CYP1A1基因多态性与子宫内膜腺癌发生的关系研究

目的研究细胞色素P4501A1(CYP1A1)基因MspI位点和Ile-Val位点多态性与子宫内膜腺癌发生的关系。方法以病例-对照研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法和等位基因特异性PCR(AS-PCR)技术检测84例子宫内膜腺癌患者和66例对照者CYP1A1基因MspI位点和Ile-Val位点的多态性。结果Ile-Val三种多态基因型在对照组和子宫内膜腺癌组中的分布在显著性差异(P<0.05),其中Ile/Val和Val/Val基因型在子宫内膜腺癌组中的分布频率明显高于对照组。与Ile/Ile基因型相比,Ile/Val基因型个体发生子宫内膜腺癌的相对危险度(OR)是2.682,两者差异有统计学意义(P<0.05);而MspI位点的多态性在对照组和子宫内膜腺癌组中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论CYP1A1基因第7外显子的Ile/Val基因型与子宫内膜腺癌的发生有关,可以作为子宫内膜腺癌易感人群筛查的重要指标,MspI位点多态性与子宫内膜腺癌的发生无相关性。     

雌激素代谢基因CYP17和COMT单核苷酸多态与子宫内膜腺癌风险的关系

目的：研究参与雌激素合成的细胞色素P450c17(CYP17)和雌激素代谢解毒的儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase, COMT)基因多态与子宫内膜腺癌发生的关系。方法：以病例-对照研究，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）法检测80例子宫内膜腺癌患者和84例对照者的CYP17基因转录起始点上游34bp处的T／C多态及COMT基因第四外显子第158位密码子Val/Met多态。结果：A1/A1、 A1/A2、 A2/A2 三种多态基因型在对照组和子宫内膜腺癌组中的分布差异有统计学意义（P<0.05）,其中A1/A1和A1/A2基因型在子宫内膜腺癌组中的分布频率明显高于对照组。子宫内膜腺癌组A1等位基因的分布频率较对照组高，差异有统计学意义（P<0.05）。与A2/A2基因型相比，A1/A1基因型个体和A1/A2基因型个体发生子宫内膜腺癌的相对危险度（OR）分别是3.152和2.693，其差异均有统计学意义（P<0.05）。COMT基因型频率在对照组和子宫内膜腺癌组中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论：CYP17基因MspAI1位点的A1/A1和A1/A2基因型及A1等位基因与子宫内膜腺癌的发生有关，可作为子宫内膜腺癌易感人群筛查的重要指标,而COMT基因多态性与子宫内膜腺癌风险无相关性。     

微小染色体维持蛋白5基因在卵巢上皮性肿瘤中的表达与意义

目的:探讨微小染色体维持蛋白5(MCM5)基因在卵巢上皮性肿瘤中的表达及其意义。方法:采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和免疫组织化学方法分别半定量检测MCM5mRNA和MCM5蛋白在正常卵巢、卵巢上皮性肿瘤组织中的表达。结果:MCM5mRNA和蛋白在不同卵巢组织中的表达趋势是一致的,上皮性癌组织中的表达高于正常和上皮性良性肿瘤组织,差异有统计学意义(P<0.05)。MCM5mRNA和蛋白在不同年龄组、不同病理类型的肿瘤中表达差异无统计学意义(P>0.05)。MCM5mRNA和蛋白的表达水平随组织学级别的升高而升高,在低分化(G3)上皮性癌中的表达高于高分化(G1)和中分化(G2)癌,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:MCM5的表达可能参与卵巢上皮性癌的发生发展过程,其表达水平与肿瘤的分化程度有关,可能做为新的卵巢肿瘤增生标志物。