中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

热疗对肿瘤免疫微环境中免疫细胞及免疫相关细胞因子的影响

随着对肿瘤热疗和肿瘤免疫微环境(TIME)的深入研究,近年来热疗对TIME的作用越来越受到学者们的重视。本文就目前国内外研究进展,对热疗与TIME中几类主要免疫细胞和免疫相关细胞因子的影响及作用机制作一综述。全面而透彻的了解热疗对TIME的调控作用,有助于为肿瘤治疗提供新的思路和方法。     

神经滋养血管血栓形成致坐骨神经瘫一例

患者 男，57岁。因双下肢进行性肿胀伴疼痛40d入院。入院检查：双下肢明显肿胀，局部皮温高，腓肠肌轻压痛。双下肢血管彩色多普勒示：双下肢深静脉血栓形成。予以静脉溶栓及消肿等治疗。治疗后第3天，突然出现左下肢疼痛加重，渐出现左小腿无力，小腿后侧及足部感觉减退，足部活动受限；查体：左胭窝上约10cm处明显压痛，无明显放射痛，足背伸、跖屈肌力0级，伸趾肌及屈趾肌肌力0级，小腿后外侧及足部感觉消失、膝腱反射（＋＋），跟腱反射（-）；     

原发性硬化性胆管炎的诊断与治疗

目的探讨原发性硬化性胆管炎的误诊原因和诊疗方法。方法自1998年6月至2004年12月问我院收治原发性硬化性胆管炎21例,回顾性分析21例病人的误诊原因、诊断要点、糖皮质激素的治疗结果及其预后。结果患者都有从初诊医院-传染病医院-综合医院的诊治史。21例患者都应用糖皮质激素治疗,激素的用量、时间因人而异,采用个体化治疗方案。有16例患者获长期缓解,有5例需要长期服用激素治疗,有3例病程进展快发生“胆汁性肝硬化门静脉高压症”,死亡1例。尚无肝移植手术的病例。结论原发性硬化性胆管炎病因不明,本病表现复杂多样、误诊率高、治疗效果差。激素可以长期缓解部分病例,有复发病例;部分病例需长期口服激素治疗。激素可以缓解症状、延缓病程发展进程;部分患者病程进展速度快, 激素仅能使胆红素和转氨酶降低,不能阻断病程的进展,胆汁性肝硬化门静脉高压症是其必然的结果,肝移植术是唯一的有效的治疗方法。     

后腹腔镜联合经尿道电切镜治疗上尿路移行细胞癌(附83例报告)

目的 探讨后腹腔镜联合经尿道电切镜治疗上尿路移行细胞癌的效果和安全性. 方法 2003年3月～2006年7月,我院采用后腹腔镜联合经尿道电切镜治疗83例上尿路移行细胞癌.经尿道袖状电切患侧输尿管口周围1.5 cm范围膀胱壁达膀胱外脂肪组织,采用后腹腔镜切除肾及全长输尿管.术后留置导尿管7 d.11例术后辅助放疗. 结果 83例手术均成功.手术时间115～205 min,平均156 min.术中出血50～150 ml,平均80 ml.无术中并发症.术后住院7～11 d,平均8.5 d.病理报告：82例上尿路移行细胞癌,1例肾盂上皮中～重度不典型增生.术后随访3～38个月,平均10.8月.术后12个月内行膀胱镜检查发现膀胱肿瘤6例,其中5例行经尿道膀胱肿瘤电切,1例行腹腔镜根治性膀胱全切术、左侧输尿管皮肤造口术.2例肾盂肿瘤（pT3 G3和pT2 G3）于术后3个月肝转移.2例输尿管中段肿瘤（pT3 G3和pT3 G2～3）术后6个月原位复发并肺转移.1例输尿管下段肿瘤（pT3 G3）术后6个月骨转移.失访1例.其余71例均未发现肿瘤复发、切口转移及远处转移. 结论 对于上尿路移行细胞癌,采用后腹腔镜联合经尿道电切镜行肾、输尿管全切及膀胱袖套状切除具有创伤小、安全、恢复快等优点,值得临床推广应用.     

淋巴细胞主动免疫治疗复发性自然流产

复发性自然流产(reetwrent spontaneous abortion，RSA)，指连续自然流产3次或以上，发病率为0．4％～1．0％，现在越来越多的学者将其定义为连续自然流产2次或以上。发病率约为5％。本研究对我中心治疗的23例HLA抗体阴性的RSA患者，采用淋巴细胞主动免疫治疗，取得比较理想的结局，报道如下。     

烟台地区儿童社区获得性肺炎细菌学检测及药物敏感性分析

目的 了解烟台地区儿童急性社区获得性肺炎（CAP）的病原菌分布和细菌耐药情况，以指导临床合理用药。方法 无菌操作吸取患儿咽部深处分泌物，采用巧克力培养基、血平板培养基、麦康凯培养基培养，通过ATB法和KB法进行细菌药物敏感试验。结果 送检标本722例，阳性标本319例，总阳性率44．2％。319例阳性标本中，革兰阴性菌株156株，占48．9％；革兰阳性菌株163株，占51．1％。前三位病原菌为肺炎链球菌（占39．5％）、流感嗜血杆菌（占26．1％）、金黄色葡萄球菌（占6．9％）。肺炎链球菌对红霉素、四环素、氯霉素、复方新诺明、青霉素耐药率分别高达98．1％、90．9％、86．4％、88.4％及52.3％。结论 肺炎链球菌及流感嗜血杆菌是烟台地区儿童CAP的主要致病菌，肺炎链球菌耐药现象严重。对儿童CAP的治疗应根据病原菌培养结果合理选择抗生素。     

烟台地区职业人群血脂水平调查

对烟台地区职业人群血脂水平调查如下。 1对象和方法 1．1对象我院查体中心健康查体血液标本2035份，其中男1109份，女926份，年龄20～85岁。检测对象按年龄分为5个组：20～29岁为青年组，30～39岁为青年后期组，40～49岁为中年组，50～59岁为中年后期组，60岁以上为老年组。     

股骨头缺血坏死的低场MRI评价

目的: 分析股骨头缺血坏死(ANFH)低场MRI征象,评价ANFH的MRI分期及其关节积液的分级.材料和方法:在分析50例正常髋MRI基础上回顾性对照分析51例(90个股骨头)ANFH的低场MRI和X线平片资料.结果:90个ANFH中,20个(22 %) X线平片为阴性;64个(71%)MRI示"脂肪强度征"即坏死区内或近侧可见类似皮下脂肪样信号.按照 Hungerford分期:0期9个,Ⅰ期13个,Ⅱ期31个,Ⅲ期26个,Ⅳ期11个.ANFH引起的关节积液多为2～3级(60个髋,占67%);Ⅲ、Ⅳ期ANFH合并关节积液量比0～Ⅱ期明显多(P＜0.005).结论:低场MRI能够准确显示ANFH的范围、程度、信号特征及其关节积液的情况,并能够对早期ANFH作出可靠诊断;"脂肪强度征"为低场MRI的特征性表现,对诊断ANFH有非常重要的价值.