非人灵长类恒河猴及食蟹猴与屈光相关的眼球参数研究

目的 对2~5岁恒河猴和食蟹猴的屈光参数进行测量,获得实验用低龄恒河猴及食蟹猴眼部屈光状态相关数值。设计 实验研究。研究对象 自然生长状态下全身发育正常的2~5岁恒河猴24只及食蟹猴12只。方法 超声眼科专用诊断仪进行眼轴长度（AXL）、前房深度（ACD）、晶状体厚度（LT）及玻璃体腔深度（VCD）等生物学参数的测量,睫状肌麻痹（复方托吡卡胺滴眼液）后采用电脑自动验光仪进行屈光度等效球镜（SE）的测量,采用眼底照相及OCT检查除外眼部其他疾病。对所有计量资料进行正态性检验,组间比较采用t检验或Wilcoxon秩和检验。对双眼相关参数与AXL的关联性采用线性混合效应模型分析。主要指标 SE、AXL、ACD、LT、VCD及相关参数与AXL的关联性分析。结果 24只（48眼）恒河猴的SE为（0.14±1.15）D、AXL为19.80（19.18,20.08）mm、ACD为3.65（2.65,3.84）mm,LT为3.93（3.74,4.19）mm,VCD为（12.10±0.69）mm。对于12只（24眼）食蟹猴, SE为（-0.46±0.96）D,AXL为（18.11±0.54）mm,ACD为（3.57±0.32）mm,LT为（3.20±0.20）mm,VCD为（11.34±0.48）mm。恒河猴及食蟹猴左右眼以上参数对比差异均无统计学意义（P均＞0.05）。恒河猴AXL与ACD、VCD及体重存在正相关（β=0.492、0.572、0.550,P均＜0.05）;食蟹猴AXL与ACD及VCD存在正相关（β=0.780、0.876,P均＜0.05）。结论 北京地区自然生长状态下2~5岁恒河猴AXL与ACD、VCD及体重存在正相关,食蟹猴AXL与ACD、VCD存在正相关,可对后续非人灵长类动物模型的构建提供眼部相关屈光参数。（眼科, 2022, 31： 349-354）     

Y402H不是日本年龄相关性黄斑变性患者人群中的危险因子

年龄相关性黄斑变性（AMD）是发达国家和高加索人种中的首位致盲性疾病,也是中国中年人和老年人常见的致盲眼病.在Bruch膜内层和RPE基底膜之间出现玻璃膜疣（drusen）是疾病早期的标志.本病的具体病因尚未明了,可能与氧化性损伤以及遗传、营养等因素相关.……     

光损伤视网膜细胞的机制研究

人类通过阳光和人工光源的照明实现“看得见”的基本功能。外界光穿过眼前部透明屈光介质后进入视网膜,通过视循环完成光电转化,将光信号转化为神经信号传递至大脑视觉中枢。随着平均寿命的延长和人工光源的增加,光辐射对视网膜的损伤受到越来越多的关注,但其机制仍未完全阐明。本文就视网膜光损伤机制的最新研究进展进行综述,讨论了光损伤视网膜感光细胞、色素上皮细胞以及胶质细胞后导致的活性氧增加、脂褐素累积、炎症激活等病理变化,以期为未来预防及延缓视网膜光损伤提供理论依据和基础。     

新一代基因测序技术有力推动分子眼科学发展

分子生物学技术已经广泛、深入地整合到眼科的疾病诊断与治疗中,并且极大地促进了眼病的精确诊断和前沿治疗的发展。近十年来,新一代基因测序技术高速发展,从早期的454技术、Solexa测序和SOLiD测序发展到现在的HiSeqX10高通量测序,在医学和生物学各个领域广泛整合与应用,尤其在眼科的单基因遗传病领域的应用已十分成熟。随着技术发展与应用增加,新一代测序技术不但具有通量高、速度快的特点,且其成本也在快速降低。现基于新一代基因测序技术的方法、特点,介绍其在眼科中的应用及部分标志性研究成果,展望了未来该技术在眼科临床和基因诊断上的应用前景。     

专科性医院聘用管理探讨

随着卫生改革的不断深入，新的经营理念和新的管理模式不断推出，医院作为高技术、高风险的知识密集实体．尝试新型管理模式，从而最大限度的提高医院工作效率和效益是极为重要。笔者以温州医学院附属眼视光医院为例，探讨医院实施聘用人员的管理方法、、通过对聘用人员的管理，最大限度的发挥了人的潜能，使医院最小投入能获最大的产出，并且建立特色专科性医院管理模式。     

青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症的基因诊断

目的对疑似青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症(JNCL)患者进行临床症状及遗传分析,检测其基因型及临床表型,寻求以眼科表现为首发症状的JNCL患者精确诊断的线索。方法采用病例对照研究方法,纳入2013和2017年在温州医科大学附属眼视光医院就诊的2个汉族疑似JNCL家系,收集患者眼部及全身病史资料及家系信息,测定受检者最佳矫正视力(BCVA),采用彩色眼底照相和光相干断层扫描(OCT)检查患者眼底表现,采用视觉电生理检查评估患者视觉功能变化。采集该2个家系3例首诊于眼科的疑似JNCL患者及5名健康家系成员的血液标本各3 ml,并提取DNA,应用高通量测序法筛选致病基因,针对检测出的变异位点进行生物信息学分析、Sanger测序验证以及家系共分离。结果所有患者眼底均呈现典型牛眼征以及视网膜色素紊乱,OCT影像显示外层视网膜明显变薄。2个家系均在CLN3基因上检测到致病突变,F1家系2位患者为c.154T>C(p.Y52H)和c.982G>C(p.A328P)复合杂合突变,其中c.982G>C(p.A328P)位点为本研究首次报道;F2家系先证者为c.906+5G>A剪切位点纯合突变,此位点为已知致病位点。家系共分离以及全面的致病性分析显示,F1家系复合杂合突变以及F2家系剪切位点纯合突变是导致其表型的遗传学病因。结论本研究发现了JNCL家系的一个新突变,丰富了CLN3基因的突变谱。高通量测序以及Sanger直接测序技术对于JNCL的精确诊断、指导个性化治疗以及判断预后非常重要。     

非人灵长类动物黄斑疾病模型的研究进展

黄斑区是形成空间视力和色觉的关键解剖结构, 黄斑疾病严重威胁患者的视觉功能及生活质量。非人灵长类动物(NHP)是唯一拥有类似人类黄斑结构的哺乳动物, 因此在研究黄斑疾病方面具有重要价值。目前, 多种方法包括自发性、基因编辑、药物诱导、光诱导及机械性损伤等, 可用于筛选和构建NHP模型, 用于研究眼皮肤白化病、全色盲、视网膜色素变性、老年性黄斑变性及一些罕见的眼部综合征。在构建NHP模型时, 应充分考虑其他动物模型, 以实现模型之间的互补研究。此外, 应充分发挥NHP的资源优势, 创建具有可控遗传背景的灵长类品系, 有助于早日实现可持续利用的目标。     

空气填充联合内界膜翻转治疗伴有后巩膜葡萄肿的高度近视黄斑裂孔性视网膜脱离

目的：评估空气填充联合内界膜翻转及自体血治疗伴有后巩膜葡萄肿的高度近视黄斑裂孔性视网膜脱离(MHRD)的疗效。

方法：回顾性非对照研究分析高度近视眼MHRD患者的治疗效果。玻璃体切割术中使用曲安奈德染色清除玻璃体后皮质,内界膜翻转后应用自体血固定翻转的内界膜后空气填充。记录术后黄斑裂孔闭合率、视网膜复位率及术后最佳矫正视力(BCVA)。

结果：研究共纳入高度近视MHRD患者24例24眼。患者随访至少6mo,平均13.58±7.00mo。末次随访时21眼(88%)黄斑裂孔闭合,20眼(83%)视网膜复位。其中17眼(71%)黄斑裂孔闭合且视网膜复位,3眼(13%)黄斑裂孔未闭合但视网膜复位,4眼(17%)黄斑裂孔闭合但仍有视网膜下液。所有病例无需接受二次玻璃体切割手术。末次随访BCVA(LogMAR)较术前显著提高(0.65±0.34 vs 1.36±0.49,P<0.001)。12眼(50%)的BCVA提高大于等于2行。

结论：玻璃体切割术联合内界膜翻转、自体血及空气填充是治疗高度近视眼MHRD的有效方法。     

视网膜类器官衍生物的研究应用

视网膜退行性疾病的种类繁多、患病人口基数大,该病特征为终末期严重的视网膜细胞丢失。视网膜类器官(retinal organoid,RO)可通过3D干细胞体外分化培养技术大量获取,并拥有完整的各亚型视网膜细胞和经典的视网膜分层结构。因此,RO可作为最佳的视网膜退行性疾病建模方法之一,以便于发现潜在致病机制。目前,RO衍生物已被广泛用于视网膜细胞替代治疗的动物实验和临床研究,具体的成效参差不齐,可能的影响因素包括移植细胞数量、移植时间窗、移植工具等。随着RO相关研究的快速发展,视网膜退行性疾病在分子和个体上的诊断和治疗将进一步完善。     

从千年过去 看眼科未来

明镜以照形,古事以知今。视觉是人类生存和发展过程中的重要功能。数千年来,人类对于视觉如何发生的问题有着难以言表的着迷和执着。在历史长河中有着诸多探索眼解剖生理和视觉发生的记载：文艺复兴时期关于视觉发生及眼科的历史记录十分丰富;近现代伴随整体基础医学和临床医学的快速发展,眼科领域的诊断与治疗进一步发展,成就了人类防盲致盲和眼健康的重要历史成就。整体来看,对眼球解剖学和生理学的发展,推动实现了无创眼内成像和疾病机制解析,进而实现了眼内手术的突破,并持续不断地沿着“微创”方向发展。进入新世纪,生物学、光学等领域的重大发现及技术突破,推动了眼科临床重大治疗和诊断决策的更新迭代。本文从生物学推动医学发展的历史出发,浅析未来眼科的发展方向。（眼科,2021, 30： 169-172）