SRY基因诊断在临床中的应用

应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）扩增技术，对１０例染色体核型为４６，ＸＹ和１例为４６，ＸＸ／４６，ＸＹ的性反转、睾丸女性化、两性畸形及男性生殖器发育不良的患者进行了性别决定区（ＳＲＹ）基因检测。结果表明９例４６，ＸＹ和１例４６，ＸＸ／４６，ＸＹ患者的ＳＲＹ基因存在，１例４６，ＸＹ女性患者的ＳＲＹ基因缺失。该结果表明能够用分子生物学技术对性反转、性发育异常的病因进行分析     

骶窝良性囊性畸胎瘤穿破阴道后穹窿1例报告

赵×,女,63岁,住院号192253,主因盆腔畸胎瘤,伴阴道排出黄色油脂样物20余天,于1987年6月26日收治。患者绝经21年。近半年来间断性下腹隐痛、腰困,劳累后加重,20天前,于较长时间蹲位劳动后,阴道流出血水样分泌物,有臭味,以后为黄色油脂样物,常常有之。当地医院检查,发现阴道后穹窿有一直径如辐丝粗细的小孔,黄色油脂样物由此排出。曾     

转化生长因子β和病理妊娠

转化生长因子是一类多功能的细胞调节多肽，通过对细胞增殖、分化和凋亡等方面的调控，在许多组织的发育中发挥重要作用。近年人们研究发现转化生长因子β（transforming growth factor-beta，TGFβ）可能与一系列病理妊娠有关，现综述如下。     

应用荧光原位杂交技术对染色体病进行诊断

本文应用生物素标记的X -α着丝粒探针、特异区域单拷贝序列探针 2 1q2 2 .3;地高辛标记的重复序列探针pY3.4分别对 7例性腺发育不全、5例唐氏综合症患者外周血染色体及间期细胞核进行单色及双色荧光原位杂交 (FISH)。用染色体成像系统摄影并后期处理 ,显示的异常核型有 :45 ,XX/4 7,XXX ;45 ,XO/4 6 ,Xi(Xq) ;45 ,XO/4 6 ,XX ;47,XX 2 1;47,XY 2 1;47,XXY。中期分裂相FISH杂交结果与染色体G显带核型分析一致 ,间期细胞中荧光信号的数目与预期一致。     

50例性分化发育不良患者的SRY基因分析

目的探讨性分化发育不良患者SRY基因的作用及其临床意义.方法选择在我院遗传室咨询的性分化发育不良患者50例,在染色体核型分析的基础上,应用聚合酶链(PCR)技术对每例患者检测SRY基因,应用DNA序列分析技术对6例性染色体XX或XY而SRY( )的女性患者和2例染色体为46,XY、SRY( )睾丸发育不良的男性患者,进行了SRY基因序列分析.结果 (1)1例46,XX女性SRY( ),1例46,XX男性SRY(-),1例46,XX/46,XY女性和1例核型为47,XXY男性SRY( ),在46,XY患者中女性11例,男性6例SRY( ).(2)1例46,XX女性SRY基因存在点突变,1例46,XY女性患者SRY基因序列存在点突变和移码突变.结论对性分化发育不良患者进行SRY检测及其基因分析,不仅有利于为该类患者寻找病因,而且有利于指导治疗.     

细胞遗传学检查在诊断闭经患者中的作用

目的 分析闭经患者的染色体核型,了解闭经与染色体异常的相关性,为临床治疗提供科学依据。方法 对158例闭经患者进行外用血淋巴细胞染色体棱型分析。结果 158例患者中有染色体异常者40例,占受检者25.3％(40/158)。原发性闭经患者中染色体异常检出率26.6%(33/124);继发性闭经患者中检出率为20.6％(7/34),染色体异常类型包括:X染色体数目异常13例,结构异常5例,嵌合体11例,含Y染色体13例。结论 性染色体决定着女性性腺及生殖器官的发育,性染色体异常是导致闭经的重要原因。对于闭经患者常规行染色体检查是必要的。     

新疆四个苯丙酮尿症家系的基因诊断

目的：研究新疆苯丙酮尿症（PKU）家系苯丙氨酸羧化酶（PAH）基因突变位点及其遗传标记,探索适合新疆各民族PKU基因诊断和产前基因诊断途径。方法：联合采用PCR－STR、APSCR和PCR－SSCP3种基因诊断方法进行分析。结果：（1）PCR－STR连锁分析表明：除家系4母亲为STR纯合型外,其余家系双亲皆为杂合子,对家系1（维吾尔族）1例风险胎儿（妊娠6周,流产）进行产前基因诊断和1例新生儿（出生1d）进行症前基因诊断,均为携带者,并经出生后证实。（2）采用ASPCR法在家系1、2和3均未检出R243Q和R413P两种常见突变。（3）应用PCR－SSCP分析发现,家系2（回族）患儿为外显子7突变纯合子,家系4（汉族）患儿为外显子7和外显子11突变复合体,其外显子11突变位于第399位点（GTA→GTT）,可能为一致病突变。结论：上述3种基因诊断方法联合使用简便、快捷,适合新疆地区的基因诊断和产前基因诊断。     

1997年-2008年太原地区204例出生缺陷回顾性分析

目的了解1997年-2008年间太原市出生缺陷发生情况,为进一步制定干预措施提供依据。方法将1997年-2008年12年中在我院妇产科终止妊娠的出生缺陷患儿按年限分为1997年-2002年（前六年）组和2003年-2008年（后六年）,并对其种类、发生率及城乡分布进行回顾性分析。结果 （1）12年中神经管畸形的发生率为56.11/万,居于首位,占全部出生缺陷的32.35%,虽然后六年的神经管畸形的发生率低于前6年,但无统计学差异（χ2=3.70,P〉0.05）。（2）后6年中28W前B超诊断率（1.12%）比前六年（0.41%）显著提高（χ2=7.49,P〈0.05）。（3）前6年中城市与农村出生缺陷发生率分别为133.94/万、545.45/万,后6年城市与农村出生缺陷发生率分别为129.64/万、436.50/万,（χ2=42.27,P〈0.05;χ2=44.47,P〈0.05）农村的平均发生率为城市的3.7倍,明显高于城市。结论神经管畸形的发生在我省仍较为突出,只有加强对神经管畸形的预防,加强优生优育知识的宣传,改善农村生活环境,提高产前诊断率水平,才有可能有效性地降低出生缺陷的发生。     

太原地区961例产前诊断胎儿染色体核型分析

目的了解产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值,以指导产前遗传咨询。方法对961例有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺染色体核型分析,比较不同产前诊断指征的染色体异常检出率。结果961例孕妇共检出异常核型42例,总的染色体异常检出率为4．37％,其中夫妇一方有染色体异常组染色体异常检出率最高,为66．66％,其次是B超检查胎儿异常组,为16．7％,高龄组为：4．91％,血清生化筛查组为：2．88％,不良孕产史组为：1．75％,不良接触史及用药史组染色体异常检出率最低,为0％。结论产前遗传咨询应重视夫妇一方染色体异常的检查及产前超声筛查,对有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养分析胎儿染色体核型,以预防染色体异常儿的出生。     

慢性子宫内膜炎与复发性流产

复发性流产（recurrent spontaneous abortion，RSA）是导致继发性不孕的重要因素之一，在育龄期女性中RSA的发病率为1%～5%。慢性子宫内膜炎（chronic endometritis，CE）是子宫内膜的持续性炎症，患者通常无明显的临床症状或仅有轻微白带与月经量增多，盆腔区域隐痛及痛经等，因此容易被忽视。组织学检查是诊断CE的金标准，CE的组织病理学诊断标准是子宫内膜间质细胞中存在浆细胞。在常规HE染色的基础上增加CD138免疫组化染色，可提高CE的检出率。新的研究发现，CE可能是导致RSA的原因之一，通过抗生素治疗CE后，可以改善RSA患者再次妊娠的结局。可见CE对于孕育方面存在一定影响，因此，应重视RSA妇女中CE的确诊和治疗。