一例因基因突变致LIG4综合征病例的临床特点及分析

目的探讨DNA连接酶Ⅳ(LIG4)综合征的临床特点。方法分析一例LIG4综合征病例的临床资料,对患儿及其父母进行二代高通量基因测序。结合文献总结该病的临床特点。结果本例患儿的临床表现有小头畸形,特殊面容,发育迟缓,免疫功能缺陷,反复呼吸道感染,慢性腹泻。基因检测结果显示患儿LIG4基因存在纯合性改变:c.833G>T(p.R278L),故诊断LIG4综合征。结合文献复习包括本研究在内的共42例LIG4综合征病例的临床特点。结论LIG4综合征临床特点主要有小头畸形,免疫功能缺陷,特殊面容,血细胞下降和发育迟缓。临床上反复呼吸道感染、小头畸形伴免疫缺陷患儿应警惕此病,基因检测可协助诊断。     

贾英杰运用大黄治疗恶性肿瘤经验

探讨大黄在恶性肿瘤治疗中的临床疗效及理论依据。跟随贾英杰抄方侍诊,收集临床病例,观察患者的临床疗效,整理后进行分析。辨证后在方剂中加入大黄可以显著改善恶性肿瘤患者症状,提高患者生活质量,值得临床推广应用。     

Dash4000监护仪故障检修及分析2例

0 引言 GE公司出产的Dash4000监护仪体积小、质量轻、结构紧密、性能较好,在10.4 in(1 in=25.4 mm)的屏幕内能将患者的多种生理参数集中显示出来,调试比较方便,设计菜单层次紧凑.我院购买的该设备在使用中也发生了不同类型的故障,现将该机在使用中的故障及排除方法介绍如下,供参考. 1 故障一 1.1 故障现象 设备无法启动,不能进入正常的开机自检过程,所有的指示灯都熄灭.点击NIBP按钮准备打气,无任何反应.     

超声引导下行胚胎移植对妊娠结局的影响

目的研究超声引导下行胚胎移植对体外受精-胚胎移植结局的影响。方法回顾性分析2008年6月至2010年1月,接受体外受精-胚胎移植（包括卵母细胞内单精子注射）治疗的436个移植周期的资料,按照胚胎移植时有无B超引导分为常规胚胎移植组（常规组）和超声引导下胚胎移植组（超声组）,分别有110个周期和326个周期,比较两组患者的临床妊娠率、胚胎种植率、胚胎残留率、异位妊娠率,困难移植率及内外移植管血染率。结果常规组和超声引导组的周期临床妊娠率分别是36.4%（40/110）和40.5%（132/326）,P〈0.05;胎种植率分别是16.4%（47/286）和23.5%（207/880）,P〈0.05;困难移植率分别是7.3%（8/110）和2.1%（7/326）,P〈0.05;内外移植管出血率7.3%（8/110）和4.6%（5/326）,P〈0.05;胚胎残留率分别是3.6%（4/110）和2.6%（8/326）,P〉0.05;异位妊娠率分别是2.2%（2/110）和1.5%（5/326）,P〉0.05。结论超声引导下行胚胎移植能提高体外受精-胚胎移植的胚胎种植率,降低困难移植率及内外移植管血染率,能有助于改善临床妊娠率,是一种有效的胚胎移植方法。     

益气活血方治疗慢性病毒性肝炎肝纤维化的临床研究

目的明确益气活血方治疗慢性病毒性肝炎肝纤维化的临床疗效。方法采用开放、阳性药平行对照研究的方法,选取经肝穿活组织学及肝脏瞬时弹性成像技术检查确诊的慢性乙型及丙型肝炎肝纤维化患者207例,根据中医辨证施治的原则,分别采用自拟益气活血方(n=127)和扶正化瘀胶囊(n=80)治疗,疗程均为24~48周。对比分析两组患者中医症候积分、肝脏生化学、肝脏硬度值(LSM)、无创性肝纤维化指数[天冬氨酸转氨酶与血小板比值指数(APRI)、基于4因子的肝纤维化指标(FIB-4)]的变化,评估益气活血方抗肝纤维化疗效。结果益气活血方组和扶正化瘀胶囊组患者基线LSM、APRI、FIB-4比较,P值均>0.05,差异均无统计学意义。应用益气活血方和扶正化瘀胶囊患者症候积分均有一定程度改善,益气活血方在改善肝病面容、肝区不适及腰膝酸软方面优于扶正化瘀胶囊(P<0.05);肝脏生物化学指标(丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、γ-谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶)随疗程延长逐渐复常,治疗24~48周复常率两组分别为100%对比100%、100%对比93.8%、96.8%对比92.3%及87.5%对比81.8%。治疗12周后两组APRI值均显著降低;治疗48周,两组LSM显著改善;而FIB-4显著改善仅见于益气活血方治疗48周,与扶正化瘀治疗组比较差异有统计学意义,P<0.05。两组治疗后LSM、APRI、FIB-4的总有效率分别为80.0%对比63.6%,P=0.046;68.4%对比52.0%,P=0.052;68.4%对比62.0%,P=0.437;益气活血方治疗患者LSM总有效率显著高于扶正化瘀胶囊治疗组。结论中药益气活血方可作为治疗慢性病毒性肝炎肝纤维化的优选方案。     

不同方式治疗卵巢子宫内膜异位囊肿对IVF-ET结局的影响

目的:探讨不同方式治疗卵巢子宫内膜异位症不孕患者对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)结局的影响。方法:2010年1月至2015年1月在四川省人民医院诊断为卵巢子宫内膜异位囊肿合并不孕,接受IVF-ET助孕的患者160例,根据IVF-ET前对子宫内膜异位囊肿治疗方式的不同,将其单盲随机分为手术组80例(开腹组和腹腔镜组)与穿刺组80例,另选80例单纯输卵管因素导致不孕行IVF-ET助孕者为对照组。对各组Gn用量、Gn天数、获卵数、受精率及临床妊娠率等进行分析。结果:手术组平均Gn天数及剂量(14.60±1.54天,39.10±6.66支)高于穿刺组(12.10±1.17天;34.80±6.64支)及对照组(11.70±0.98天;28.80±4.32支)(P0.05),腹腔镜组获卵数少于开腹组(7.30±1.63个vs 9.60±2.73个)(P0.05)。穿刺组临床妊娠率和对照组相近(53.75%vs51.25%),高于手术组(32.50%)(P0.05)。开腹手术组临床妊娠率高于腹腔镜组(45.00%vs20.00%)(P0.05)。结论:IVF-ET前行穿刺治疗卵巢子宫内膜异位囊肿的患者,IVF-ET助孕促排卵药用量少,临床妊娠率较高。     

面向高端智库的精准知识服务研究与实践

设计了面向高端智库的精准知识服务架构,提出了包含服务团队、服务理念、服务机制、服务能力和服务内容5个要素的精准知识服务模式。以医药领域高端智库为例介绍了精准知识服务应用案例,结合实践效果总结了存在的问题并提出相应建议,以期为知识服务的发展与深入研究提供参考。     

国内外医师职业精神的研究与构建

在回顾近10年国内外有关医师职业精神的研究与发展进程的基础上,对医师职业精神的内容、测评、面临的问题与挑战、影响因素等进行了分析,并结合我国医师职业精神的现状,提出完善和构建我国医师职业精神的设想.