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目的 应用单分子实时测序(single molecular real-time sequencing, SMRT)技术明确1例21-羟化酶缺陷症患儿的分子病因,并探讨SMRT用于临床基因检测的可行性。方法 应用SMRT技术对先证者先天性肾上腺皮质增生症候选基因进行长读长测序,检测结果与多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)和Sanger测序检测的家系结果进行比较。结果 SMRT结果提示,先证者CYP21A2基因存在3个致病变异,先证者的一条染色体上串联排列两个重复的基因拷贝,分别为包含c.955C>T变异的CYP21A2基因和包含c.1069C>T变异的CYP21A2/CYP21A1P嵌合基因;另一染色体上的CYP21A2基因缺失。检测结果与家系MLPA+Sanger测序的结果相同,并明确了CYP21A2/CYP21A1P嵌合基因的排列方式。结论 SMRT技术能够明确基因拷贝数变异、结构变异及嵌合基因的排列方式,可为21-羟化酶缺陷症遗传学诊断和携带者筛查提供更有价值的信息,具有较... 相似文献
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目的:探讨染色体核型分析与染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）技术在染色体平衡易位/倒位携带者产前诊断中的应用价值。方法:本研究为回顾性研究。纳入既往因自然流产（≥2次）、死胎、胎儿多发畸形或染色体异常患儿生育史,夫妇双方行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测确诊... 相似文献
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目的 对4例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）患儿进行全外显子测序以明确其遗传学病因。方法 收集4例VLCADD患儿及其家属外周血,提取DNA,采用全外显子组测序进行致病基因检测,并通过Sanger测序和家系验证确认其遗传方式,利用生物信息学软件对变异位点进行功能分析。结果 结合全外显子组测序及Sanger测序结果,4例VLCADD患儿在ACADVL基因共检出6个变异,致病变异分别来自父母双方,符合常染色体隐性遗传。其中4个变异即c.226＿227insGAAT、c.621＿622del、c.151A>T、c.1194C>G尚未见于国内外报道,与其新生儿串联质谱筛查结果和（或）临床症状吻合。结论 本研究结果丰富了VLCADD基因突变谱,为临床VLCADD筛查和诊断提供了重要依据。 相似文献
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《十叟长寿歌》是我国民间流传的歌谣,通过十位年逾百岁的老翁讲述他们的长寿体会,告诉我们保持健康的方法。其歌谣原文是:“昔有行路人,海滨逢十叟,年皆百岁余,精神加倍有。诚心前拜求:何以得高寿?一叟捻须曰:我不湎旨酒。二叟笑莞尔:饭后百 相似文献
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患儿, 男, 2岁2月, 因"至今独走不稳"于2021年4月就诊青岛大学附属青岛妇女儿童医院康复科。患儿自幼各能区发育落后, 入院时能独站, 独走不稳, 可主动抓物, 捏取小物品欠灵活, 不会持勺进食, 唤名有反应, 可认家庭成员, 指认五官及身体部位, 认部分动、名词图片, 可简单称谓语及名词表达。母孕期无特殊, 足月顺产, 出生体重4.1 Kg, 生后有窒息抢救史(具体不详), 否认新生儿期颅内出血、呼吸困难及惊厥史。父母体健, 否认近亲婚配, 家族中无与患儿类似疾病史。体格检查:身高90 cm(P50～P85), 体重13 Kg(P50～P85), 头围48 cm(P15～P50), 毛发色浅, 发际线较低, 面容特殊:前额凸出、睑裂小、眼裂下斜、眼距宽、内眦赘皮、耳廓小、耳位低及鼻梁塌, 易流涎, 粗测视听反应可, 躯干及四肢肌张力重度低下, 围巾征(+)、跟耳征(+), 四肢肌力弱, 双侧膝腱反射活跃, 双侧巴氏征(-)、踝阵挛(-)。独走时速度慢、步幅小、步基宽, 双肘屈曲维持平衡, 立位双膝外翻、双膝反张、双足扁平外翻。辅助检查:血常规、肝肾功、心肌酶谱、甲功三项、血尿代... 相似文献
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