Peters异常PITX2及PAX6基因型表型分析

目的：分析中国人Peters异常(PA)患者的临床特征,研究Peters异常患者PITX2及PAX6基因变异情况。

方法：选取2016/2019年在常州市第二人民医院及第三人民医院眼科就诊的15例Peters异常患者,并收集详细的相关临床资料。征得患者及其家系成员的同意后抽血制备基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)对致病基因PITX2及PAX6的编码区及其临接内含子进行扩增后,直接测序筛查中国人群Peters异常患者PITX2及PAX6基因变异,异源双链-单链构象多态性分析(HA-SSCP)的方法对突变患者及其家系成员及80例正常对照进行验证; 分析比较国内已报道的Peters异常患者PITX2及PAX6基因突变并研究其相关表型。

结果：Peters异常患者15例PITX2基因突变筛查结果发现了1种新PITX2的突变c.296delG(P.R99fsx56),导致该基因的功能异常,分析突变患者临床特征,该患者右眼诊断为Axenfeld-Rieger综合征(ARS),左眼诊断为Peters异常。而家系成员中该患者父母及无亲缘关系的正常对照者均未发现相同突变,故此突变为新生突变。PAX6基因突变筛查未能发现突变。

结论：PA患者15例中检测到1个新PITX2基因突变,丰富了PITX2基因突变频谱,进一步明确了PA合并ARS眼病的临床特点,为该种少见眼病的临床诊断和发病原因提供了依据。     

曲伏前列素滴眼液与盐酸卡替洛尔滴眼液联合治疗开角型青光眼的疗效

目的：探讨曲伏前列素滴眼液与盐酸卡替洛尔滴眼液联合治疗开角型青光眼的疗效。方法选取2014年1—7月常州市第三人民医院收治的开角型青光眼患者60例,随机分为观察组与对照组,各30例。对照组患者予以盐酸卡替洛尔滴眼液治疗,观察组患者在对照组基础上加用曲伏前列素滴眼液治疗。观察两组患者治疗前后眼压、临床疗效及不良反应发生情况。结果两组患者治疗前比较,差异无统计学意义（P ﹥0.05）,治疗后4周、12周观察组患者眼压低于对照组,差异有统计学意义（ P ﹤0.05）;观察组患者总有效率高于对照组,差异有统计学意义（P ﹤0.05）;两组患者均未发生严重不良反应。结论曲伏前列素滴眼液与盐酸卡替洛尔滴眼液联合治疗开角型青光眼的疗效显著,可改善患者眼压,且不良反应小。     

先天性角膜混浊患儿的临床特征分析

目的　分析先天性角膜混浊（congenital corneal opacities,CCO）患儿的临床特征,为其诊断及治疗提供依据。方法　回顾性分析2017年1月1日至12月31日在我院接受手术治疗的CCO患儿的临床资料,包括CCO患儿一般特征及临床分类、患病单双侧、相关的眼部和全身异常、病理改变和接受的治疗等资料。结果　本研究纳入66例（93眼）CCO患儿,其中年龄3~36（13.11±9.63）个月,39例（59.1％）为单眼患病,最常见的临床类型是Peters异常（32例,48.5%）和角膜巩膜化（15例,22.7%）;虹膜粘连（61眼,65.6％）和白内障（22眼,23.7％）是两种最常见的眼部异常;5例（7.6％）患儿出现全身异常,包括生长迟缓（4例）和先天性脑缺陷（1例）。93眼中85眼（91.4％）进行了穿透性角膜移植术,6眼（6.5％）进行了板层角膜移植术。结论　年龄≤3岁的CCO患儿中最常见的临床类型为Peters异常及角膜巩膜化;除角膜混浊外,CCO患儿还可能存在虹膜粘连、白内障等眼部异常或生长迟缓等全身异常;穿透性角膜移植术为治疗CCO的主要手术方法。     

探讨临床药师的准确定位

作为开展临床药学服务工作的主体,临床药师参与用药决策、监控给药过程、观测病人用药情况并建议必要调整,追踪药物使用的最后结果,进行必要的评价[1]。临床药师的培养是一个从无到有的过程,涉及很多方面,需要以点带面、从易到难,逐步完善[2]。准确的临床定位是临床药师立足本     

32例硬性透气性角膜接触镜矫治高度近视的效果观察

目的 观察硬性透气性角膜接触镜矫治高度近视、使用安全程度及舒适度.方法 对32例(64眼) 来我院验配RGP的患者,根据其屈光度、角膜曲率和配适情况选择合适的镜片.定期观察其配戴RGP的矫正视力、适应性及舒适度.结果 配戴 RGP可以获得良好的矫正视力.RGP镜片屈光度均低于框架眼镜屈光度.戴镜l个月后均感觉较为舒适,镜片中心位置及活动度好,未见有严重角结膜并发症.结论 RGP 对高度近视有良好的矫正效果,明显优于框架镜,且安全有效容易被接受.     

临床护理路径在白内障患者围手术期的应用体会

目的:探讨临床护理路径在白内障患者围手术期的护理效果。方法:将行白内障手术的100例患者随机分为两组,观察组(50例)严格按照临床护理路径的流程给予检查、治疗、护理及健康教育;对照组(50例)给予常规护理和健康指导,记录并分析两组患者术后临床表现以及对治疗、服药、心理、饮食和健康教育等方面的满意度。结果:出院后1个月内随访,观察组在护理满意率和相关知识的掌握程度上均优于对照组,两组差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:按照临床护理路径的流程对白内障手术后的患者进行临床护理可以避免护理中的疏漏,提高护理质量和患者满意度。     

眼部整形美容术后采取局部冷敷处理的临床疗效观察

目的观察眼部整形美容术后采取局部冷敷处理的临床疗效。方法选取行眼部整形美容术的患者120例,随机分为实验组和对照组。对照组术后予以常规包扎及止痛处理,实验组在对照组基础上,加用自制冰袋局部冷敷。对比两组患者术后不同时间C-反应蛋白(CRP)水平、手术部位肿胀程度、视觉模拟评分法(VAS评分)、术后24 h内曲马多用量、术后24 h的心理状态评分。结果两组患者术后3 d、7 d的CRP和手术部位肿胀程度均显著低于前一时间节点(P0.01);实验组术后1 d、3 d、7 d的CRP和手术部位肿胀程度均显著低于对照组(P0.01)。实验组术后1 h、2 h、4 h、8 h、12 h及24 h的VAS评分均显著低于对照组,术后24 h内曲马多用量显著低于对照组(P0.01)。实验组术后24 h的SES、SAS和SDS评分显著低于对照组,BDD评分显著高于对照组(P0.01)。结论眼部整形美容术后采取局部冷敷可以有效改善肿胀和疼痛症状,利于患者早日康复。     

人参皂苷Rg1调节沉默信息调节因子1对抗晶状体上皮细胞衰老的影响

目的:观察人参皂苷Rb1是否通过调节沉默信息调节因子1(SIRT1)表达抗晶状体上皮细胞衰老。方法:构建晶状体上皮细胞株SRA01/04衰老模型,加入人参皂苷Rb1培养后通过PCR检测SIRT1的表达改变,通过β-半乳糖苷酶染色检测衰老情况。敲降正常晶状体上皮细胞株SRA01/04中SIRT1的表达后检测衰老情况,再次加入人参皂苷Rb1后通过PCR和免疫荧光观察上述指标有无改变。结果:60μmol/L人参皂苷Rb1处理衰老SRA01/04细胞内SIRT1表达增加,差异有统计学意义(P0.05);SIRT1沉默后,SRA01/04细胞衰老程度明显增加,差异有统计学意义(P0.05);与SIRT1沉默组比较,SIRT1沉默同时加入人参皂苷Rb1后,SIRT1有所上升。结论:人参皂苷Rb1可以通过调节SIRT1表达抗晶状体上皮细胞衰老。     

Peters综合征临床特征和基因突变的研究

目的：分析国人Peters综合征的临床特征,并确定致病基因突变,为该病的临床诊断和治疗及发病原因提供依据。方法：选取2012/2015年在常州市第二人民医院眼科就诊的10例先天性角膜混浊的患者,并收集详细的相关临床资料。征得患者及其家系成员的同意后抽血制备基因组DNA,用聚合酶链反应( PCR)对致病基因PITX2的编码区及其临接内含子进行扩增后,直接测序分析该基因。同时检测100位无亲缘关系的正常人外周血标本进行对照验证。结果：患者1例的临床特点包括先天性角膜中央部混浊白斑,伴有相应区域的角膜后部基质变薄和后弹力层缺损,且患者伴有全身系统如心脏和听力损害等改变,符合Peters综合征的临床诊断;该患者PITX2基因突变筛查结果发现了1种新突变,c.788G>A,导致该基因的功能异常,而家属中表型正常者及无亲缘关系的正常对照者均未发现该基因突变。结论：先天性角膜混浊患者10例中检测到1个新PITX2基因突变,符合Peters综合征的临床诊断,这是中国首次报道Peters综合征的PITX2基因突变,结果丰富了PITX2基因突变频谱,并进一步明确了Peters综合征的临床特点,为该病的临床诊断和治疗及发病原因提供了依据。     

两种角膜前表面Q值计算方法的实验研究

目的比较正切图公式和弧矢图公式在非球面测试小珠前表面非球面系数（Q值）计算中的差别和准确性。方法自身配对设计。利用莫尔金刚石车削机床加工制作不同前表面形态的非球面测试小珠共24个,用TalySurf粗糙度轮廓仪对其Q值和顶点曲率半径（r0）进行拟合。对24个非球面测试小珠进行Orbscan Ⅱ角膜地形图仪检查。采用配对t检验和Bland-Altman图一致性评价法,比较2种计算方法的准确性和稳定性。结果①用正切曲率半径和弧矢曲率半径计算所得24个非球面测试小珠0°半子午线的r0均值分别为（7.73±0.09）mm、（7.72±0.09）mm,数值上与拟合值[（7.70±0.08）mm]比较接近,但两者与拟合值的差异均有统计学意义（弧矢图：t=2.95,P<0.01;正切图：t=4.45,P<0.01）。②用正切曲率半径和弧矢曲率半径计算所得24个非球面测试小珠0°半子午线的Q值与拟合值的差异均无统计学意义（弧矢图：t=1.61,P＞0.05;正切图：t=-0.87,P＞0.05）。③用正切曲率半径计算所得24个非球面测试小珠的0°半子午线Q值与拟合值之差的均值较弧矢曲率半径更接近0,且95%一致性界限的上下限范围更小。结论用正切曲率半径和弧矢曲率半径计算非球面系数均比较准确,但是用正切曲率半径计算角膜前表面非球面系数较弧矢曲率半径更为稳定。