性染色体数目异常疾病诊断技术研究进展

性染色体数目异常疾病是一类严重困扰人类生活的综合征,患者多能生存,但常有性腺发育不全、多发畸形、不育等异常表现。该病无法治愈,经激素替代治疗等干预措施可有效缓解症状,但早期确诊严重依赖于相关临床诊断技术的发展。该文拟就现今常见检测性染色体数目异常技术的发展作一综述,比较各技术优缺点及评价其在临床诊断中的应用价值,以方便检验工作者科学合理地采用相关技术,为临床提供更为准确可靠的实验室依据,推进对该类疾病的诊治与研究。     

230例身材矮小患儿染色体核型分析

目的 通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核型分析,并结合Q显带、C显带及荧光原位杂交等方法对异常染色体核型进行检测.结果 230例身材矮小患儿中染色体核型异常有23例,异常比例为10％.其中,Turner综合征核型18例,环状染色体3例(分别为4号、6号和15号环状染色体),其余两例分别为5号染色体倒位及10号染色体短臂三体.结论 染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一,应用G带、Q带、C带及荧光原位杂交技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据.     

临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨CSCD

二代测序技术（next generation sequencing,NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论,并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我国基因检测行业的健康有序地发展。     

中国福建遗传性乳腺癌BRCAl基因突变分析

目的 研究福建遗传性乳腺癌患者BRCAI基因突变位点及携带情况.方法 对20例遗传性乳腺癌患者血液标本进行检测,对其BRCA1基因第11号外显子全序列进行DNA测序.结果 20例标本中检出5患者存在共计9种BRCA1基因突变,其中3个为新发现住点(错义突变1159T>C,4071A>C;同义突变4122C>T);其它6个已报道位点中2个(2201C>T,2430T>C)为同义突变,其余4个(2685T>C,2731C>T,3232A>G,3667A>G)属错义突变,本研究中BRCA1突变率为25%.结论 福建遗传性乳腺癌患者BRCA1基因突变具有地域性特征,开展BRCA1基因突变检测有助于本地区女性患癌风险评估和早期诊断.     

宫颈癌中C-myc基因表达与叶酸的相关性研究

宫颈癌是发生在全球妇女中仅次于乳腺癌的最常见恶性肿瘤。宫颈癌的发生同其他肿瘤一样,是多步骤、多基因现象的结果。癌基因的激活及抑癌基因的失活是细胞癌变的分子基础。叶酸具有抗肿瘤作用,主要参与SAM供甲基过程以维持DNA甲基化状态,参与基因调控,抑制癌基因的表达,从而诱导多种肿瘤细胞凋亡。在宫颈癌中比较有代表性的癌基因有C-myc基因。本文分别阐述了叶酸、C-myc基因与宫颈癌的关系,并收集叶酸与C-myc基因表达的相关性研究,来探讨叶酸能否通过调控凋亡相关基因C-myc基因,而影响宫颈癌的发生,值得进一步研究和探讨。     

区域妇幼保健信息系统建设探讨

以厦门市妇幼保健信息系统的建设为例,阐述了我国区域妇幼保健信息系统建设的重要性和必要性,并对区域妇幼保健信息系统建设网络架构、设计目标、遵循的原则和标准、系统功能、应用类型和数据安全等问题进行了探讨,为今后我国区域妇幼保健信息系统建设进行了积极探索。也积累了宝贵经验。     

厦门地区婴幼儿腹泻诺如病毒的基因分型研究

目的:了解厦门地区婴幼儿腹泻诺如病毒(Norovirus,NV)分子流行病学特征。方法:收集2010年5月-2011年4月全年轮状病毒抗原阴性的急性非细菌性腹泻标本,用实时荧光RT-PCR法扩增NV ORF1-ORF2结合区,测序扩增片段后进行比对、分型及构建系统进化树。结果:全年共获得366份标本,共检测出81份为NV阳性标本,其中GI组5例,GII组76例,NV在厦门地区全年可见散发,但在每年7月和11月有明显的流行高峰,且腹泻感染患儿主要集中在3岁以下患儿,已分型的NV基因组(55例)以GII-4/2006b占绝对优势,其构成比达60.00%(33/55),其余为GII-3占25.45%(14/55),GII-6占5.45%(3/55),GII-2占3.64%(2/55),此外GII-12、GI-4、GI-5各占1.81%(1/55)。结论:厦门地区NV夏秋季发病率较高,GII-4/2006b变异株为优势株,且感染的NV可能存在病毒重组。     

3869例婴儿先天性疾病补筛初探

福建省于1998年始开展新生儿疾病筛查工作。该项工作初期只普及到市级医院,全省大部分新生儿并未纳入筛查范围。以厦门市为例,每年有6000～7000新生儿未进行筛查,占全年新生儿数的近三分之二。我们     

高水平血清HCMV IgM在低龄儿童原发性HCMV感染诊断中的作用

目的：探讨血清人巨细胞病毒（HCMV）IgM水平在低龄儿童中诊断原发性HCMV感染的意义。方法收集临床诊断为HCMV感染的患儿血标本56例,年龄为0.5-1岁,采用全自动化学发光法分别定量检测血清HCMV IgG、IgM抗体水平,以及IgG亲和力指数。结果 HCMV IgG＋患儿亲和力检测结果发现,其中IgM-/IgG＋的5例患者都为高亲和力IgG,而IgM＋/IgG＋的42例患者中25例是低亲和力IgG,占59.5%。根据IgM定量检测结果进一步将此47例HCMV IgG＋患儿由低至高分成5组,分别为IgM阴性组（〈30 AU/mL）,30-100 AU/mL组,100-170 AU/mL组,170-240 AU/mL组以及大于240 AU/mL组。随着IgM抗体水平的增加,低亲和力样本所占比例呈增高趋势,经卡方检验,差异有统计学意义（χ2=12.72,P〈0.05）。结论在0.5-1岁婴儿中,HCMV IgM水平与HCMV原发感染呈正相关,临床同时参考IgM定量检测和HCMV IgG亲合力检测结果,将对0.5-1岁以内婴幼儿近期HCMV感染发生时间的判定起到有益的互补作用。先进行HCMV IgM定量检测,再进行阳性病例的IgG亲和力检测是低龄儿童原发HCMV感染实验室诊断的可行方案。     

厦门地区α地中海贫血发病率及基因诊断前期研究

目的 分析厦门地区α地中海贫血的发病率及基因类型，探讨在厦门地区开展α地中海贫血的基因诊断及产前诊断的意义。方法 2006年3月至2007年12月，对具有α地中海贫血高风险的594人，应用以缺口PCR（gap—PCR）为原理的单管多重PCR技术进行α基因检测，对夫妻双方均为α地中海贫血的孕妇采用介入性穿刺产前诊断技术或超声检查进行产前诊断。结果 1．594人中检出α地中海贫血239人，发病率达40．2％，具体基因分布：东南亚缺失型（--SEA）209例，占87．4％，右侧缺失型（-α^3.7）12例，占5％，左侧缺失型（-α^4.2）5例，占2，1％，缺失型血红蛋白H病12例，占5％。2．发现夫妻双方均为东南亚缺失型α地中海贫血的孕妇共有12人，有8人采用超声介导下羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术，发现重度α地中海贫血6例，2例为轻型α地中海贫血，另有4人采用超声检查进行诊断排除重度α地中海贫血，出生后证实3例为轻型α地中海贫血，1例正常。3，本研究对象中有148例孕妇在本院分娩，随访妊娠结局，发现这些孕妇的不良生育史、早产、产后出血、子痫前期的发病率均明显高于非地贫组的孕妇，P〈0．05。结论 厦门地区是α地中海贫血的高发区，在厦门地区开展α地中海贫血的基因诊断及产前诊断具有非常重要的意义。