二期梅毒92例临床分析

1996年以来 ,我科共治疗二期梅毒患者 92例 ,现将有关临床情况报道如下。1　临床资料1 1　一般资料　本组病例共 92例 ,其中男 54例 ,女 38例 ,男女比例 1 .42∶1 ;已婚 58例 ,未婚 34例 ;年龄最小 1 4岁 ,最大 62岁 ,平均 2 9.2岁 ,其中 2 2～ 36岁者 69例占 75 % ;职业分布 :工人 2 3例 ,农民 1 8例 ,供销员 1 1例 ,公关女 1 4例 ,个体业主 1 2例 ,待业人员 1 4例。其中二期潜伏梅毒 34例 ,以趾掌红斑疹就医 2 6例 ,以周身玫瑰色疹就医 1 2例 ,以扁平湿疣就医 2 0例。除个别有轻度瘙痒外 ,其余病例均无自觉症状。其中 ,被误诊为手足癣 1 …     

脑脊液细胞学检查对蛛网膜下腔出血的诊断价值（附20例分析）

由于CT，脑血管造影的问世，对蛛网膜下腔出血的病因诊断有了明显提高。但临床上脑脊液细胞学(CSFC)检查仍然是诊断本病的一个重要手段，尤其对临床表现不典型、CT阴性者更有意义。现将我科收治的20例蛛两膜下腔出血的CSFC检查结果报告如下，对其诊断价值予以探讨。     

帕金森病患者血清同型半胱氨酸水平与MTHFR基因C677T多态性的相关性分析

目的 探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)水平、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性在帕金森病(PD)患者中的表达及其与PD的相关性。方法 收集PD患者50例和同期健康体检者60名进行MTHFR基因C677T位点检测,记录患者的基本信息。按Hcy水平分为高同型半胱氨酸血症(HHcy)组和正常Hcy组,测定两组的Hcy、叶酸、维生素B12、铁、总铁结合力水平进行统计分析。结果 PD患者中T等位基因、TT基因型频率所占比例高于对照组(P<0.05)。2组C677T位点T等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。经logistic回归分析,TT基因型是Hcy的独立影响因素,伴有TT基因型者HHcy的发生率约是非TT基因型者的4倍(P<0.05);TT基因型是PD患者的独立危险因素,伴有TT基因型者患PD的风险约是非TT基因型者的11倍(P<0.05)。结论 MTHFR基因C677T位点T等位基因有可能为PD患者伴发HHcy的危险因素。     

1例伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者的家系分析及基因检测

目的分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点。方法对1例先证CADASIL患者的临床表现、实验室检查、家系研究及基因检测进行分析,通过家系分析结合基因检测揭示该家系的遗传特征,结合文献资料探讨CADASIL的诊断和治疗进展。结果先证患者以反复发生缺血性脑卒中为主要临床表现,头颅MRI提示双侧基底节区、半卵圆中心、桥脑多发腔隙性梗死灶。家系分析4代34人中有13例CADASIL患者,症状轻重不等,已有8例患者可能因该病死亡,现患病者5例;另有头晕及一过性肢体无力症状2例,未经诊治。基因检测提示NOTCH3基因的第4号外显子点突变。结论该CADASIL患者及家系中患同病者符合常染色体显性遗传规律,家系分析和基因检测对CADASIL的诊断有重要意义,可揭示该病的遗传特征。     

激光扫描共聚焦显微镜技术在脑脊液细胞学临床研究中的应用

1 引言 脑脊液细胞学(CSFC)经过长期发展至今，已 广泛应用于多种神经系统疾病特别是中枢神经系 统感染、肿瘤、寄生虫病、血管病和免疫性疾病 等的诊断和鉴别诊断。     

突变SOD1cDNA亚克隆入酵母穿梭表达质粒pGBKT7中

目的将突变SOD1cDNA亚克隆入酵母穿梭表达质粒pGBKT7中。方法利用PCR方法从重组子pEGFP—N2-mSOD1中扩增突变的SOD1cDNA片断。以EcoRⅠ／salⅠ双酶切突变SOD1cDNA片断和酵母穿梭表达质粒pGBKT7，在T4DNA连接酶的作用下，连接突变SOD1cDNA片断和酵母穿梭表达质粒pGBKT7。转化感受态DH5α，筛选重组子，进行双酶切和测序鉴定。结果经酶切和测序鉴定，突变SOD1cDNA成功地亚克隆入酵母穿梭表达质粒pGBKT7中。结论亚克隆成功，可以对目的基因进行下一步研究。     

突变的SOD1 cDNA与人MAP/MARK1片段在人胚肾293细胞中的相互作用

目的用酵母双杂交方法显示突变的SOD1 cDNA与人MAP／MARK1的片段结合，进一步探讨二者能否在哺乳动物表达系统人胚肾293细胞中发生相互作用，以验证酵母双杂交的结果。方法采用PCR方法及双酶切的方法构建含突变SOD1 cDNA片段的真核表达质粒pCMV-Myc和含人MAP／MARK1的片段真核表达质粒pCMV-HA，分别或共同转染人胚肾293细胞，进行免疫共沉淀检测。结果免疫共沉淀结果表明，重组含突变的SOD1 cDNA质粒pCMV-Myc分别与空载体pCMV-Myc、pCMV-HA共转染，免疫沉淀物中均未检测到结合蛋白，只有重组含突变SOD1 cDNA真核表达质粒pCMV-Myc与重组含人MAP／MARK1的片段真核表达质粒pCMV-HA共转染时，在免疫沉淀物中能检测到结合蛋白，表现在蛋白免疫印迹上有特异性目的条带。结论突变的SOD1 cDNA与人MAP／MARK1片段在人胚肾293细胞中存在蛋白水平的相互作用。     

WHO/IEM/ILAE全球抗癫痫运动-宁夏农村癫痫的流行病学调查

目的：调查宁夏农村癫痫病人的患病率、发病率和治疗缺口。方法：利用统一的调查表，采用随机整群抽样的方法．对宁夏吴忠市利通区杨马湖乡逐家逐户进行癫痫流行病学问卷调查。结果：共调查11630人，确诊癫痫病人99人，癫痫病患病率8．51‰，发病率25．8／100000人。从未接受治疗的病人数45人，占45．5％，不正规治疗的病人数22人，占22．2％，正规治疗的病人数32人，占32．3％，1周内接受过西药治疗的人数19人，占19.2％。结论：宁夏农村地区癫痫病患病率较高，治疗缺口较大。     

地骨皮配方颗粒质量标准提高研究

目的:通过优化定性鉴别方法和建立指纹图谱分析研究,提高地骨皮配方颗粒的质量控制标准。方法:采用薄层色谱(TCL)法,以地骨皮对照药材作为阳性对照,对地骨皮配方颗粒进行定性鉴别;采用高效液相色谱法,色谱柱以C_(18)为填充剂,甲醇-0.1%甲酸溶液为流动相,流速为0.8 mL·min~(-1)进行梯度洗脱,柱温为25℃,建立地骨皮配方颗粒指纹图谱分析方法。结果:在薄层鉴别中,地骨皮配方颗粒斑点清晰,分离度好;在指纹图谱研究中,建立了地骨皮配方颗粒的HPLC指纹图谱,确定了9个共有峰。结论:所建立的鉴别与指纹图谱分析方法简单可行、稳定可靠,重复性良好,完善和提高了地骨皮配方颗粒的质量控制标准。