POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

踝关节支具对功能性踝关节不稳的作用

踝关节扭伤是人体常见的运动损伤之一,很多患者扭伤后会出现功能性踝关节不稳(FAI),踝关节支具是目前临床常用的FAI干预措施之一,但其疗效尚存争议。该文通过系统检索PubMed、EMbase和Cochrane Clinical Trial Register(CCTR)3个数据库中与踝关节支具治疗FAI相关的文献,对踝关节支具在改善本体感觉、神经肌肉功能、运动学指标和平衡能力及降低再扭伤发生率等方面的作用作一综述。     

轻点刺络法联合针刺对脑卒中偏身感觉障碍患者感觉功能和生活质量的影响

目的观察轻点刺络法联合针刺治疗脑卒中后偏身感觉障碍的疗效及对患者运动、平衡功能及生活质量的影响。方法将156例脑卒中偏身感觉障碍患者随机分为观察组和对照组,每组78例。对照组给予常规神经内科基础+康复治疗;观察组在对照组治疗基础上给予轻点刺络法+针刺疗法治疗,2组疗程均为8周。记录观察2组治疗前后Lindmark感觉功能评分、体感诱发电位(SEP)、改良Barthel指数(MBI)及简明健康量表(SF-36)评分变化情况,统计2组临床疗效。结果 2组治疗后Lindmark感觉功能评分中浅感觉(上臂、手掌、腿部、足底)评分、本体感觉(肩-肘、腕-手指、髋-膝)评分和总评分均显著升高(P均0.05),且观察组各评分均显著高于对照组(P均0.05)。2组治疗后体感诱发电位中各电位(P14、N20、P27、N35)的潜伏期均显著降低(P均0.05),波幅均显著升高(P均0.05);观察组各电位潜伏期均显著短于对照组(P均0.05),各电位波幅均显著高于对照组(P均0.05)。2组治疗后MBI分级、MBI总分均显著改善(P均0.05),观察组改善情况显著优于对照组(P均0.05);2组治疗后SF-36量表中生命活力(VT)、总体健康感(GH)、生理职能(RP)、生理功能(PF)、心理健康(MH)、社会功能(SF)评分均显著增高(P均0.05),且观察组VT、GH、PF、SF评分均显著高于对照组(P均0.05)。观察组总有效率显著高于对照组(P0.05)。结论轻点刺络法结合针刺可明显缓解脑卒中偏身感觉障碍患者症状,促进神经传导功能恢复,提高日常生活活动能力与生存质量。     

完全型雄激素不敏感综合征2例临床特点及处理

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)又称为睾丸女性化综合征(testicular feminization syndrome,TFS),是一种X连锁遗传病,是男性假两性畸形中较常见的类型,可分为完全型AIS和不完全型AIS,其原因主要是雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的突变导致其对雄激素产生抵抗和不应答。本文回顾南京医科大学附属妇产医院2例CAIS患者的临床资料及诊疗过程,以期能进一步提高对该病的认知及诊治水平。     

胃食管反流病与功能磁共振技术

随着对胃食管反流病研究的深入,大脑和食管感觉及胃排空的相互作用越来越受到重视,功能磁共振成像技术,有助于进一步了解胃食管反流病的发病机制。     

瘤型麻风误诊1例

患者男 ,5 9岁 ,农民。 1979年秋节劳动时左手食指被镰刀割破约 2cm刀口 ,深约 0 5cm ,因条件所限未做处理 ,自行愈合半年后感觉局部麻木 ,第 2年冬天感觉食指、中指、无名指均有麻木感 ,感觉及冷热觉迟钝 ,到省市级多家医院就医 ,诊断为创伤合并神经损伤、关节炎。应用中西药     

桃红四物汤治疗雷诺氏病44例

近年来,笔者采用桃红四物汤治疗雷诺氏病44例,疗效满意,现报告如下. 一般资料 44例患者均为门诊病人,其中女性35例,男性9例;年龄16～58岁,平均26.7岁;病程1～6个月13例,7个月～1年22例,1年以上9例.主要症状均表现为手指皮肤苍白,继而青紫,先从手指尖开始,逐渐累及手指或全掌,呈典型的“手套征”,伴有局部冷、麻、针刺样疼痛或其他异常感觉,接触冷水或遇寒冷或情绪变化时发作,一般脉象沉细.本病发作十数分钟至1小时后症状可自行消失,严重者须保暖治疗（如将患指浸于温水中）方可缓解,皮肤转为潮红,然后恢复正常肤色.     

腰骶脊髓损伤患者肛管直肠功能障碍的研究

目的研究腰骶脊髓损伤患者肛管直肠功能状况。方法以115例腰骶脊髓损伤患者为脊髓损伤组,以22例尿道下裂和血尿患者为对照组,检测两组的肛管直肠功能。结果脊髓损伤组最大肛管收缩压为(56.7±31.1)mmHg(1mmHg=0.133kPa),对照组为(87.2±29.2)mmHg,两组比较,差异有统计学意义(P<0.01);在行咳嗽动作时,脊髓损伤组31例(27.0%)肛管压力瞬时升高,但之后出现大幅度、持续性下降;在行模拟排便动作时,97例(84.3%)表现为盆底功能紊乱型肛管直肠压力曲线。直肠肛管抑制反射在所有受检者均存在,脊髓损伤组诱发持续性直肠肛管抑制反射所需直肠气囊容量和直肠感觉阈值分别为(134.8±48.5)ml和(95.9±54.3)ml,对照组分别为(55.9±17.9)ml和(42.3±13.1)ml,两组比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。结论多数腰骶脊髓损伤患者不能自主收缩肛门外括约肌,直肠感觉功能受到严重损害;部分腰骶脊髓损伤患者咳嗽肛管反射通路可能受到损害;直肠肛管抑制反射可能受到中枢神经系统的调控。     

癫痫散治疗癫痫29例报告

癫痫是以脑部兴奋性过高的灰质神经元群突然过度重复异常放电、大脑功能暂时性失常的一种综合症。其发作具有突然性、暂时性和反复性。发作时出现短暂的意识丧失、感觉障碍、肢体抽搐、行为异常或自主神经的功能障碍。祖国医学将癫痫分为癫症和痫症两种,痫症也称“羊痫风”或“羊角风”。在近八年的临床实践中采用中药制剂癫痫散对各种癫痫进行治疗,尤其是对临床表现为:大发作、小发作及失神样发作的治疗,均取得较好疗效,现介绍如下。临床资料1一般资料:本组29例患者均除非先天脑部严重病变如先天大脑发育不全、脑积水等。其中未服西药组15…