伴有智能减退的包涵体肌炎1例报告

散发性包涵体肌炎 (ｓｐｏｒａｄｉｃｉｎｃｌｕｓｉｏｎｂｏｄｙｍｙｏｓｉｔｉｓ,ｓＩＢＭ )是一种缓慢起病以进行性发展的四肢无疼痛性肌无力及肌萎缩为主要表现的炎性肌肉病变。最近有研究提示ｓＩＢＭ和老年性痴呆可能具有类似的发病机制[1] ,两者均存在线粒体基因的异常[     

进行性核上性麻痹1例报告

进行性核上性麻痹是一罕见神经系统疾病,文献报道甚少,国内仅见1例报告。最近我们见到l例,报告如下。患者,女,53岁。1983午7月起出现复视,语言不清,走路不稳。1984年5月就诊时发现双眼上,下视不能,症状逐渐加重,经常摔倒,饮水有时发呛,     

重症肌无力并发多发性肌炎二例报告

重症肌无力 (MG)是以神经 -肌肉接头损害为主的自身免疫性疾病。多发性肌炎 (PM)是以肌纤维坏死和炎细胞浸润为主要病理改变的自身免疫病。此文报道 2例合并 PM的 MG患者临床和病理特点。1　资料和方法1 .1　临床资料 :例 1 :患者男 ,2 0岁。因“睁眼费力、全身无力 1个月”于 2 0 0 1 -0 6入院。症状晨轻暮重。入院查体 :睁闭眼疲劳试验阳性 ,四肢肌力近端 级 ,远端 级。例 2 :患者女 ,1 6岁。因“四肢无力 1年”于 1 999-0 8入院。无力症状于活动后加重 ,休息后好转。入院查体 :四肢近端肌力 级 ,远端肌力 级。上述 2例均无肌萎缩…     

肿瘤化疗病人医院感染调查及防治对策

[目的 ]了解肿瘤化疗病人医院感染情况。 [方法 ]回顾性调查 2 0 0 3年 1月— 2 0 0 3年 12月我科出院 714例肿瘤化疗病人的临床资料。 [结果 ]发生医院感染 15 2例 ,感染率为 2 1.2 9% ,感染部位依次是呼吸道、胃肠道、口腔黏膜 ;易感因素以化疗为主 ( 10 2例 ,占 67.1% )。 [结论 ]肿瘤化疗病人必须重点进行监控和采取有效的预防措施 ,降低医院感染。     

糖尿病性多神经病——附4例病理形态定性与计量分析

分析周围神经有髓纤维直径、轴索直径、髓鞘厚度及有髓纤维面数密度,结合撕单根神经及光镜电镜水平的定性观察发现,糖尿病性多神经病的轻症病人的周围神经改变是以髓鞘脱失为主,同时伴小纤维再生;而重症病人则以轴索肿胀变性为主,小纤维再生不明显,这种改变与血糖水平高低无关。不同的病理改变导致不同的临床亚型。     

正常成年人运动神经末梢超微结构的多形性改变

神经肌肉接头(Neuromuscular junction,NMJ)的运动神经末梢不仅在大鼠的一生中存在一系列的变化,而且在某一月龄阶段也可以见到多种形态;运动神经末梢在人一生的某一年龄阶段是否也具有多种形态,目前尚不明确。为此我们研究了7例正常成年人的运动神经末梢,以了解这一年龄阶段运动神经末梢的多形性改变。     

人白细胞介素－2治疗晚期肿瘤47例疗效观察

人白细胞介素－２治疗晚期肿瘤４７例疗效观察１０００３７北京解放军第３０４医院陈立新解放军第１６１医院袁云白细胞介素－２（ＩＬ－２）是目前最受推崇的免疫调节剂之一，我们对其抗癌作用进行了临床观察。临床资料：将４７例手术，病理切片或穿刺细胞学检查确诊的各...     

第59例——进行性四肢疼痛、麻木伴哮喘和鼻窦炎

病历摘要 患者，女性，59岁，主因“进行性四肢疼痛麻木2个月余”于2005年5月26日入院。患者2005年3月20日无诱因出现左足疼痛麻木，1周后右足出现同样症状，疼痛呈针刺样。由足尖向近端进展，至4月10日发展至膝部，伴随出现双下肢水肿和胀痛。5月9日患者出现左手麻木疼痛伴水肿，外院查血沉第1小时85mm，     

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特征及遗传学研究

目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征临床与分子遗传学特征,寻找MELAS线粒体DNA（mtDNA）A3243G点突变比例与临床特征的关联性。方法对2001年1月至2008年1月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院和门诊临床疑似线粒体脑肌病的患儿,行外周血白细胞mtDNA A3243G点突变筛查、血乳酸检测和神经影像学等检查。A3243G点突变阳性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿（突变阳性组）,对其家系进行调查,采集家族成员血进行mtDNA A3243G点突变筛查;A3243G点突变阴性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿行肌肉病理活检和肌肉A3243G点突变筛查（突变阴性组）。分析比较两组的临床资料及MELAS遗传学特征。结果研究期间共有272例疑似线粒体脑肌病的患儿进行了外周血白细胞A3243G点突变的筛查。A3243G点突变的20例阳性标本中,突变均为异胞质性（heteroplasmy）,18例符合MELAS的临床疑似诊断标准。血细胞中突变型mtDNA的比例为9.0%-50.0%,其中4例同时在肌肉组织检测到相同突变,突变比例为42.4%-64.8%。临床症状以惊厥、乏力、智力进行性倒退、发热、呕吐、视力障碍和失语为主,身材矮小和体毛增多为主要体征,13例合并癫,血乳酸均升高,头颅CT/MRI显示双侧对称性苍白球钙化和脑梗死信号。A3243G点突变筛查阴性标本中有4例临床符合MELAS临床疑似诊断标准,肌肉病理可见破碎红边纤维,肌肉A3243G点突变筛查阴性。14个家庭中的37名家庭成员采集了外周血进行mtDNA A3243G点突变筛查,突变阳性组中患儿母亲5名检测到A3243G点突变,突变比例分别为3.0%,5.0%,11.8%,21.3%和26.9%,同胞兄弟4名检测到A3243G突变,突变比例分别为19.3%、33.3%,37.5%和41.5%,均无临床症状,其他成员未检测到突变。本研究A3243G点突变比例与发病年龄和就诊年龄呈负相关趋势,与病程未?     

晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者呼吸功能临床研究

研究背景晚发型糖原贮积病Ⅱ型(又称Pompe病)是一种主要累及骨骼肌的全身性遗传代谢性疾病,由溶酶体内酸性α-葡糖苷酶活性缺乏所致。呼吸衰竭是主要死亡原因。方法对11例经酶学、肌肉病理检查和基因突变分析证实的晚发型Pompe病患者进行立卧位用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气量(FEV1)、最大吸气压(MIP)、最大呼气压(MEP)和咳嗽峰流速(CPF)测试,与预测值进行对比并计算立位至卧位FVC变化(△FVC)百分比,分析呼吸功能与发病年龄、病程、运动功能、α-葡糖苷酶活性之间的关联性。结果 11例患者均存在肺功能异常,其中立位FVC和FEV1下降者各10例、△FVC下降者8例、MIP下降者11例、MEP下降者10例、CPF下降者10例;卧立位FEV1/FVC均于正常值范围。相关分析显示,立位FVC和△FVC与患者发病年龄、病程、运动功能、α-葡糖苷酶活性不存在关联性。结论呼吸功能障碍在晚发型Pompe病中较为常见。呼吸功能障碍主要表现为限制型通气障碍,以吸气肌无力突出。