遗传性多毛症一家系报告与分析

作者等几年前，在内部资料中介绍过一遗传性多毛症家系．现增加讨论内容，特发表提供资料，供参考。     

rRNA基因间隔区碱基测序对当归进行鉴定的研究

目的 通过rRNA基因内转录间隔区的碱基序列测定。对当归进行分子水平鉴定。方法 常规提取当归种籽DNA，利用合成的特异性引物对其rRNA基因内转录间隔区进行套式PCR扩增，将扩增产物进行碱基序列测定。结果 琼脂糖凝胶电泳证实当归种籽中rRNA基因内转录间隔区PCR扩增产物存在；经测序后得到了当归种籽rRNA基因内转录间隔区的碱基序列。结论 rRNA基因内转录间隔区的碱基序列测定可做为分子水平鉴定植物性中药材的又一有效途径。     

DNA测序建立甘肃当归、大黄种子rRNA基因图谱的研究

目的：对甘肃地道性中药材当归、大黄种子中rRNA基因内转录间隔区进行碱基序列测定，以期建立从分子水平对中草药种子进行鉴定的一种新方法。方法：提取当归、大黄种子中核DNA，利用特异性引物对其rRNA基因内转录间隔区进行套式PCR扩增，并将扩增产物进行碱基序列测定。结果：经琼脂糖凝胶电泳证实：以上述方法可获得当归、大黄种子DNA中rRNA基因内转录间隔区PCR扩增产物；并经测序后得到了当归、大黄种子rRNA基因内转录间隔区的碱基序列，且具有明显的差异和可对比性。结论：不同植物性中药材种子rRNA基因内转录间隔区碱基序列可做为从分子水平进行鉴定的标记。     

分子生物学在中医学研究中的应用探微

随着现代分子生物学研究的深化，其成果为正在探索现代化的中医学拓展了一条新的途径。在相关的理论研究中，中医气学理论，中医藏象学说，中医阴阳学说，中医整体观，辨证观，内邪学说以及中药学，在充分利用分子生物学成果中有了切合时代的含义与发展。     

应加强对非师范院校毕业的教师进行岗前培训

目前,在各高等中医药院校任教的青年教师大致有以下几种:(1)毕业于正规师范院校的教师,多从事公共基础课的教学;(2)从中西医高校毕业生中择优选留的一部分教师,多从事专业基础课的教学;(3)高学历如硕士、博士,或是临床选调的优秀医师,多从事专业课或临床课的教学.这些教师由于在任教前受教育的经历、已有的知识结构、学历水平等诸多方面存在差异,加之对教育教学目标、过程的认识不同,故在教学过程中其教学效果及其评价也存在着明显的差异.     

甘南合作藏、回、汉各民族女学生月经初潮年龄的调查

月经初潮是一项生长发育的重要生理指标。它与人类进化、种族差异、营养水平和接受文化教育程度都有一定的关系。我国早在两千年前的祖国医学专著《黄帝内经》中就已有女子:“二七,天癸至、任脉通……月事以时下”的记载,即谓女子生长发育到十四岁,则开始月经按期而来。随着时代的进步,人们的生活水     

先天性多囊肾病的基因分析

多囊肾病是最常见的常染色体遗传性疾病,有50%最终发展为终末期肾功能衰竭.近年来,随着该疾病的主要基因PKD1和PKD2的克隆测序完成,对PKD的基因结构、分子发病机制的确研究取得了很大的确进展,本文对这些进展作以综述.     

产前诊断与胚胎植入前论断

“产前”是指胎儿出生之前，而“植入前”是指受精卵分裂之卵裂球和囊胚种植入子宫内膜之前。为什么要在出生前早期再早期进行疾病诊断呢？这里有三个重要理由：１．生后很难治，绝大多数先天性和遗传性疾病，已证明有数千种，一旦出生后，除极少数疾病外，均不能治或很难治。因此必须在出生前或发育前进行早诊断，早预防。２．一个细胞就可能诊断遗传病的本质是遗传物质—基因，发生异常改变，主要表现在DNA和染色体发生突变或畸变，人类大约有５～１０万个结构基因，它们都蜷缩在每一个细胞核内，个别的基因在核外线粒体内。只要能得到…     

GABA受体在儿童失神性癫痫发病机制中的作用

γ-氨基丁酸(GABA)是一种脑内含量极高的抑制性神经递质,本文主要针对GABA受体在儿童失神性癫痫(CAE)的发病机制方面进行相关论述.     

先天性心脏病的基因诊断与治疗进展

先天性心脏血管性疾病(congenital cardiovascular dis-ease)简称先心病,是小儿先天性畸形中最为常见的一种,严重危害着儿童健康及生命。其发病率由于观察病例数的不同而异,张得蜂报道其发病率达2·23%[1]。而孙建梅等对2000年1月~2003年12月在大连市妇幼保健院分娩的围产儿35068例进行前瞻性调查,结果查出先心病487例,其发病率为13·9‰[2]。宋媛等对苏州市城区1996年~1998年生后42天以前的婴儿先天性心脏病监测结果进行回顾性分析,结果其发病率为5·21‰[3]。邓兰秀则报道先心病的发病率为0·60‰[4]。先天性心脏病发病的类型则普遍认为以…