中国人X连锁遗传性视网膜劈裂症患者RS1基因突变分析及临床特征

目的通过对国人X连锁遗传性视网膜劈裂症(XLRS)患者RS1基因突变分析,描述RS1基因突变特点和XLRS表型特征。设计回顾性病例系列。研究对象本实验室收集XLRS患者27例,其中12例家族史明确,15例为散发。方法利用PCR扩增DNA直接测序方法检测27例患者RS1基因6个编码外显子。并对所有患者行详细的眼科检查,包括矫正视力、裂隙灯显微镜查眼前节、散瞳后直接眼底镜查眼底及眼底照相、相干光断层扫描(OCT)和视网膜电图(ERG)。主要指标RS1基因基因突变,发病年龄,视力,眼底表现。结果在27例患者中检测到27种RS1基因突变,其中4种为新发现突变,22种位于第4-6外显子(85.2%),即RS1蛋白的盘状结构域。27种突变包括15种错义突变(55.6%),4种无义突变(14.8%),4种缺失或插入(14.8%),2种剪接位点改变(7.4%),2种大片段缺失(7.4%)。27例患者均为男性,平均发病年龄(4.70±1.25)岁(0~34岁)。平均最佳矫正视力(0.22±0.28)(手动~1.0)。27例患者(54眼)中,40眼黄斑劈裂(74.1%),7眼仅有周边视网膜劈裂,5眼黄斑萎缩(其中3眼合并周边视网膜劈裂)。结论本研究结果扩大了RS1基因突变谱,第4-6外显子区域是XLRS患者RS1基因突变的热突变区域,对怀疑为XRLS患者应先进行RS1基因第4-6外显子区域测序。     

难治性高血压合并睡眠呼吸暂停综合征患者血液细胞参数变化

目的 观察睡眠呼吸暂停综合征(sleep apnea syndrome,SAS)合并难治性高血压(resistant hypertension,RH)患者的外周血细胞参数变化,分析固有免疫细胞参与SAS促RH发生、发展的机制.方法 选择2018年1月至2019年12月广东省第二人民医院收治的90例SAS患者,依据是否合...     

妇女妊娠期间血浆中D-二聚体变化情况研究分析

目的探讨妇女妊娠期间不同时期血浆D-二聚体变化情况。方法选取我院2013年8月~2014年8月产科保健门诊100例正常妊娠孕妇为研究对象,孕周均小于10w,对所有患者进行随访直到分娩后7d,比较孕早期、中期、晚期及分娩时、分娩后1、3、7d血浆D-二聚体水平。结果孕早期和孕中期血浆D-二聚体水平比较无统计学意义（P〉0.05）,孕晚期血浆D-二聚体水平明显高于孕早期和孕中期水平,比较有统计学意义（P〈0.05）;产时血浆D-二聚体水平明显高于产后1、3、7d,比较有统计学意义（P〈0.05）,产后1、3、7d血浆D-二聚体水平比较无统计学P义（P〉0.05）。结论妊娠期血浆D-二聚体水平可升高,在孕早期和孕中期升高较为缓慢,孕后期急剧升高,产后呈急剧下降致恢复正常。     

绝经妇女良性阵发性位置性眩晕与骨代谢异常的相关性分析

目的探讨绝经妇女原发性良性阵发性位置性眩晕(iBPPV)与骨代谢异常的相关性。方法选取30例2014年1月～2016年6月期间就诊我院的绝经后iBPPV妇女作为iBPPV病例组,选取30例同期就诊于我院的骨质疏松绝经妇女作为骨质疏松病例组,选取28例同期本院体检中心绝经后健康体检者为对照组。三个观察组分别检测腰椎及股骨颈的骨密度(BMD),以最低T值进行统计学分析对比。同时检测三个观察组的血清骨代谢生化指标Ca、P、碱性磷酸酶(ALP)、骨合成标志物1型前胶原氨基端肽(P1NP)和骨吸收标志物1型胶原羧基端肽β特殊序列(β-CTX),并分别进行统计学分析对比。结果 iBPPV病例组、骨质疏松病例组和对照组的T值比较,差异有统计学意义(P0.001)。三组Ca、ALP比较差异无统计学意义(P0.05),P检测值比较差异有统计学意义(P0.05)。三组P1NP和β-CTX比较,差异均无统计学意义(P0.05)。非条件式Logistic回归分析表明,T值与iBBPV的发生有关(P0.05),其余因素(Ca、P、ALP、P1NP和β-CTX)与iBBPV的发生无关(P0.05)。结论绝经妇女iBPPV与BMD变化存在相关性,但未发现与骨代谢生化指标和骨代谢生物标志物有相关性,提示绝经妇女iBPPV的发病与骨代谢异常具有相关性,研究结果对iBPPV诊断、治疗、预后评定和预防具有一定指导意义。     

经桡动脉介入术导致前臂血肿处理方法的比较研究

目的 比较经桡冠脉介入诊疗术后患者出现前臂张力性血肿时弹力绷带压迫和绷带压迫联合脱水处理两种方法的优势和不足,为临床治疗提供依据.方法 回顾146例冠脉介入术后出现前臂张力性血肿患者,采用单独绷带压迫（A组）和绷带压迫联合脱水（B组）等方法处理后,对血肿成功进行处理的病例运用t检验进行统计学分析,比较两种处理方法的效果差异.结果 B组76例前臂张力性血肿患者与A组70例患者比较,前臂肿胀消退平均时间明显缩短,手指末端的血供和功能改善为良好的出现时间明显缩短,差异均有统计学意义（P＜0.05）;周围皮肤温度增高出现的平均时间稍有缩短（P＞0.05）,在出现肿胀压迫后3h观察前臂平均臂围,相对于患者未穿刺血管前臂臂围稍有缩小,但差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 经桡动脉介入术后导致前臂张力性血肿,在弹力绷带压迫基础上积极进行脱水等综合处理疗效更好,方法简便,疗效确切、可靠、安全.     

孔光一教授治疗月经病特点探讨

孔光一教授从事中医临床近60年,精熟各种发热性疾病及内、妇、儿科疑难杂病的诊疗。文章介绍孔光一教授治疗月经不调的诊疗经验,认为月经病重在调理肝脾,顺时调治是关键,治疗分行经期、经后期、经间期及经前期4个时期,用药各有侧重,用药平和,灵活加减,审证求因,终获良效。     

注射用吉西他滨治疗肺癌的不良反应观察及对策

对36例吉西他滨治疗肺癌出现不良发应的病例进行整理,根据WHO抗肿瘤药物毒副反应的分度标准逐一分类统计。结果皮肤过敏反应13例,骨髓抑制7例,消化系统不良反应6例,静脉炎3例。药物热3例。肝功能损害2例等。