先天性巨结肠患者人类巨细胞病毒UL144基因多态性的研究

目的研究人类巨细胞病毒（human cytomegalovirus,HCMV）UL144基因在先天性巨结肠（Hirschsprung＇s disease,HD）临床株中的多态性,探讨HCMV UL144基因多态性与致病性之间的关系.方法随机选取53个先天性巨结肠患儿痉挛段结肠手术标本及经荧光定量PCR方法检测HCMV DNA为阳性的4个HD患儿的尿标本,对照组为无症状或仅有皮肤轻度黄疸的6个尿标本.应用巢式聚合酶链反应的方法,扩增HCMV UL144基因开放阅读框架（ORF）,扩增阳性的临床株进行双向DNA测序,最后通过DNAclub、Bioedit、DNAstar、GeneDoc等软件进行分析.结果23份HD痉挛段肠组织（46%）及4份尿标本HCMV UL144基因扩增阳性,并且完成测序.种系进化树分析结果显示25个HD患儿的DNA序列分为3个基因型,G1A型64.0%,G2型24%,G3型12%.与对照组比较,经χ^2检验,χ^2=10.93,P为0.012;其中HD临床株G1A和G3型基因经Fisher检验,P为0.015,差异具有统计学意义.全结肠型、长段型及普通型HD分散分布于UL144各个基因型中.结论HD与HCMV感染有关,HCMV可能是HD的病因之一;在HD患儿中,HCMV感染以UL144基因G1A型为主;HD的临床分型与HCMV UL144基因分型无关.     

人巨细胞病毒UL145基因在先天感染患儿临床株中的多态性研究

目的：研究人巨细胞病毒（HCMV）UL145序列在先天感染患儿临床株中的基因多态性，探讨HCMV基因多态性与先天感染引起的不同临床症状之间的关系。方法：对16株临床低传代分离株和15株未传代临床株的HCMV临床标本分别进行UL145全序列PCR扩增，对PCR扩增阳性的31例标本进行序列测定及分析，并且与9株已在GenBank递交的HCMVUL145序列进行比较分析。结果：序列分析结果表明31株HCMV临床株的UL145基因是高度保守的。所有临床株的HCMVUL145开放阅读框架均为393bp，编码蛋白含有130个氨基酸。所有临床株的核苷酸同源率为95．9％～100％，编码蛋白的同源率为97．7％～100％。临床症状不同的患儿其HCMVUL145基因及其编码蛋白具有相似的结构。所有先天感染患儿临床株的UL145编码蛋白具有蛋白激酶C（PKC）磷酸化功能位点和酪蛋白激酶（CK2）磷酸化功能位点。结论：HCMVUL145基因在临床株中是高度保守，未发现其与HCMV先天感染不同临床症状间存在明显的关系。HCMV UL145基因的高度保守性在先天感染中具有重要作用。     

窒息后新生儿血中表皮生长因子、神经降压素及生长抑素水平的研究及与临床因素关系的探讨

目的 通过对窒息新生儿表皮生长因子（Epidermal growth factor,EGF）、神经降压素（Neurotensin,NT）、生长抑素（Somatostatin,SS）的水平监测,EGF、NT、SS水平与临床因素关系的研究,探讨围产期窒息对消化道激素的影响。方法:采用放射免疫方法,动态测定了56例窒息新生儿和39例正常足月儿生后1、3、7天血中EGF、NT、SS水平的变化。结果与正常对照组比较:窒息新生儿血中NT、SS水平明显升高,EGF水平明显降低,差异显著,P<0.05;生后第7天窒息组EGF、SS水平恢复正常,但NT水平则仍较相应正常对照组升高（116.4,118.2vs 84.7ng/L）,P<0.01;与临床因素相关分析显示:EGF与1分钟Apgar评分呈正相关,r=0.3149,P<0.01;NT与1分钟Apgar评分呈负相关,r=-0.368,P<0.001;NT、EGF分别与胎龄、奶量呈正相关,P<0.01;SS与空腹血糖（FBS）呈正相关,r=0.222,P<0.05。结论 窒息后新生儿血中NT、SS浓度升高,EGF浓度降低,且与窒息程度有关。表明窒息新生儿胃肠激素水平异常,可能是造成患儿消化功能紊乱的因素之一。     

抗病毒iRNA对婴幼儿病毒性肺炎患儿外周血NK细胞活性的影响

本文应用抗ＡＤＶ－ＲＳＶ－ｉＲＮＡ治疗婴幼儿病毒性肺炎２６例，治疗后患儿外周血ＮＫ细胞活性比治疗前明显提高，与对照组比较差异有非常显著意义（Ｐ＜０．０１）。提示抗病毒ｉＲＮＡ可通过增强患儿外周血ＮＫ细胞活性，达到治疗病毒性肺炎的目的。     

治疗耳性眩晕症的新手段

耳性眩晕症,又称美尼尔氏症,患者一般先有耳鸣的感觉,然后开始感到天旋地转,接着便颤抖、出汗、呕吐、无法直立,直到发作结束。多次发作后,可使内耳前庭(主管平衡感的部位)发生紊乱,患者随即发生慢性头痛、头晕。久之,患者耳听力亦渐减弱乃至丧失。此症病因不明,患者可反复发作30—40年。 耳性眩晕症一般在中年开始发作,即患者正处于精力最旺盛、工作效率最高的时期,罹患此病可使患者情绪抑郁,并使家庭和工作都受到影响。有些耳科医生采用乳     

儿童自身免疫性肝炎一例

患儿,女,8岁,以"发热9 d,皮肤及巩膜黄染4 d"为主诉入院.入院前9d无明显诱因出现发热,热峰39℃,夜间明显.无寒战及抽搐;4 d前皮肤及巩膜逐渐变黄.于当地医院静脉滴注头孢曲松钠,口服舒肝宁、Vit C、Vit B_6等治疗7 d无好转.     

胆道闭锁的超声诊断

目的：总结并分析20例胆道闭锁患儿的超声图像表现，探讨超声检查对胆道闭锁诊断的临床价值。方法：应用彩色多普勒超声仪观察和记录肝脏及脾脏大小、内部回声；空腹胆囊、餐后胆囊的变化；左右肝管汇合部纤维斑块存在与否。结果：10例左右肝管汇合部可见明显高回声斑块（厚径0-3～0．8cm）；3例高回声斑块较小（厚径0．2～0．26cm）。2例胆囊未显示；1例呈条索状，无囊腔；15例胆囊瘪小，胆囊发育及收缩不良；2例胆囊大小、形态正常，但餐后无收缩。全部病例肝脏不同程度增大及肝实质回声粗糙，9例腹腔存在少量积液，14例脾脏增大。结论：左右肝管汇合部纤维斑块具有特异性，可作为胆道闭锁超声诊断的客观指标，胆囊瘪小及收缩不良也具有重要的诊断和鉴别诊断意义。肝脏增大与肝脏回声增强、粗糙程度，及肝纤维化呈正比，可以提示病程长短和预后。     

先天性巨结肠患者人类巨细胞病毒UL139基因多态性的研究

目的研究人巨细胞病毒（HCMV）UL139基因在先天性巨结肠（HD）临床株中的多态性，探讨其多态性与HD之间的关系。方法对53株HD患儿痉挛段肠组织标本和6株尿标本的临床株进行UL139开放阅读框（ORF）的扩增及测序。对照组为10个无症状HCMV感染患儿的尿标本。结果28个HD临床株完成测序，进化树分析结果显示UL139基因DNA序列分为3组5个基因型。G3为主要基因型（48．1％）。与对照组比较，X^2=7．378，P=0．194。24个临床株同时完成了HCMVUL144基因测序，HCMVUL144与UL139基因经Kendall等级相关分析r=-0．114，P=0．425。不同临床分型HD分散分布于UL139各个基因型中。结论HCMVUL139基因具有高度的多态性；UL139基因分型与HD的临床分型无关；UL139基因与UL144基因无相关性。