复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

警惕隐性心肌缺血

“隐性心肌缺血”又叫做“无症状性心肌缺血”，顾名思义，是指在客观上有心肌缺血的证据，但是患者却没有十分明显的心脏不适感觉（包括胸闷、胸疼、心慌等）。而事实表明．这种不被患者所关注的心肌缺血．往往潜藏着发生急性心脏意外事件的危险性，如急性心肌梗死、猝死等。     

隐性糖尿病伴发泌汗异常(附2例报告)

<正>例1,女,68岁。3年前开始上半身多汗,夏季更严重,大汗淋漓,昼夜不止。腰以下皮肤干而无汗,两手指及两足趾麻木、灼痛。既往无糖尿病史。查体:颅神经正常,四肢肌力正常,两侧手指及两侧足趾痛觉减退,腱反射对称(++)。随机血糖 19．2mmol／L,空腹血糖10．5mmol／L。     

遗传性脑白质病(三)

Canavan病Canavan病是一种常染色体隐性遗传的脑白质病。虽然此症可见于所有种族,但是大多数报道的病人是德系犹太裔。基因定位于17pter-p13。1．病因天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因异常导致此酶功能缺陷,导致     

古方应用三则

1巩堤丸治疗隐性骶裂合并遗尿徐某某,女,15岁,于2005年2月21日初诊。诉自幼时起尿床,近年余有所加重,几乎每夜均尿床,尿清长,腰酸痛,手足凉,乏力,夜卧多梦,学习成绩下降,经多种方法治疗效不佳,本人及家长甚是苦恼,一年前经拍骨盆片证实为隐性骶裂,今求诊中医治疗。P80次/min,BP     

使用注射器的皮下超量灌注脂肪抽吸术

为了使经肪抽吸术的并发症队列到最低限度，笔者自１９９５年开始应用注射器结合皮下超量灌注经肪抽吸。术前于抽吸区皮下主入预抽量的１～１．５倍的利多卡因混合液，使局部组织肿胀，使用注射器配以适合细吸头进行脂肪抽吸，术后抽吸区以弹力服加压。用此方法行脂肪抽吸术４０例获得极为满意的美容效果，无并发症发生，笔者重点对该方法的优缺点及皮下超量灌注的作用和用量进行了讨论，认为该方法的最大优点是创伤小，出血少，并发     

隐蔽课程与健康班风的形成

隐蔽课程也称潜课程、隐性课程、非学术性课程等，指的是学校情境中那些间接地、隐蔽地传递经验的课程，学生在隐蔽课程中获得的主要是非学术性知讽。如态度、规范、情感、人际交往等。隐蔽课程对健康班风的形成施加积极的影响，是德育的重要方面。     

产后产道血肿16例临床分析

产后阴道显性流血常为助产者所重视,而产道的隐性出血即产道血肿易被忽略,影响产妇康复,甚至威胁产妇生命.1临床资料①一般资料:本院8年来经阴道分娩3200例,发生产后血肿16例,发生率为0.5%.其中初产妇14例,经产妇2例.②血肿情况:a.血肿大小,血肿范围最大直径＜4 cm者8例,4 cm～6 cm者6例,＞6 cm者2例.b.血肿发生时间,在第三产程时被发现者3例,产后2 h被发现者8例,产后2～24 h被发现者3例,产后＞24 h被发现者2例.     

假肥大型肌营养不良症口腔典型表现(附1例报告)

假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscu lar dystrophy,DMD)是一种X连锁隐性遗传病,以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为主要特征,其病因是位于X染色体短臂2区1带的dystrophy基因突变后导致抗肌萎缩蛋白的缺乏,引起肌纤维逐渐变性,坏死,患儿多在3~6岁起病。患     

常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良症的初步分析

近年来，我们在近百例DMD(杜氏肌营养不良症)的基因分析诊断中，出现4例可能是DMDA(常染色体隐性遗传肌营养不良症，类杜氏肌营养不良症，Duchenne-like muscular dystrophy)，其中女性2例，男性2例。现将其中1例女性DMDA的DNA分析及抗肌营养不良蛋白(Dystrophin)mRNA转录及其蛋白质印迹分析报导如下。