《性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识》解读

性发育异常(disorder of sex development,DSD)是一组染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的疾病。为进一步加深临床医师对DSD的认识，规范合理地给DSD患者进行诊疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组发表了《性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识》。该共识就DSD分类、临床评估、性别认定、内分泌激素治疗及相关肿瘤风险等方面为临床医生提供了参考。本文对共识的主要内容进行解读并作进一步探讨。     

川崎病静脉注射丙种球蛋白无反应预测模型研究现状

川崎病(Kawasaki disease，KD)是一种急性自身免疫性系统性血管炎，是发达国家儿童获得性心脏病的主要病因。KD最严重的后果是冠状动脉病变(coronary artery lesions，CALs)，与KD的预后相关。临床研究证实静脉注射丙种球蛋白(IVIG)耐药是CALs的独立危险因素。近年来，一系列的预测模型已被开发来评估IVIG耐药的风险。然而，目前基于KD儿童人口学特征、临床表现、实验室检查及遗传特性的IVIG耐药性预测评分系统在不同民族和同一民族不同地区的人群中存在显著差异，尚未建立适用普遍人群的预测模型。     

上海市某医院2016－2018年腹泻病原体监测分析

目的 加强对儿童腹泻病原谱的流行病学特征认识,为儿童腹泻病的防控提供参考。 方法 对上海市某医院2016－2018年监测的腹泻病原体进行统计分析。 结果 共采集768例粪便标本,检出至少一种病原体感染者共计356例(46.35％)。其中细菌感染检出率18.75%,主要是肠致泻性大肠埃希菌7.42%、空肠弯曲菌4.56%和沙门氏菌4.17%。病毒感染检出率22.39%,主要是诺如病毒7.42%、轮状病毒5.47%和札如病毒3.13%。细菌病毒混合感染检出率5.21%。<5岁组以病毒为主;≥5岁组以细菌为主;春季和秋冬季以病毒为主,夏季以细菌为主。 结论 儿童腹泻病原谱广,不同感染类型的腹泻病流行特征存在差异,应针对病原流行情况采取相应防控措施。     

1例异位胸腺术后舌运动障碍儿童康复疗效分析

对一例异位胸腺术后舌运动障碍的儿童采用《舌口部运动功能评估分级标准》进行评估, 通过对舌灵活协调性以及力量的针对性训练一个月后, 患儿舌口部运动功能评估得分由36分提升到63分, 患儿伸舌左偏以及左侧舌肌萎缩的情况得到了明显改善。     

化疗联合手术治疗小儿阴道内胚窦瘤的疗效分析

目的总结阴道内胚窦瘤患儿的临床资料,探讨阴道内胚窦瘤。化疗联合局部病灶切除术的疗效。方法回顾性分析2012年11月至2016年5月上海市交通大学附属儿童医院普外科收治的5例阴道内胚窦瘤患儿的临床资料,发病年龄3～14个月,平均(6.8±3.87)个月,根据COG分期均为Ⅲ期,经阴道行膀胱镜检查肿块活检明确病理类型,术前予BEP或VIP方案化疗,化疗后根据影像学检查及经阴道膀胱镜检查确认可手术切除,再行经阴道或经腹部局灶性肿瘤切除术,术后继续化疗。结果 5例患儿初始症状均为阴道出血,术前化疗2～5个疗程,化疗后血清AFP水平明显下降[化疗前713.55～1 8647 ng/mL,平均为(6 455.8±6 325) ng/mL;化疗后术前4.09～36.4 ng/m L,平均为(17.74±10.6) ng/mL];肿瘤大小明显缩小[化疗前直径1.74～4.33 cm,平均为(3.2±1.09) cm,化疗后术前直径0.8～2.0 cm,平均(1.28±0.43) cm];术后病理检查结果提示2例切缘仍有肿瘤细胞残留,3例切缘未见肿瘤细胞;术后继续化疗2～4个疗程,5例患儿均获得随访,随访17～55个月,平均(29.8±14.85)个月,血清AFP水平正常,影像学检查未见肿瘤复发,均无瘤存活。结论化疗联合经阴道或经腹部局灶性肿瘤手术切除治疗小儿阴道内胚窦瘤可以达到良好的疗效,同时保留了患儿的生育功能。     

一例因基因突变致LIG4综合征病例的临床特点及分析

目的探讨DNA连接酶Ⅳ(LIG4)综合征的临床特点。方法分析一例LIG4综合征病例的临床资料,对患儿及其父母进行二代高通量基因测序。结合文献总结该病的临床特点。结果本例患儿的临床表现有小头畸形,特殊面容,发育迟缓,免疫功能缺陷,反复呼吸道感染,慢性腹泻。基因检测结果显示患儿LIG4基因存在纯合性改变:c.833G>T(p.R278L),故诊断LIG4综合征。结合文献复习包括本研究在内的共42例LIG4综合征病例的临床特点。结论LIG4综合征临床特点主要有小头畸形,免疫功能缺陷,特殊面容,血细胞下降和发育迟缓。临床上反复呼吸道感染、小头畸形伴免疫缺陷患儿应警惕此病,基因检测可协助诊断。