有效控制与控制不佳的MRI阴性的GTCS病人发作间期SPECT对照研究

目的:利用单光子发射计算机断层摄影(SPECT)半定量分析有效控制与控制不良的MRI阴性的全面性强直阵挛发作癫(GTCS)病人的局部脑血流差异,探讨脑血流灌注与其预后的关系.材料和方法:对29例有效控制的和12例控制不佳的MRI阴性的GTCS病人进行发作间期99mTc-ECD-SPECT脑血灌流显像,10例年龄匹配的健康人作对照,用感兴趣区(ROI)的不对称指数(%AI)进行半定量分析.将SPECT分析结果与病人的临床表现与EEG相比较.结果:①控制不佳组与有效控制组在丘脑和基底节区的%AI存在显著性差异(P<0.05);②控制不佳组SPECT脑显像的异常率(83.3%,10/12)明显高于有效控制组的异常率(17.2%,5/29),两组具有显著性差异(P<0.01);而两组病人的EEG异常率分别为58.3%、44.8%(7/12、13/29),无显著性差异(P>0.05).结论:控制不佳的MRI阴性的GTCS病人往往存在发作间期的低血流灌注脑区,提示癫的难治性;而控制良好的病人多无明显异常发现,可能预后较好.     

托吡酯和丙戊酸钠治疗特发性全面性强直阵挛发作的临床疗效比较

目的:探讨中等剂量托吡酯(商品名:妥泰)200mg对特发性全面性强直阵挛(GTCS)发作的疗效。方法:64例GTCS患者分成三组,妥泰单药治疗21例,妥泰联合丙戊酸钠治疗22例,另外21例采用丙戊酸钠治疗作对照。结果:妥泰单药组及联用药组治疗GTCS有效例数明显高于单用丙戊酸钠组,差异显著(P<0.05);同时单用妥泰组与联用丙戊酸钠组疗效相近(P>0.05)。结论:妥泰治疗GTCS疗效优于丙戊酸钠,且妥泰单一用药与联用丙戊酸钠治疗疗效相近。     

常染色体显性遗传性枕叶癫癎临床与脑电图1家系6例报告

目的：报道常染色体显性遗传性枕叶癫痫一家系6例。方法：对先证者进行详尽的临床、脑电图(EEG)、录像脑电图(Video—EEG)、头MRA观察。结果：此家系祖孙三代6例，男性女性均有发病，患者大多为8～15岁起病，主要症状为发作性视幻觉、偏身麻木、头痛、呕吐。先证者EEG、Video—EEG、头颅MRA未见异常，家系中继发全面性强直阵挛发作患者EEG见枕颞区异常放电。结论：该家系患者的临床表现、EEG均符合枕叶癫痫诊断，并排除了颅内占位性及血管性病变。该家系符合常染色体显性遗传规律。     

全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症研究进展

全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile sizures plus,GEFS+)为家族性遗传性癫(癎)综合征,由澳大利亚 Sheffer和Berkovic于1997年首先在国际上报道[1].近年来,国际上有关本病的家系报道逐渐增多,其分子遗传学研究也取得了很大进展,国内也有相关报道[2,3].     

成人特发性全面性癫痫的诊治

特发性全面性癫痫(idiopatrhic generalized epilepsy，IGE)是一组与遗传因素密切相关并以全面性发作为发作类型的癫痫综合征。一般认为，成年后起病的癫痫常具有局灶起源及继发病因存在。但近年来，有关成年后起病的具有特发性、全面性特点的癫痫的报道引起了癫痫学界的普遍关注，其诊断和治疗值得临床医生注意。     

拉莫三嗪单药治疗老年癫痫部分性发作的疗效观察

摘 要 目的:观察拉莫三嗪(LTG)治疗老年癫痫部分性发作（PS）或继发全面性发作（SGTCS）的疗效和安全性。方法：80例老年PS或SGTCS患者随机分为观察组和对照组,每组40例。观察组患者口服拉莫三嗪治疗12个月,对照组口服丙戊酸钠治疗12个月。观察两组患者的疗效和安全性。结果：观察组总有效率为92.5％,高于对照组的77.5％;药品不良反应发生率为7.5%,低于对照组的15.0%,差异均有统计学意义(P＜0.05)。结论：拉莫三嗪治疗老年癫痫PS或SGTCS癫痫安全、有效。     

伴发脑病的成人全面性癫癎电一临床分析

目的对伴发脑病的全面性癫癎成年病人作电生理学与临床症状学分析。方法：入选标准：①18岁以上明确诊断全面性癫癎的患者;②行简易智能精神状态检查量表（MMSE）及日常生活活动能力量表（ADL）检查明确有精神发育迟滞及不同程度残障的癫癎患者,进行了长时间视频脑电图＋肌电多导仪（以下简称长时间V-EEG＋EMG多导仪）监测,记录间歇期EEG及发作时同步V—EEG＋EMG。结果：符合条件的6例患者共记录到64次临床发作：轴肌强直发作19次,短暂性强直发作8次,不典型失神发作1次,全面性强直阵挛发作2次,全面性强直阵挛发作2次,轴肌肌阵挛发作20次,眼睑肌阵挛10次,右侧上肢肌阵挛发作1次,无法分类的发作1次。6例患者中有5例为中度,1例为重度精神发育迟滞。结论：年龄依赖性癫癎性脑病患者发病早期的诊断及癫癎发作分型并进行长期的电生理学临床症状学随访到成年是必要的。     

单纯17q25.3拷贝数重复导致全面性发育迟缓和多发性先天异常一例

目的探讨单纯17q25.3拷贝数重复的临床特征、遗传方式及基因型与表型的关系。方法应用全外显子测序、染色体微阵列、染色体核型分析、荧光原位杂交技术联合对先证者及其家系成员进行分析。结果先证者为一例4岁的多发性先天异常男性患儿,表现为全面性发育迟缓、矮小、智力障碍、脑发育不良、小头、特殊面容、肌张力低下、注意力缺陷多动障碍、共济失调、骨骼和心血管异常等。全外显子测序和染色体微阵列分析鉴定其在染色体17q25.3→qter发生5.7 Mb拷贝数重复,可能为患儿致病的原因。荧光原位杂交证实先证者该拷贝数重复是遗传自携带该片段平衡易位的母亲,其外祖母和舅舅也为该片段平衡易位携带者,而小姨未见异常。结论本研究结果丰富了单纯17q25.3拷贝数重复的临床表型谱,为遗传咨询提供了依据,并初步提示了P4HB、ACTG1、BAIAP2及TBCD基因为17q25.3拷贝数重复候选基因。     

中医各家学说课程应以中医学派发展为主线——兼论中医学派的"五性"

中医各家学说课程是一门中医药综合性学科,各个学派的特点体现出中医学术发展的传承与学术思想的源流。在该课程的教学探索中,坚持以学派发展为主线,能够较好地携领中医历代医家的研究,涵盖和包容理论与临床不同层面的观点学说。各大学派主体学缘结构中反映出继承性、创新性、全面性、连续性和互补性5大特点。