Laurence-Moon-Biedl综合征与优生（附66例综合报道）

劳-蒙-毕综合征(Laurence—Moon—Biedl Syndrome、LMBS)是以肥胖、智力低下、视网膜色素变性、性腺发育不良及多指(趾)五项基本表现为特征的一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。现将我国自1954年以来陆续报告的66例LMBS综合报道如下。     

bcl—2／bax p53c—myc在肾盂和输尿管肿瘤中的表达及意义

越来越多研究表明肿瘤的发生发展与多个基因有关，细胞凋亡相关基因bcl—2／bax、p53和c—myc基因与多种肿瘤的产生和发展有关。许多研究表明在肾盂、输尿管肿瘤中检测这些基因的表达对肿瘤的诊断、分期和预后有重要意义，本文就此方面的研究现状作一综述。     

基质金属蛋白酶1/组织金属蛋白酶抑制因子1在常染色体显性遗传性多囊肾组织中的表达

目的:探讨基质金属蛋白酶1(MMP1)/组织金属蛋白酶抑制因子(TIMP1)在正常肾脏、常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)肾脏以及肾移植平均(2.5±1.2)年后切除的ADPKD肾组织中的表达差异.方法:用基因表达谱芯片筛选正常肾脏、ADPKD肾脏及肾脏移植后ADPKD肾脏的差异表达基因;以RT-PCR法验证其中差异表达的MMP1/TIMP1.结果:基因芯片筛选发现在正常肾组织与ADPKD肾组织中存在463条差异表达基因,肾移植后ADPKD肾组织对比ADPKD肾组织存在130条差异表达基因.筛选结果表明ADPKD以及肾移植后ADPKD肾脏MMP1/TIMP1表达较正常肾组织明显上调(P＜0.05),而前两者间无显著差异.RT-PCR法证实MMP1/TIMP1在ADPKD肾脏以及肾移植后ADPKD肾组织中的表达均明显上调,明显高于正常肾脏组织(P＜0.05),而前两者间无显著差异.结论:ADPKD的病理改变可能与MMPs/TIMPs基因表达失衡有关,MMPs抑制剂可能会对其有一定的治疗作用.     

输尿管结石行体外冲击波碎石治疗后发生输尿管狭窄的危险因素分析

目的探讨输尿管结石经体外冲击波碎石治疗后发生狭窄的危险因素。方法收集2006年7月至2011年7月就诊于我院首次行体外冲击波碎石治疗的输尿管结石患者的临床资料,先对所取临床指标进行单因素分析,然后进行Logistic多因素回归分析。结果共收集行体外冲击波碎石的输尿管结石患者174例,其中发生术后输尿管狭窄的患者15例,狭窄发生率为8.62%,单因素分析显示:结石长径、肾积水程度、结石嵌顿时间以及碎石次数与术后输尿管狭窄发生相关,多因素Logistic回归分析结果显示:结石长径、肾积水程度以及碎石次数是患者发生输尿管狭窄的独立危险因素。结论对于肾积水程度较重、结石长径较大、预期碎石次数较多的输尿管结石患者,行体外冲击波碎石后发生狭窄的可能性相对较高,在治疗选择上应更加慎重,提倡选择体外冲击波碎石之外更加安全有效的治疗方式。     

球囊扩张器在国内泌尿外科的应用

腔内泌尿外科技术的发展日新月异,球囊扩张器是近年来 发展起来的一种新型手术器械,根据其不同类型现已广泛应用 于泌尿外科的各个领域,其大致构造原理为导丝引导扩张器到 相应部位后加压,致使球囊扩张膨胀到一定范围而达到治疗需 要.国内现已成功开展的球囊扩张器在泌尿外科的应用主要包 括以下几个方面.     

膀胱过度活动症治疗进展

膀胱过度活动症(overactive bladder,OAB)是一种临床上常见的以尿急症状为特征的症候群,常伴有尿频和夜尿症状,可伴或不伴急迫性尿失禁,可明显影响患者的日常生活和社会活动。随着对下尿路功能的深入研究,该病在临床治疗方面也取得了较快的发展。下面将对膀胱过度活动症的治疗方面作一简要综述。     

综合护理干预对膀胱癌术后腹壁造口患者生活质量及并发症的影响

目的探讨综合护理干预对膀胱癌术后腹壁造口患者生活质量以及并发症的影响。方法选取膀胱癌全切尿流改道术患者60例,按照随机数表法分为观察组和对照组各30例。对照组给予常规护理,观察组给予综合护理干预,比较2组患者治疗后的社会功能、认识功能、躯体功能、情绪功能、角色功能、总体健康情况以及术后并发症发生情况、治疗后对腹壁造口相关知识的掌握情况。结果治疗后,2组患者的躯体功能、情绪功能、角色功能、社会功能、认知功能以及总体健康情况都有所改善,且观察组的(76.12±6.49、65.15±3.48、67.89±6.18、49.12±3.17、58.14±6.12、61.03±6.12)分均高于对照组的(65.14±7.12、58.12±6.17、59.12±6.10、45.26±4.18、53.12±6.49、56.12±3.98)分,差异有统计学意义(P0.05);治疗后,观察组患者恶心、呕吐、失眠以及疼痛的并发症发生率分别为3.33%、6.67%、0、3.33%,低于对照组的23.33%、40.00%、16.67%、30.00%,差异有统计学意义(P0.05);治疗后,观察组患者造口袋更换、并发症预防、饮食知识掌握分别为(16.23±3.19、15.45±1.98、20.13±3.49)分,高于对照组的(13.12±2.52、13.78±3.61、18.02±3.12)分,差异有统计学意义(P0.05)。结论综合护理可有效提高膀胱癌术后患者的自我护理能力以及生活质量,改善患者总体健康情况,并提高护理质量。     

不同来源前列腺基质细胞对前列腺癌细胞IGF-1和p-AKT表达的影响

目的 探讨胰岛素样生长因子在前列腺癌肿瘤-基质交互作用中的地位及其作用机制.方法 将前列腺癌旁基质细胞和良性前列腺基质细胞分别与前列腺癌细胞系PC-3细胞分隔共培养(并设空白对照),之后检测前列腺癌细胞中IGF-1 mRNA(半定量RT-PCR)和p-AKT蛋白表达(Western blot).结果 与空白对照组相比较,癌旁基质细胞共培养组IGF-1 mRNA表达有所上调、p-AKT蛋白表达有所上调,但无统计学意义(P＞0.05);良性基质细胞共培养组IGF-1 mRNA和p-AKT蛋白表达显著下调(P＜0.05).相关性分析显示各组前列腺癌细胞IGF-1 mRNA与p-AKT蛋白表达呈正相关.结论 良性前列腺基质细胞通过水溶性因子抑制前列腺癌细胞中IGF-1及其下游因子表达,前列腺癌旁基质细胞则丧失了该抑制作用.