS患者近期预后[包括住院期间发生的主要不良心血管事件(MACE)和死亡]的影响.以住院期间死亡为结局即应变量,Logistic回归分析ACS患者住院期间死亡的独立风险因素.结果 对于总体ACS患者,住院期间MBG>(8.4±2.0)mmoL/L,GluCV>13.33%时,MACE和住院期间死亡率均明显升高(均P<0.05).对于无糖尿病史的ACS患者,MBG>(7.0士2.4)mmol/L时,住院期间MACE的发生率和死亡率均明显升高(均P<0.05).GIuCV>10.47%时住院期间主要不良心血管事件发生率明显升高(P<0.05),GluCV>19.99%时住院期间死亡率明显升高(P<0.05).对于合并糖尿病的ACS患者,MBG>(11.0±3.1)mmol/L时,MACE发生率明显升高(P<0.05),而当MBG>(8.7±1.5)mmoL/L时,死亡率明显升高(P<0.05).GluCV>30.33%时住院期间MACE发生率明显升高(P<0.05),但各组间住院期间死亡率未见明显差别.Logistic回归分析显示ACS患者住院期间死亡的独立风险因素为合并高血压、GluCV、合并糖尿病、MBG、高密度脂蛋白胆固醇,较之MBG,GluCV是更强的住院期间死亡的风险因素(OR值分别为1.479、1.165).结论 ACS患者住院期间的MBG、GluCV 均为住院期间死亡的独立风险因素,住院的ACS患者(尤其是无糖尿病史者),降低血糖变异性可能是其住院期间血糖管理的一个重要方面.     

21-羟化酶缺乏症家系的基因突变研究

目的通过对3个21-羟化酶缺乏症家系的21-羟化酶基因(steroid21-hydroxylase gene,CYP21)直接测序研究,探讨家系中该基因突变类型。方法收集4例患者及其部分家系成员外周血,提取基因组DNA,PCR扩增CYP21基因后直接测序。结果CYP21基因序列分析共检测到6种突变类型。家系1中患者CYP21基因存在4种杂合突变:clusteE6、Q318X、A391T、P459H,其中前3种突变串联排列于同一条染色体上,P459H突变目前国内外尚未见报道,A391T为罕见突变;家系2中患者CYP21基因存在clusteE6、R483W两种杂合突变,其中R483W为罕见突变类型;家系3中患者第4外显子存在I172N纯合突变。结论在3个21-羟化酶缺乏症家系中共检测出6种突变类型,其中P459H为新发现的突变,A391T、R483W为罕见突变。虽然导致21-羟化酶缺乏症的突变主要是一些从假基因(CYP21P)转位到CYP21的序列,但随机突变也是21-羟化酶缺乏症的原因。     

21羟化酶缺陷症4例临床及基因诊断分析

2000年3月至2006年12月我院内分泌科和妇产科收治21羟化酶缺陷症(21OHD)4例,均通过基因测序诊断,采用外科手术和激素补充联合治疗。随访3~7年效果满意,现报告如下。1资料与方法1.1资料21OHD患者4例,社会性别均为女性,外周血染色体核型均为46,XX。就诊年龄分别为8、15、17和19岁,均因女性假两性畸形就诊。4例患者均有儿童期身高较同龄儿增长迅速史,3例患者11岁后身高无明显增高,就诊时身高低于150 cm。其中2例为同胞姐妹。4例的父母均非近亲婚配。1.2临床特点1例患者出生时父母即发现其阴蒂较正常儿大,出生后阴蒂生长迅速,3例出生时阴蒂…     

母亲身高与早产的相关分析

目的 探讨母亲身高与早产的关系。方法 研究数据来自武汉健康宝贝出生队列。2012年9月至2014年10月,该队列招募11 311名在武汉市妇女儿童医疗保健中心分娩单胎活产儿的孕妇。通过问卷调查、查阅保健手册和病历记录收集资料。共选取11 070名孕妇作为研究对象。根据身高的四分位数将研究对象分为4组（<158、158～、160～以及>164 cm）。依据末次月经确定孕周,并将妊娠满28周至不足37周间的分娩定义为早产。采用logistic回归分析计算身高与早产的OR值以及95% CI。结果 11 070名孕妇早产发生率为5.9%（650/11 070）。控制了可能的混杂因素后,logistic回归分析显示,身高<158 cm组发生早产的风险较身高>164 cm组增加46%（OR=1.46,95% CI：1.16～1.83）。身高每增加1 cm,早产的风险减少3%（OR=0.97,95% CI：0.95～0.99）。结论 身高较矮的孕妇其早产风险增加,应加强对该类型孕妇的监测,降低早产的发生风险。     

基于MARCH试验数据的降糖治疗前后心血管评分变化及其影响因素研究

目的:分析MARCH(二甲双胍和阿卡波糖在中国作为初始降糖治疗)试验中应用阿卡波糖和二甲双胍治疗24周时心血管评分值的变化及其影响因素。方法:录入MARCH数据库共784例患者,排除指标信息不全的152例,选取数据库中随机接受阿卡波糖(n=325)和二甲双胍(n=307)治疗24周的患者进行心血管评分,计算其基线时和治疗24周时的ADVANCE 4年心血管事件风险评分值及改善程度,应用单因素、多因素线性回归分析来确定与评分值变化率(△score%)相关的影响因素。结果:632例患者治疗24周后,心血管评分值较基线皆有所改善,差异有统计学意义(P<0.05),2组患者之间差异无统计学意义(P>0.05),基线时的甘油三酯值显著影响△score%(P<0.05)。结论:阿卡波糖和二甲双胍均可以显著改善中国2型糖尿病患者的4年心血管风险评分值,2组效果相似。甘油三酯值可显著影响评分值变化率。