红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症——附17例及其家系调查报告

广西是我国红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症的高发区之一。卢桂森报告广西平南县本症的群体发生率为15.7％。我科1984年用G-6-PD酶活性定量法普查南宁地区300例脐血,此症的发生率为16.7％,两者的数值接近。此酶缺乏引起新生儿高胆红素血素血症(下称高胆)在南方亦较常见。两广报道分别为13.2％、50.7％。1986年4月至1987年3月我科共收治G-6-PD缺陷症46例,     

50例新生儿死亡临床病理分析

本文对我院10年来有较详细记录、且作尸检的50例死亡新生儿进行临床与病理诊断对比分析.其中男37例,女13例.主要死因:先天性畸形11例,败血症9例,肺炎8例,肺出血7例,破伤风4例,硬肿症、坏死性小肠结肠炎各3例.50例中临床诊断与病理相符25例;误诊25例.误诊最多的是心血管畸形和其它疾病并存先心病,死亡13例中仅确诊2例;因肺出血     

广西地区新生儿败血症246例病原菌调查分析

本文对246例具有感染中毒症状的新生儿败血症病儿血培养阳性病原菌调查结果表明:七十年代白色葡萄球菌(白葡)略高于金黄色葡萄球菌(金葡);1980～1981年金葡则略高于白葡;1982～1983年白葡又占明显优势;1984～1985年白葡仍略高于金葡.但两者病例数均有减少.根据血培养结果,以白葡、金葡最多见,大肠杆菌次之,再次为四联球菌及枯草杆菌.脐部感染灶培养结果,与上述细菌种类一致,故上述后两种细菌不能一概以“污染”或“非致病菌”视之.     

新生儿乳糜胸2例报告

例1,男,出生3个月,因反复咳嗽,气促两月余而入院。患儿系足月顺产,生后10天出现呼吸急促,鼻周、唇轻度青紫,反复咳嗽,1个月后在当地医院胸透,见左胸腔积液并抽出积液1 000毫升,乳糜试验(+)。转来我院时,体检:体温正常,心率140次/分,呼吸48次/分,呼吸稍促,     

特发性肺含铁血黄素沉着症

特发性肺含铁血黄素沉着症(Idiopathic Pulmonany Hemosiderosis,简称IPH),是一种少见病,1864年由Trichow首先发现,1931年Cee1en尸解时发现并报道,国内于1960年吴桂兰首次报道.此病主要见于小儿及年青人,病因尚不清楚,早期临床症状不典型,往往易误诊.1981年至1985年我科共收治有典型临床表现特发性肺     

小儿病毒性脑炎50例临床分析

我科1975～1978年共收治散发性病毒性脑炎病儿50例(不包括流行性乙型脑炎病例),现进行临床分析如下: 诊断条件 1、急性或亚急性起病,2、没有明显的季节性,多为散发性,3、有脑实质性损害的症状和体征,4、脑脊液轻度异常或正常,5、结合辅助检查可除外中枢神经系统的其它感染疾病或其它急性感染引起的中毒性脑病,6、补体结合试验。     

先天性智能发育障碍20例染色体核型分析

目前,细胞遗传学在临床上应用,已日益推广;儿科染色体疾病国内外的报导,亦日见增多。如先天愚型(Down's Syndrome),远在1866年,英国医生Langdon Down已首先描写本病,直到1959年法国Lejeune等才首先发现此病患儿染色体比正常人多一个,而且证明是第21对三体,以后便称为21三体综合征。其他常染色体疾病,如13-三体综合     

遗传性多发性软骨瘤一家系调查

遗传性多发性软骨瘤是一种比较常见的先天性骨骼发育异常,亦称骨干性连续症(diaphysial aciasia),遗传性畸形性软骨发育异常症(Dyschondroplasia)大多数病例有家族史,是一种遗传性软骨病,我们发现一家系,经家系调查三代17人中有三例患此病,报告如下: 先证者李××,男性,18岁,汉族,平乐县人。父母非近亲,四肢近关节处发现肿块16年,患者二岁时被其祖父无意中发现双股骨下端及双膝下,双踝关节,双腕关节,双肩胛岗附近有肿块,质硬,固定,无压痛,生长缓慢,无特殊不适,近年来右股骨下端肿物增大而来门诊就诊。查体:发     

小儿四肢生长痛30例

小儿四肢生长痛属于不明原因的良性综合征。现将1982年9月～1984年2月在我科门诊诊治的30例报道如下。临床资料本组30例中男9例,女21例。年龄为2岁半至13岁,其中4～6岁21例,7～13岁6例,2岁半至3岁3例。一、临床表现     

Prader-Labhart-Willi综合征4例报告

1982年瑞士苏利世大学医学院Aprader教授到南宁讲学,介绍了Prader-Labhart-Willi综合征,这是一种少