转录辅助调节因子HCFC1突变致罕见X连锁甲基丙二酸尿症CblX型一家系报告

目的探讨X连锁甲基丙二酸尿症CblX家系的临床及基因特点。方法回顾性分析1例经血液及尿液分析发现甲基丙二酸尿症,并采用靶向捕获二代测序进行HCFC1基因分析诊断的X连锁甲基丙二酸尿症患儿的临床资料。结果患儿,男,于2月龄时出现抽搐,智力运动障碍,5月龄时表现癫痫、重度发育落后,尿甲基丙二酸、血液丙酰肉碱增高,血浆总同型半胱氨酸增高,符合甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。甲基丙二酸尿症相关常染色体基因分析未见突变,X染色体转录辅助调节因子HCFC1第3外显子存在c.344C??T(p.Ala115Val)半合子突变,证实为CblX型甲基丙二酸尿症。患儿父母健康,曾有一子生后重度智力、运动障碍,合并难治性癫痫,于6月龄夭折。患儿母亲携带相同的突变,尿液可检出少量甲基丙二酸,血浆同型半胱氨酸轻度增高。患儿父亲未携带突变。结论以新一代测序技术首次确诊我国1例X连锁CblX型甲基丙二酸尿症家系。     

伴平滑肌分化的胃肠间质瘤临床病理特征研究

［摘要］　目的　探讨伴平滑肌分化的胃肠间质瘤（GISTs）的临床病理特征。方法　回顾性分析2016年4月至2019年11月桂林医学院第二附属医院收治的65例GISTs患者的病历资料。所有患者通过手术方法切除病灶,采用免疫组化链霉亲和素-生物素复合物（SABC）法检测平滑肌源性标志物高分子量钙调结合蛋白（H-caldesmon）、结蛋白（desmin）及平滑肌肌球蛋白重链（SMMHC）的表达情况,并分析其表达情况与患者病理特征的关联性。结果　65例GISTs中,有43例（66.15%）伴有平滑肌方向分化,其中H-caldesmon阳性30例（46.15%）,desmin阳性7例（10.77%）,SMMHC阳性6例（9.23%）。H-caldesmon与肿瘤直径、危险分级情况存在显著关联性（P<0.05）。desmin和SMMHC与性别、年龄、肿瘤直径、核分裂数、危险分级等情况均无显著关联（P>0.05）。联合三个指标而言,GISTs伴平滑肌方向分化情况与肿瘤直径、核分裂数和危险分级情况存在显著关联性（P<0.05）,而与年龄、性别无显著关联（P>0.05）。结论　伴有平滑肌方向分化的GISTs患者可能有较好的预后。     

TZAP蛋白在乳腺导管癌中的表达及临床意义

目的：观察端粒锌指相关蛋白(TZAP)在乳腺导管癌及癌旁非瘤组织中的表达及其临床意义。方法：采用免疫组化法检测145例乳腺浸润性导管癌、35例导管原位癌及癌旁正常乳腺组织中TZAP的表达，分析其表达与临床病理特征的关系。结果：与癌旁正常乳腺组织100%强阳性相比(180/180),TZAP蛋白在乳腺导管内癌中虽然都有着色(总阳性率100%,35/35),但总体表达下调(其中强阳性率5.71%,2/35;中等阳性率68.57%,24/35;弱阳性率25.71%,9/35);在浸润性导管癌中表达下调更明显(阳性率为45.52%,66/145;阴性率为54.48%,79/145)。TZAP阴性的病例具有组织学分级较高、肿瘤体积较大、有淋巴结转移、HER2基因有扩增、Ki67增殖指数较高、TNM分期较高的特点，表明TZAP表达下调与乳腺导管癌的发生和进展有关。结论：TZAP在乳腺导管癌组织中表达下调，可能在其发生和恶性进展中起重要作用。     

妇科感染性急腹症误诊为阑尾炎22例原因分析

我院2009年1月～2012年6月共行急诊化脓性阑尾手术227例,其中将女王科感染性急腹症误诊为急性化脓性阑尾炎而行手术治疗者22例,现将其误诊原因分析报告如下。1一般资料患者年龄18～45岁,平均年龄30.9岁。6例未婚,16例为已婚孕龄妇女。2临床表现22例均有明显右下腹疼痛,伴恶心、呕吐等胃肠道症状7例,伴下腹部坠胀不适4例,伴腹     

反复肺炎为主要表现的原发性肉碱缺乏症的临床特点

目的探讨以反复肺炎为主要表现的原发性肉碱缺乏症(PCD)的临床特点。 方法选择2015年9月,因"发育落后9个月,反复重症肺炎5次,咳嗽、喘息3 d",于河南中医药大学第一附属医院住院治疗的1例11个月龄女性PCD患儿为研究对象。其2～7个月龄时,因重症肺炎反复发作5次,入不同医院治疗。本次入院后,对患儿进行血常规、血生化等实验室检查、血液氨基酸及酯酰肉碱谱分析、尿有机酸分析、基因检测等,以确诊PCD;采取Gesell发育评估法评估患儿发育商(DQ)等。 结果①相关检测结果：本例患儿生长发育落后。2个月龄时发现血浆游离肉碱浓度为5.814 μmol/L(正常参考值为20.000～60.000 μmol/L),酯酰肉碱谱正常,尿有机酸分析显示非酮症性二羧基酸尿症。患儿7个月龄时在上述病例收集医院复查血浆游离肉碱浓度为3.730 μmol/L;11个月龄时,因重症肺炎再次入上述病例收集医院治疗,发现肝功能损害,心肌酶谱异常,DQ为52.7,SLC22A5基因c.1400C>G(p.S467C)和c.632A>G(p.Y211C)2个杂合突变。②治疗与随访结果：给予左卡尼汀1 500 mg/d静脉滴注,同时给予抗感染治疗及营养支持,患儿病情改善,出院后长期口服左卡尼汀800 mg/d及采取其他支持措施治疗。患儿出院后4个月未再发生呼吸道感染,15个月龄时复查肝功能及心肌酶谱恢复正常,体格及神经系统发育接近正常儿童,DQ为63.9。 结论PCD患儿的临床表现缺乏特异性,血液酯酰肉碱谱分析、尿有机酸分析及基因检测结果有助于该病的早期诊断。早期、足量左卡尼汀治疗,可有效治疗及改善PCD患儿预后。     

婴儿先天性糖基化异常Ia 型1 例报告

目的探讨罕见遗传代谢病,先天性糖基化异常Ia型(CDG-Ia)的临床特点及诊疗。方法回顾分析1例因脑病及肝病被发现的CDG-Ia型婴儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿,生后3个月出现颜面、躯干部皮疹,运动发育落后,营养不良,面颊部脂肪较丰满,四肢肌张力低下,双侧乳头凹陷。检查发现肝功能异常,轻度肾功能损害;发育商低下。头颅磁共振检查提示双侧额、颞部脑沟增宽,小脑萎缩。尿有机酸、血氨基酸及酯酰肉碱谱、生物素酶活性正常。基因测序显示患儿PMM2基因存在两处杂合突变点c.430TC(p.F144L)及c.713GC(p.R238P),确诊为CDG-Ia。患儿父母健康,各携带一个致病突变。患儿曾有一兄,智力运动障碍,8个月时死于肝肾功能损害、肾积水。结论CDG-Ia为常染色体隐性遗传病,对于不明原因的多脏器损害,特别是合并智能运动发育落后、斜视、乳头凹陷、小脑萎缩的患儿应该考虑本病的可能,PMM2基因检测有助诊断。     

Danon病所致肥厚性心肌病LAMP2基因新突变分析

目的 分析以肥厚性心肌病为主要表现的Danon病患儿临床及LAMP2基因突变检测结果。方法 2013年10月北京大学第一医院儿科收治的1例3岁男性儿童（先证者）,以肥厚性心肌病为主要表现,为明确病因进行了临床调查及基因分析。结果 患儿（先证者）智力运动及体格发育正常,入托体检发现肝酶异常。血清丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶升高。心电图显示左室高电压,Q-T间期延长。超声心动图显示室间隔及左室壁增厚,左室心尖部肌小梁增多,二尖瓣关闭不全,符合肥厚性心肌病诊断。LAMP2基因分析显示：患儿存在c.973-974insC（p.L325fs）纯合突变。母亲患不明原因的肥厚性心肌病,为c.973-974insC杂合突变携带者。其父亲健康,LAMP2基因正常。c.973-974insC为新发现突变,导致框移突变,并产生1个提前终止翻译的密码子。结论 Danon病是一种少见的致死性遗传性心肌病,本文通过基因检测确诊了中国首例Danon病患者。LAMP2基因分析不仅有助于诊断Danon病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断至关重要。     

以人为本多元化护理在临床的应用

<正>随着医学迅速发展和医学模式的改变,人们对医院条件、医疗护理技术水平、服务质量等要求越来越多,沟通在护理过程中是必不可少的因素,要建     

3例非典型异戊酸尿症患儿临床及基因型研究

目的探讨迟发型非典型异戊酸尿症患儿的临床、治疗及IVD基因突变特点。方法 3例非典型异戊酸尿症患儿,经尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱分析发现异戊酸尿症,并经IVD基因突变检测确诊。患儿给予左卡尼汀、甘氨酸补充治疗及限亮氨酸饮食干预并进行随访。结果 3例患儿于1~2岁间发病,有不明原因呕吐、嗜睡,伴汗脚样体臭及代谢性酸中毒。3例患儿智力正常,均伴随显著的白细胞减少症,其中1例伴红细胞减少症。3例患儿血液异戊酰肉碱水平显著增高(4.6~8.2μmol/L),尿液异戊酰甘氨酸水平显著增高(36.1~1 783.56 mmol/mmol肌酐)。3例患儿IVD基因共检出6种突变,其中已知突变4种(c.157CT,c.214 GA,c.1183CG,c.1208AG),新突变2种(c.1039GA,c.1076AG)。经治疗后患儿顺利康复,目前1岁7个月~14岁,智力、运动及体格发育正常。结论迟发性异戊酸尿症临床表现复杂,于婴幼儿期发病,可有反复呕吐、酸中毒,通过血液酰基肉碱谱、尿液有机酸分析及基因分析确诊,左卡尼汀及饮食干预,疗效显著。