脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

5 Hz频率经颅磁刺激对脑卒中后偏瘫患者事件相关电位P300的影响

目的探讨5 Hz频率重复经颅磁刺激(rTMS)对脑卒中后偏瘫患者认知功能、肢体功能及事件相关电位P300的影响。方法选取荥阳市人民医院2019年1月至2020年12月期间83例脑卒中后偏瘫患者,按随机数字表分为对照组(41例)给予低频rTMS(1 Hz)和观察组(42例)给予高频rTMS(5 Hz),对比两组认知功能、肢体功能、事件相关电位。结果治疗后,观察组的蒙特利尔认知评估量表(MoCA)(23.94±2.57)分、洛文斯顿认知成套测验(LOTCA)评分(99.52±7.04)分较对照组(21.65±2.04)分、(95.46±6.48)分高(P<0.05);观察组的Fugl-Meyer运动功能评价量表(FMA)上肢部分评分(38.50±4.29)分、Wolf运动功能评定量表(WMFT)评分(48.84±3.47)分、卒中患者运动功能评估量表(MAS)评分(9.59±2.31)分均较对照组(31.53±4.08)分、(45.56±2.60)分、(8.07±1.88)分高(P<0.05);观察组P300的潜伏期(360.85±15.79)ms较对照组(379.46±16.82)ms短,P300的波幅(11.90±1.70)μV较对照组(11.15±1.54)μV大(P<0.05)。结论5 Hz频率rTMS可刺激脑卒中后偏瘫患者的脑诱发电位,改善其认知功能和肢体功能。     

46例癫痫病患者临床治疗效果分析

目的 分析德巴金联合利必通治疗癫痫病患者的临床疗效,探讨德巴金联合利必通在治疗癫痫病中的临床价值.方法 随机抽选2014年1月1日—2015年6月30日在该院就诊并接受治疗的癫痫病患者共计92例,随机分为对照组和观察组,每组46例患者.为对照组患者予以德巴金治疗,对观察组患者提供德巴金联合利必通治疗,观察并比较两组患者经治疗后的疗效.结果 经治疗观察组患者的总有效率为86.06%(40/46),对照组的总有效率为65.22%(30/46),观察组优于对照组,疗效显著.而不良反应方面观察组不良反应发生率26.09%(12/46)对照组不良反应发生率为30.43%(14/46),两组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 德巴金联合利必通对癫痫病的治疗能够获得较好疗效,值得临床推广.     

2017年我院门诊药房口服质子泵抑制剂用药情况分析

目的:分析2017年某医院门诊药房口服质子泵抑制剂用药情况。方法:对某医院2017年1月1日至2017年12月31日门诊药房口服质子泵抑制剂用药情况进行回顾性分析,统计该院2017年各类质子泵抑制剂的销售金额、用药频度、日均费用,并比较不同品牌和规格质子泵抑制剂的用药频度、日均费用、销售金额及质子泵抑制剂使用不合理情况。结果:该院门诊药房在2017年所用的质子泵抑制剂包括雷贝拉唑、泮托拉唑、奥美拉唑、兰索拉唑以及艾斯奥美拉唑,其中雷贝拉唑的销售金额、用药频度及其构成比最高(P<0.05),其中以雷贝拉唑钠肠溶胶囊(济诺20mg)的销售金额、总用药量、用药频度最高,同其他药品相应指标对比差异有统计学意义(P<0.05);口服质子泵抑制剂处方924张(例),其中适应证选择不当15例(1.62%),用药剂量和疗程不合理10例(1.08%),诊断和用药不符合9例(0.97%)。结论:该院门诊药房在2017年期间关于口服质子泵抑制剂情况基本合理,其中雷贝拉唑钠肠溶胶囊的用药频度、用药剂量和销售金额较高。     

基于中医古籍文献的升降散应用溯源及探析

通过对中医古籍中有关升降散论述的文献梳理,全面探讨其内涵。本方是在大黄、僵蚕为雏形的基础上增加蝉蜕、姜黄而成方,几经易名,终在杨璿《伤寒瘟疫条辨》中为后人所熟知。本方广泛用于治疗瘟疫,以丸剂、散剂为主,方便携带,便于服用;重用大黄旨在祛邪、逐秽;应用时视人之体质强弱和量其毒之轻重而判断用药多寡,并辅以米酒、生蜜等以顾护正气。杨璿将其由治疗“热疫”的专方扩展为治疗“表里三焦大热”的通用方剂,扩大了本方治疗疾病范围。     

丁苯酞注射液联合依达拉奉对脑梗死损伤的保护作用

目的探讨丁苯酞注射液联合依达拉奉用药对脑梗死损伤的保护作用。方法选取2015年3月至2016年3月芜湖市第二人民医院收治的脑梗死患者60例,采用随机数字法分为对照组和观察组,各30例。对照组患者给予拜阿司匹林(100 mg/d)、依达拉奉(30 mg)加入0.9%氯化钠注射液100 m L,静脉滴注,每日2次;观察组在此基础上加用丁苯酞氯化钠注射液100 m L,静脉滴注,每日2次。两组疗程均为28 d。对比两组患者治疗前后美国国立卫生研究院脑卒中量表评分(NIHSS)、改良Barthel指数(MBI)评分,并比较两组治疗后的临床疗效。结果治疗后7、14、21、28 d,两组患者NIHSS均呈下降趋势,且观察组治疗后7、14、21、28 d NIHSS低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后7、14、21、28 d,两组患者MBI评分呈上升趋势,且观察组治疗后7、14、21、28 d MBI评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组总有效率高于对照组[86.7%(26/30)比56.7%(17/30)],差异有统计学意义(P<0.05)。结论丁苯酞注射液联合依达拉奉用药对脑梗死损伤具有良好的保护作用,临床疗效显著。     

本刊对一稿两投问题处理的声明

<正>为维护本刊的声誉和广大读者的利益,现将本刊对一稿两投问题的处理声明如下:(1)本声明中所涉及的文稿均指原始研究的报告或尽管2篇文稿在文字的表达和讨论的叙述上可能存在某些不同之处,但这些文稿的主要数据和图表是相同的。所指文稿不包括重要会议的纪要、疾病的诊断标准和防治指南、有关组织达成的共识性文件、新闻报道类文稿以及在一种刊物发表过摘要或初步报道而将全文投向另一种期刊的文稿。上述各类文稿如作者要重复投稿,应向本刊编辑部作出说明。     

医学论文的一般载体(二)

正疗效观察:是指使用某种新药、新疗法治疗某种疾病,对质量的方法、效果、剂量、疗程及不良反应等进行观察、研究、或设立对照组对新旧药物或疗法的疗效进行比较,对比疗效的高低、疗法的优劣、不良反应的种类及程度,并对是否适于推广应用提出评价意见。病例报告:主要报告罕见病及疑难杂症,虽然曾有少数类似报道但尚有重复验证或加深认识的必要。