脑室周围-脑室内出血后脑实质损害及其对神经发育影响

目的 认识脑室周围一脑室内出血所致的脑实质损害及其对小儿神经发育的影响。方法 经颅脑超声确诊为脑室周围一脑室内出血并伴脑室扩大的新生儿157例，分析侧脑室扩大程度与脑实质损害的关系。通过随访，了解这些小儿神经发育状况，总结脑实质损害程度与新生儿期后神经发育的关系。结果 91例患儿存在不同程度的脑实质损害迹象；脑室周围白质损害最为明显，62例为一过性，29例在4周时白质病变不消失或形成脑室旁白质软化，7例同时存在出血性脑梗塞；脑实质损害的严重性与脑室扩大的程度有关；部分患儿在新生儿期后颅脑超声检查时发现脑结构异常；随访月龄在3个月以上的72例患儿中，智能发育轻度异常29例，严重异常7例，神经发育异常与脑实质损害程度有关。结论 严重的脑室周围一脑室内出血可继发脑实质损伤，应注意脑室扩大所致的脑室旁白质病变及出血性脑梗塞。脑实质损伤可导致神经发育异常。     

《2018昆士兰产科与新生儿临床指南:新生儿黄疸》要点介绍

黄疸是新生儿最常见的疾病。约60%的足月儿及80%的早产儿在生后1周内出现黄疸。高胆红素血症需及时治疗,以免发生严重高胆红素血症所致脑损伤。2018年4月,昆士兰卫生组织发布了《2018昆士兰产科与新生儿临床指南:新生儿黄疸》。现介绍其要点如下。     

晚期早产儿——近足月但仍处于发育的关键时期

晚期早产儿是指妊娠34-36周出生的婴儿,过去被称为＂近足月儿＂,但其并未完全发育成熟,有着较高的发病率和死亡率。由于发育关键期的中断,可能会对其神经和呼吸系统产生远期的影响。一、晚期早产的概况在美国,晚期早产儿占所有早产儿的74%,占新生儿的8%-9%。     

先天性细小病毒感染

一、流行病学 细小病毒是Cossart等研究者1975年发现的。病毒B19指的是人类分离细小病毒后的样本代码。1983年细小病毒B19已被确定为传染性红斑的病因；1984年证实孕母感染细小病毒可能导致妊娠不良结局。     

先天性人巨细胞病毒感染

一、流行病学 人巨细胞病毒（CMV）是宫内感染最常见的病毒，可导致患儿多种出生缺陷，亦是引起非遗传性耳聋最常见的原因。     

新生儿出生时脑氧合及血流改变的近红外光谱研究

目的 研究正常新生儿出生后脑氧合及血流的变化规律，以及宫内窘迫、妊娠高血压疾病、妊娠糖尿病对初生新生儿脑氧合及血流的影响。方法 用近红外光谱技术检测初生新生儿脑组织还原血红蛋白浓度CHb和氧合血红蛋白浓度CHbO2的变化值及反应脑氧合的氧饱和度rSO2绝对值，进一步得到反应脑血容量的CtHb=CHb＋CHbO2，反应脑灌注的CHbD=CHbO2-CHb。结果 正常新生儿出生后2～5分钟，rSO2呈上升的趋势；CtHb相对稳定；CHbD呈上升的趋势。母亲合并妊娠高血压疾病的新生儿生后4～5分钟脑血流CtHb明显高于正常儿，P〈0．05；生后2～5分钟脑灌注CHbD明显低于正常足月儿，P〈0．05。母亲合并妊娠糖尿病的新生儿生后4～5分钟脑血流CtHb明显高于正常儿。宫内窘迫的新生儿rSO2、CtHb、CHbD的变化规律接近足月儿。结论 正常新生儿出生后2～5分钟，脑氧合增加，脑血流稳定、脑灌注增加。妊娠高血压疾病对脑灌注的影响延续至生后5分钟。经过积极的产科处理，宫内窘迫和妊娠糖尿病对新生儿脑氧合及灌注影响不大。     

糖尿病母亲婴儿脑发育状况的研究

目的探讨糖尿病母亲婴儿脑发育情况。方法通过颅脑超声及应用医学图像分析软件对64例糖尿病母亲婴儿脑灰、白质发育的评价,101例非糖尿病母亲婴儿作对照。另配合新生儿脑反应性功能测定及新生儿期后神经发育的研究。结果糖尿病母亲婴儿脑成熟欠佳,足月糖尿病母亲婴儿丘脑基底核平均灰度值(76.92±6.60)、额叶白质平均灰度值(62.68±5.21)、枕叶白质平均灰度值(73.39±5.67)与非糖尿病母亲婴儿[丘脑基底核平均灰度值(84.72±6.35)、额叶白质平均灰度值(67.60±4.09)、枕叶白质平均灰度值(78.61±2.95)]比较,差异有显著性(P<0.01);部分不同程度脑室大,64例糖尿病母亲婴儿脑室大20例(31.25%),母亲糖尿病未控制组异常发生率(40%)高于控制组(23.5%)。新生儿脑反应性功能检测显示糖尿病母亲未控制组婴儿脑组织局部氧饱和度(rSO2)基础值(57.83±3.34)%、脑组织rSO2反应潜伏期(240.50±16.69s)、rSO2最大反应值(2.31±0.84)%,与母亲糖尿病控制组[分别为:(59.33±4.56)%、(194.00±25.03)s、(4.00±2·24)%]及非糖尿病母亲婴儿[分别为:(60.20±4.15)%、(155.71±16.23)s、(4.89±1.47)%]比较,差异有统计学意义(P<0.01)。新生儿期后仍存在不同程度的脑成熟度欠佳及神经发育落后。结论母亲孕期糖尿病可能造成子代脑成熟障碍,可通过对新生儿脑灰、白质发育,早期脑反应性功能及新生儿期后神经发育的随访予以评价。     

色素失禁症在新生儿期的表现及随访研究

目的　探讨色素失禁症在新生儿期的临床表现、诊断及预后。方法　对 1998年 1月～ 2 0 0 3年 12月在我科收治的6例患儿的临床表现、诊断和预后进行分析 ,并进行相关的文献复习。结果　 1)其中 3例为少见的男性患者 ;2 ) 4例出生时、1例生后 6d出现皮疹 ;4例有特征性三期皮疹 :红斑水疱期、疣状增生期和色素沉着期 ,但各期之间有重叠现象 ,1例主要表现为红斑水疱期和色素沉着期 ;3 ) 4例伴神经系统受损 (2例智力、运动发育落后、2例为一过性改变 ) ;2例出现眼受损 (1例左眼视神经萎缩、失明 ,1例双眼视网膜严重病变 ) ;4)特异性检查 :5例皮肤病理符合色素失禁症 ,1例行基因分析 ,但未发现Xq2 8的核因子 κB要素调素基因突变。结论　色素失禁症是一种少见的X连锁的显性的累及多系统疾病 ,病初易误诊 ,其诊断除根据典型临床表现外 ,皮肤病理和X染色体的基因分析是确诊方法。早期发现和干预神经系统和眼部损害是改善预后的关键。     

早产儿脑白质损伤后期脑体积变化与临床关系的研究

目的 探讨早产儿脑白质损伤后期脑体积变化与损伤程度及预后的关系. 方法 选取不同程度白质损伤的早产儿34例为研究对象,25例无白质损伤早产儿为对照,利用三维超声对侧脑室三角区及其周围脑实质进行体积测量,计算脑实质比值.随访中分别在纠正年龄至40周、1月、3月、6月及以后的时间进行全面的神经系统及体格发育检查,6月内进行体积跟踪测定. 结果 纠正年龄40周、1月、3月、6月时,脑实质比值在对照组早产儿分别为0.923±0.021,0.919±0.022,0.915±0.036,0.916±0.009,在轻度脑室旁白质损伤早产儿分别为0.931±0.016,0.908±0.026,0.922±0.013,0.912±0.029,在重度脑室旁白质损伤早产儿分别为0.880±0.028,0.886±0.061,0.868±0.042,0.861±0.044,落后于轻度损伤及对照组,组间差异有统计学意义(P＜0.05).脑实质比值重度异常者临床上会出现神经系统发育的异常,其重度神经系统异常的发生率(50%)远远高于脑实质比值正常和轻度异常者(5%,22%),P=0.0168. 结论 早产儿脑室周围白质损伤导致脑室周嗣的脑实质体积减少,脑室增大,脑实质比值减小.早期脑室周围白质损伤越重,体积减少越明显,脑实质比值减小越明显.脑实质比值的异常程度与神经发育异常有关.     

新生儿遗传性营养不良性大疱性表皮松解症基因诊断1例

目的:探讨临床表现、皮肤活检病理诊断和基因诊断在遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的诊断意义。方法:分析1例新生儿起病的遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的临床和病理特点和基因诊断结果。结果:1例生后10 h入院新生儿,出生后即发现下肢有大片皮肤破损和糜烂,病变延伸至左侧踝关节和足底,住院后发现口腔内有血疱和水疱,住院期间皮肤受压和摩擦处多处出现新的大疱和皮肤脱落及皮肤糜烂。皮肤糜烂处分泌物和口腔分泌物细菌涂片和培养均未见细菌。取患儿皮肤做病理检查,结果光镜下可见真皮内有少量疏松结缔组织。电子显微镜下真皮层仅见少量纤维母细胞和胶原纤维,基质结构不清。大部分区域未见基底层,张力丝零散分布在真皮组织,部分区域有基底膜,但锚纤维结构不清,致密层变薄,符合遗传性营养不良性大疱性表皮松解症诊断标准。取患儿及其父母静脉血进行COL7A1基因检测,其母在COL7A1基因第13个外显子500上插入AGGG片段,其父在第98个外显子序列后剪切位点有一个G突变为A。患儿COL7A1基因出现复合杂合突变;突变位点分别与父亲和母亲位点一致,证实患儿遗传了来自父、母亲双方的突变基因,因此发病,其父母为表型正常的致病基因携带者。结论:对于临床怀疑遗传性大疱性表皮松解症患儿应先做皮肤病理检查,特别是通过电子显微镜超微结构观察做出初步分型,再根据病理类型进一步做相应基因检测确诊,如能对父母同时进行基因检测对今后优生可能有很大帮助。