鱼鳞病患者发生白血病1例报告

鱼鳞病是一组不同类型的角化性皮肤病 ,是临床上以程度不同、大小不等的干燥、粗糙鱼鳞状脱屑性皮损为特征的疾病 ,它与血液肿瘤的关系正逐渐受到重视。遗传性鱼鳞病患者发生白血病已屡见报道。我院最近收治 1例寻常型鱼鳞病患者发生急性粒细胞白血病 ,现报告如下。1　病例摘要患者 ,男 ,3 8岁。因发现皮肤出血斑 1个月 ,齿龈出血半个月 ,血尿 1 0天 ,于 2 0 0 2年 3月 2 1日入院。患者入院前 1个月骑车摔伤后双下肢多处出现片状出血斑 ,经久不褪 ,半个月前伴发自发性鼻出血 ,1 0天前又出现血尿 ,在当地医院初步诊断为急性白血病后转入我院…     

地中海贫血患儿造血干细胞移植后脑弓形虫病2例

例1, 男, 5岁, 因"造血干细胞移植术后43 d, 发热7 d"入院。入院后反复发热, 并逐渐出现精神症状, 颅脑磁共振成像可见多发病灶, 脑脊液及血液宏基因组二代测序检出高弓形虫序列, 未能及时治疗, 疾病进展死亡。例2, 男, 9岁, 因"造血干细胞移植术后4个月, 发热4 d"入院, 入院后反复发热, 偶伴头痛, 血液及脑脊液宏基因组二代测序检出高弓形虫序列, 脑脊液弓形虫PCR阳性。经及时予复方磺胺甲噁唑及阿奇霉素治疗后病情好转, 随访1年, 复查颅脑磁共振成像可见病灶逐渐缩小。     

环孢菌素A治疗自身免疫性溶血性贫血的临床分析

目的探讨环孢菌素A(cyclosporin A,CsA)与糖皮质激素强的松(prednisone,Pred)合用在自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anemia,AIHA)治疗中的协同作用。方法合并使用CsA及Pred为CsA组,共20例;单独使用Pred为Pred组,共26例,观察两组短期疗效。结果CsA组与Rred组治疗后Hb、RbC均见增高(P<0.01);CsA组的部分缓解率和有效率均高于Pred组(P<0.05),完全缓解率两组差异无显著性。结论CsA与Pred合用在治疗AIHA的初期可能有协同作用,疗效有一定程度提高。     

维奈克拉联合阿扎胞苷加供者淋巴细胞输注治疗髓系肿瘤异基因造血干细胞移植后复发的临床疗效及安全性分析

［摘要］　目的　分析维奈克拉（VEN）联合阿扎胞苷（AZA）加供者淋巴细胞输注治疗髓系肿瘤异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后复发的临床疗效及安全性。方法　回顾性分析2018年9月至2022年6月在广西医科大学第一附属医院接受allo-HSCT后复发,并接受VEN+AZA+供者淋巴细胞输注（DLI）挽救性治疗的8例急性髓系白血病（AML,5例）和骨髓增生异常综合征（MDS,3例）患者的临床资料,评价其治疗效果、并发症及生存状态。结果　8例患者中男女各4例,中位年龄为31（15～64）岁。allo-HSCT后复发的中位时间为316（77～1 099）d,接受VEN+AZA挽救性治疗的中位时间为10（4～25）d,中位疗程为3.5（1～6）个。5例患者接受第1次VEN+AZA+DLI治疗后达到完全缓解（CR）/血细胞计数未完全恢复的完全缓解（CRi）,1例患者在第2疗程联合达雷妥尤单抗治疗后获得CR。2例患者接受首次治疗后仍为未缓解（NR）。中位随访时间为429（40～746）d。8例患者中4例存活（均为首次治疗后即获得并持续CR/CRi的患者）;4例死亡,其中3例因疾病进展死亡［2例为AML,1例为治疗相关性骨髓增生异常综合征（t-MDS）］,1例AML患者因肺部感染导致呼吸衰竭死亡。中位生存时间为429（40～746）d,预计2年总生存率为41.67%。结论　VEN+AZA+DLI治疗allo-HSCT后复发的髓系肿瘤有效,耐受性良好。     

急性白血病患者肺耐药相关蛋白检测及临床意义

目的：探讨急性白血病（AL）患者肺耐药相关蛋白（LRP）的表达与临床病情和疗效的关系.方法：采用免疫细胞化学方法（SABC）检测57例AL患者及14例对照组骨髓单个核细胞LRP的表达.结果：①AL初治组LRP表达阳性率（30.00%）与完全缓解组阳性率（25.00%）比较差异无统计学意义（P＞0.05），难治复发组LRP表达阳性率（61.90%）较完全缓解组与初治组明显增高（均P＜0.05）.②37例化疗后AL患者LRP阳性表达17例，LRP阴性表达20例，LRP阴性组缓解率显著高于阳性组（P＜0.05）.结论：AL患者LRP高表达与临床耐药有关，有可能成为判断预后的一个重要因素。     

非血缘异基因造血干细胞移植治疗恶性血液病的临床分析

基因造血干细胞移植(allo-HSCT)中仅有30%的患者能找到合适的同胞供者[1],随着移植技术的进步和移植相关死亡率(TRM)的降低,目前非血缘异基因造血干细胞移植(URD-HSCT)的疗效接近于同胞间异基因造血干细胞移植[2].为评价URD-HSCT的疗效和探讨影响其预后的因素,现对45例URD-HSCT患者的病例资料进行回顾性分析,报告如下.     

以血液系统表现为首发症状的HIV/AIDS患者14例临床分析

目的 探讨人类免疫缺陷病毒感染（HIV/AIDS）的临床及血液学特点.方法 回顾性分析14例HIV/AIDS感染患者的临床表现及血液学改变.结果 14例患者中发热4例,淋巴结肿大6例,肝大3例,脾大2例;白细胞减少4例,贫血9例,血小板减少8例;骨髓细胞学检查表现为正常骨髓象、巨核细胞成熟障碍或马尔尼菲青霉菌感染侵犯骨髓象;马尔尼菲青霉菌感染7例.结论 HIV/AIDS患者血液学改变有一定特点,易合并机会菌感染.     

18F-氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层成像/CT与同机CT对弥漫大B细胞淋巴瘤患者淋巴结及结外病灶的诊断价值对比

目的 比较18F-氟代脱氧葡萄糖电子发射断层成像/CT(18F-FDG PET/CT)与同机CT显像对弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)淋巴结及结外病灶的诊断价值.方法 选取48例经病理确诊为DLBCL的患者,行18F-FDG PET/CT全身显像检查,对比分析18F-FDG PET/CT与同机CT对DLBCL患者受累淋巴结和结外病灶的检出率,以及对淋巴结、结外病灶的诊断效能.结果 经手术或活检病理发现,299枚可疑受累淋巴结中确诊受累淋巴结272枚,90处可疑受累结外病灶中确诊受累结外病灶84处.18F-FDG PET/CT对受累淋巴结检出率为86.29%,高于同机CT的74.92%(P<0.05);18F-FDG PET/CT诊断受累淋巴结、受累结外病灶的敏感性、准确度均优于与同机平扫CT图像(P<0.05).结论 18F-FDG PET/CT对DLBCL患者受累淋巴结、受累结外病灶的诊断效能高于同机CT.     

一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系及其分子生物学研究

目的：探讨遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）家系的临床特征及分子生物学特点。方法：对先证者进行家系调查;对家系成员及30例健康志愿者的ALK-1及ENG基因外显子进行PCR扩增并对PCR产物进行序列分析;对序列分析发现突变者进行限制性酶切实验。结果：①本家系包括5代共62位家系成员,包括先证者在内共19位家系成员反复鼻衄;②序列分析显示反复鼻衄家系成员的ENG基因第2外显子存在G207A突变;③酶切分析显示存在ENG基因第2外显子G207A突变者不能被限制性内切酶GsuI切断,而无G207A突变者可被限制性内切酶GsuI切断。结论：本遗传性出血性毛细血管扩张症家系以反复鼻衄为主要表现,患者ENG基因第2外显子存在G207A突变,这种突变可能是遗传性出血性毛细血管扩张症导致的ENG基因多态性。     

松柏汤治疗血小板减少症的临床观察

近些年 ,血小板减少症的患病率明显上升 ,而可供临床使用的升血小板药物品种十分匮乏 ,故有必要探索新的药物 ,以利今后的研究开发。临床资料　将 1999— 2 0 0 2年来我科就诊的 72例原发性或继发性血小板减少症患者 ,分为单用中药组 (中药组 ,3 8例 ) ,均为来自门诊的一般病例 ,其中男性 15例 ,女性 2 3例 ;平均年龄 ( 4 2 0± 15 2 )岁 ,病程 ( 19 0 7± 3 2 43 )个月 ,其中 2 6例为原发性血小板减少性紫癜 (ITP) ,12例为继发性血小板减少症 ,包括药物所致 5例、化学毒物 3例、病毒感染 1例、自身免疫疾病 1例、其他 2例 ,有出血症状…