两例罕见男性Rett综合征的临床及分子遗传学分析

目的:探讨2例非典型Rett综合征男性患儿的临床及基因变异特点。方法:收集患儿及其父母临床资料,采集患儿及其父母的外周血进行全外显子组测序(whole exome sequencing ,WES)分析,对检出的致病变异进行Sanger测序验证,并对例1患儿母亲进行X染色体偏移失活检测,以分析 MECP2的等...     

不同年龄危重患儿血糖波动与预后关系的研究

目的　探讨不同年龄危重患儿血糖波动对其预后的预测价值， 观察年龄对血糖波动与病死率的影响。方法　回顾性收集2016年1月1日至2016年12月31日重庆医科大学附属儿童医院重症医学科（PICU） 410例危重患儿的资料， 以入 PICU 后 28 d 转归情况分为生存组和死亡组， 记录入住PICU后72 h生理参数及结局资料，运用单因素、 相关性、 受试者工作特征（ROC）曲线及Logistic回归分析等统计学方法进行统计分析。结果　（1）不同血糖波动指标中，血糖不稳定指数（GLI）对预后具有更好的评价效能［GLI： r＝0.404， P＜0.001； 曲线下面积（AUC）＝0.626， 95%CI为0.558～0.693］。多因素Logistic回归分析亦显示： 调整了疾病构成比、 严重程度及平均血糖， GLI是PICU死亡的独立危险因素（OR＝1.069， 95%CI为1.018～1.122， P＜0.01）。（2）与成人不同， 儿童血糖波动存在不均质性， 年龄更小的患儿（小于36月龄组）在最低平均血糖、 最高血糖波动组有更高的病死率（71.4%）， 而年龄更大的患儿（大于36月龄组）在最高平均血糖及血糖波动组病死率更高（69.2%）。结论　危重患儿血糖波动增加病死率， GLI比其他血糖波动参数对死亡风险的预测能力更好。该研究首次表明儿童血糖波动对预后的影响存在年龄差异性影响， 不同年龄血糖波动对预后影响有差异。     

危重症监护病房死亡与存活患儿血糖波动的病例对照研究

摘要目的：分析不同血糖波动指标对危重患儿预后的预测价值。方法回顾性采集2016年1月1日至2016年12月31日在PICU滞留时间≥72 h患儿的血糖水平和儿童死亡风险评分Ⅲ（PRISM Ⅲ）中的临床指标,以入PICU后28 d转归情况分为生存组和死亡组。单因素分析血糖水平和PRISM Ⅲ评分临床指标与入PICU后28 d转归情况的相关性,通过ROC曲线确定入科时首次血糖、72 h平均血糖、血糖标准差、血糖变异系数、高血糖发生率、低血糖发生率、平均血糖波动幅度和血糖不稳定指数中对入PICU后28 d 转归情况预测价值最大的指标,连同单因素分析结果中有意义的指标行多因素分析。结果：生存组与死亡组24 h有创机械通气、PRISM Ⅲ评分、72 h平均血糖、血糖标准差、血糖变异系数、平均血糖波动幅度及72 h血糖不稳定指数差异有统计学意义（P＜0.05）。 双变量相关分析显示,72 h平均血糖、血糖标准差、平均血糖波动幅度及72 h血糖不稳定指数与PRISM Ⅲ评分均正相关（P＜0.01）,相关系数分别为0.281、0.202、0.204和0.335。ROC曲线分析显示,PRISM Ⅲ评分的曲线下面积（AUC）为0.733（95%CI：0.665~0.801,P＜0.001）,平均血糖、血糖标准差、血糖变异系数、平均血糖波动幅度及血糖不稳定指数AUC分别为0.624（95%CI：0.539~0.708,P=0.003）、0.654（95%CI：0.577~0.730,P＜0.001）、0.630（95%CI：0.552~0.708,P= 0.002）、0.605（95%CI：0.525~0.686,P=0.012）、0.687（95%CI：0.611~0.764,P＜0.001）。多因素Logistic回归分析显示,PRISM Ⅲ评分和血糖不稳定指数均是危重患儿死亡的独立危险因素。四分位数分层比较,随着血糖不稳定指数的升高,血糖不稳定指数≥3.13 mmol2·h-1·d-1的患儿病死率和PRISM Ⅲ评分差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：危重患儿血糖波动与病死率密切相关,72 h血糖不稳定指数比他血糖波动指标对预后更有预测价值,将其控制在3.13 mmol2·h-1·d-1以下可能是一个相对合理范围。