多酰基辅酶A脱氢缺陷症研究进展

多酰基辅酶A脱氢缺陷(multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD)是一种影响脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,主要由电子转运黄素蛋白(ETF)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)的基因突变所致。MADD主要临床表现为波动性肌无力和运动不能耐受,以肢体近端肌和颈伸肌无力为特征。由于MADD临床表型的异质性,使其早期很容易被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、线粒体肌病等。肌肉活检和血尿生化检测有助于MADD的早期诊断,对阴性患者可进行MADD相关的基因检测。核黄素是目前MADD最有效的治疗药物。     

脂质沉积性肌病肌肉和白细胞组化、电镜检查及MRI应用的研究

目的　 (1)通过对比观察脂质沉积性肌病 (lipid storagemyopathy,SM)及肌纤维含有脂滴的其他疾病的超微结构特征 ,为鉴别诊断提供进一步的依据。 (2 )通过 L SM患者周围血液白细胞组织化学及电镜检查 ,探讨白细胞细胞质脂滴检测在 L SM诊断中的意义。 (3)通过对 L SM及多发性肌炎患者肌肉 MRI检查 ,探讨 MRI在 L SM诊断及与多发性肌炎鉴别诊断中的应用价值。　方法　 (1)选取 14例 L SM患者及 11例肌纤维含有脂滴的其他疾病患者为研究对象 ,电镜观察并比较两组肌肉组织中脂滴的超微结构特点。 (2 )抽取8例 L SM患者及 5例健康对照者周围血液的白细胞 ,电镜观察白细胞细胞质脂滴沉积情况 ,计算含脂滴的中性粒细胞数及脂滴总数 ,经 SPSS10 .0软件包统计学分析。其中 3例L SM患者及 3例健康对照者进行血液涂片油红 O染色 ,观察白细胞细胞质脂滴沉积情况。 (3)选取 8例 L SM患者、4例多发性肌炎患者以及 1例健康对照者 ,应用 MRI对其臀部及大腿肌肉进行 T1 WI、T2 WI及 STIR等序列轴位平扫 ,观察并比较影像学的特征。　结果　 (1)电镜下见 L SM肌纤维中有大量脂滴沉积 ,多成串排列 ,脂滴体积较大 ,直径约为0 .1～ 5μm,而其他疾病以各自特征性病理变化为主 ,一般脂滴少 ,体积小 ,呈散在分布。 (2 )电镜下 ,L     

晚发型系统性肉碱缺乏症——附1例临床与病理报告

目的：通过报道一个少见的晚发型系统性肉毒碱缺乏的病例，探讨其临床、生化和病理特点，以期提高人们对这种少见但可治疾病的临床认识及诊断能力。方法：报告此患者的临床特点，并进行了血清肉碱测定、肌电图及肌肉活检检查。结果：该患者中年发病，进行性四肢近端无力，发作性肌肉易疲劳，血清肌酶增高，肌肉病理显示肌纤维内大量的脂质颗粒沉积、I型纤维受累为主，血清肉碱含量明显降低。诊断为脂质沉积性肌病，分型为系统性肉碱缺乏症(晚发型)。结论：病理检查是诊断与鉴别脂质沉积性肌病的重要方法之二，而血生化检测对其病因诊断的确定及选择适当的治疗则具有重要的临床意义。     

瓷内冠-金沉积外冠锥形双套冠义齿的临床应用1 例

锥形双套冠义齿自1969年由Kober发明以来，在欧洲已得到广泛地临床应用。近年来，国内对锥形双套冠义齿的应用已逐渐重新起来，但锥形双套冠因其金属材料的应用，存在着金属腐蚀，美观差和内外冠间的冷焊现象等缺点。作者在临床上利用瓷内冠-金沉积外冠锥形双套冠技术修复1例，疗效满意，现报告如下。     

Fahr综合征一例报告

患者男,70岁,因行走缓慢2年,反应迟钝1个月余于2000年8月31日入院.入院前2年出现行走缓慢,不易停步,易摔倒,渐加重至起步困难,行走碎步.入院前半年出现吃饭时用筷子不能正常进食,入院前1个月摔跤1次,之后出现明显的记忆力减退,反应迟钝,伴尿失禁.入院查体:反应迟钝,表情刻板,言语简短尚清晰,计算不能,远近记忆力均减退,时间定向力减退,简易智能精神状态检查量表(MMSE)评分17分,舌肌纤维震颤,双上肢屈肌、伸肌张力增高,呈齿轮样,双下肢肌张力正常,肌力Ⅴ级,双侧掌颌反射( ).头CT示双侧基底节区钙化斑,累及尾状核头、体部及苍白球.脑电图示广泛中度异常,血清Ca、P结果正常.经对症、抗震颤治疗后,病情好转出院,随访至今.目前患者口服美多巴1片,3次/d,病情控制良好,生活能自理.     

肾淀粉样变研究进展

淀粉样病是一种全身性疾病，淀粉样物质沉积于肾脏引起的肾脏病变称肾淀粉样变（renal amyloidosis）。肾脏是淀粉样变最常受累的器官之一，大量蛋白尿和肾病综合征是肾淀粉样变的主要临床表现，后期肾功能可迅速恶化导致肾衰竭，预后甚差。随着认识水平和诊断手段的提高，肾淀粉样变已不再被视为少见病。[第一段]     

肺泡蛋白沉积症的X线与CT诊断(附4例报告并文献复习)

目的分析肺泡蛋白沉积症的X线与CT表现,提高对本病的认识。方法回顾性分析4例经X线与CT检查并经病理证实的肺泡蛋白沉积症,分析其X线与CT征象。结果4例病变中皆见到弥漫性斑片影与磨玻璃影,CT扫描病灶呈地图样分布。结论CT对肺泡蛋白沉积症的范围、程度及病变轮廓的显示较X线平片准确,根据CT和HRCT表现的典型特征,可以作出可靠的诊断。     

肾小球纤维样物质沉积病（附六例病例报告）

肾小球纤维样物质沉积病（附六例病例报告）徐志雄章友康王素霞邹万忠王海燕电镜下肾小球内有纤维样物质沉积的疾病统称肾小球纤维样物质沉积病（ｆｉｂｒｉｌａｒｙｄｅｐｏｓｉｔｉｏｎｇｌｏｍｅｒｕｌｏｐａｔｈｉｅｓ，ＦＤＧＰ），主要包括肾淀粉样变、纤维样肾病（...     

微波等离子体化学气相沉积合成TiN超细颗粒

热力学计算表明，Ｈ２，Ｎ２的过量有助于提高ＴｉＮ的产率，但能耗也相应增加。为此考察了温度，流量，ＴｉＣｌ４携带量，混合方式对产物性能的影响。结果表明，流量增加，温度升高，ＴｉＣｌ４携带量增加，混合愈好，则产物粒径愈小。在此基础上采用微波等离子体化学气相沉积法，合成了粒径为１２３－２８４ｎｍ的ＴｉＮ超细颗粒