利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

三叉神经痛显微血管减压术后的远期疗效观察

原发性三叉神经痛可能是由于桥小脑角区上血管神经复合体中相关的小脑动脉及静脉压迫三叉神经敏感区而发病。显微血管减压术治疗三叉神经痛已被广泛接受和应用，其治愈率是理想的。然而，从客观上讲还有一部分患者的疼痛未完全缓解，会复发或术后出现并发症，其结果不完全令人满意。但是患者主观满意度究竟怎样，患者亲身感受和对比手术前后的变化，包括复发疼痛的程度，     

侧脑室穿刺引流术治疗小脑出血的疗效观察

我科于1991-01～2003-01对10例高龄的小脑出血患者行侧脑室穿刺外引流术治疗，取得较好疗效，现将结果报告如下。     

全国布氏菌病防治工作调研报告

“十五”期间，我国布氏菌病（简称布病）疫情呈活跃态势．部分省（区）暴发和流行，严重威胁人民群众的身体健康，影响社会稳定和经济发展。特别是布病新发病人逐年增多，老疫区死灰复燃，新疫区不断出现，疫区范围不断扩大。疫情的严重引起卫生部和农业部及有关领导的高度重视，组织卫生部布氏菌病专家咨询组部分委员和农业部从事动物疫病防治的专家于2006年4月3—14日对疫情较严重的省（区）进行布病防治工作凋研。其目的是深入了解疫情，探讨防治工作中存在的问题，为深入开展布病防治工作提供科学依据。     

腔内带膜支架植入加动脉旁路移植治疗胸主动脉夹层一例

患者男，54岁。突然发作胸背部撕裂样疼痛4个月，曾在当地医院诊断为冠心病，给予对症治疗。3个月前因头痛行颅脑CT检查，提示蝶鞍区占位病变，拟行蝶鞍区肿瘤切除术收入我院神经外科，术前行胸部X线片检查提示：心影增大，经胸部CT确诊为胸主动脉夹层，DeBakeyⅡ型，破口位于左锁骨下动脉与左颈总动脉之间，转胸心血管外科治疗。查体：血压180／120mmHg（1kPa=7．5mmHg），心律整齐，各瓣膜听诊区未闻及明显杂音，腹平软，未触及搏动性包块，生化、心电图检查未见异常。诊断：胸主动脉夹层，DeBakeyⅡ型，蝶鞍区占位性病变。     

内蒙古布氏菌病的病原学研究

内蒙古布氏菌病的病原学研究孙天志张庆华孙忠强布氏杆菌作为布氏菌病的病原菌因其特有属性一直被学者们所关注，它不仅决定了疫情的发生、发展和转归，而且影响着临床表现的多样性和复杂性。特此，我们曾对其进行多方位、多角度的研究。为了便于全面认识布氏杆菌，现将有...     

151例腹腔镜子宫肌瘤剔除术手术探讨

目的:探讨腹腔镜子宫肌瘤剔除术的临床效果及手术技巧。方法:对2004年7月~2006年6月151例腹腔镜子宫肌瘤剔除术患者的临床资料进行回顾性分析。其中单发肌瘤114例,多发肌瘤37例。壁间肌瘤82例,浆膜下肌瘤31例,阔韧带肌瘤15例,混合型肌瘤23例。最大肌瘤直径12cm,肌瘤数目最多5个。结果:所有病例手术均在腹腔镜下完成,无1例中转开腹,无1例手术并发症发生。手术时间平均(90.15±32.41)min,术中出血量平均(101.28±36.53)ml,术后体温平均(37.3±0.3)℃,肛门排气时间平均(20.23±3.62)h,术后住院时间平均(4.87±1.60)d。结论:腹腔镜子宫肌瘤剔除术是一种微创、安全、有效的手术方法,合理选择适应证利熟练掌握镜下缝合技术是保证手术成功的关键。     

颈部穴位注射治疗慢性头痛44例

1.一般资料:治疗组44例,男5例、女39例,年龄16～65岁;病程15天～13年。神经系统检查(21例行CT检查)均无阳性发现,排除高血压病、脑炎、颅内占位性病变等。口服药物效果均不满意。女性病人多与月经、情绪有关,诊断上符合血管神经住头痛,或偏头痛、肌紧张性头痛。对照组病人的病情、诊断、治疗与治疗组具有可比性。     

心脏恶性肿瘤

自从1562年Padau的Columbus认识心脏肿瘤以来,对心脏肿瘤的诊断及治疗发展很快,但由于心脏肿瘤的发病率相对较低,多年来关于心脏肿瘤的报道甚少,且诊断治疗方面各家意见不一。一、发病情况原发性心脏肿瘤临床少见,发病率文献有多种报道,原发性心脏恶性肿瘤可发生在任何年龄(3个月-70岁不等),     

体外循环心内直视手术后缺血性胃肠道损害

体外循环心内直视手术后缺血性胃肠道损害严重者甚至可危及生命。因此，正确认识和有效预防此并发症具有重要意义。