导流杂交基因芯片法和聚合酶链反应-反向点杂交法检测人乳头瘤状病毒亚型的比较

目的 探讨导流杂交基因芯片法和聚合酶链反应-反向点杂交法检测人乳头瘤状病毒(HPV)亚型的差异.方法 随机选取HPV标本50例,分别用导流杂交基因芯片法和聚合酶链反应-反向点杂交法检测HPV亚型,比较检测结果,结果不相符或部分相符的标本采用基因测序方法验证.结果 两种方法检测结果,19例阴性标本和25例阳性标本完全相符...     

5个中间型β-地中海贫血家系临床结果分析

目的了解现行PCR-RDB法对中间型β-地贫基因诊断的准确性。方法对5个中间型β-地贫家系进行血常规、血红蛋白电泳和β-地贫基因的PCR-RDB法检测,并用长链PCR法检测家系1和家系2中的先证者及母亲的β-地贫基因的缺失突变。结果 5例先证者HbF含量均增高,其中2例为轻度贫血,3例为中度贫血;4例先证者PCR-RDB法结果为杂合子与其表现的临床症状不符,1例先证者PCR-RDB结果为纯合子与父母基因检测结果不符;先证者1及其母亲长链PCR法显示阴性,先证者2及其母亲长链PCR法均为东南亚（SEA）缺失型HPFH。结论若在产前诊断时仅用PCR-RDB法检测β-地贫基因,会造成缺失型β-地贫基因漏诊,引起一系列严重的社会问题。     

应用悬浮点阵和变性高效液相色谱技术检测β地中海贫血基因的比较

目的比较悬浮点阵技术（suspension array,SA）及变性高效液相色谱技术（DHPLC）在β-地中海贫血及基因分型诊断中的应用。方法通过分析100例正常人标本和69例经PER反向斑点杂交技术（PCR—RDB）确认的β-地中海贫血患者外周血DNA标本,经PCR扩增并分别运用SA及DHPLC两种方法对其进行基因分型诊断。结果100例正常人标本结果为阴性,69例β-地中海贫血标本经两种方法检测其缺失和突变的基因型别完全一致．其中单位点基因突变65例,多位点基因突变4例。结论两种检测技术在β-地中海贫血基因分型诊断中准确性完全一致．具有快速、高效、检测平台的通用性的共同点;但悬浮点阵技术在临床标本检测具有更高的优势,变性高效液相色谱技术则可检测未知突变,在基础研究方面具有优势。     

佛山地区孕产妇G6PD基因缺陷调查及干预模式研究

目的调查佛山地区孕产妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷状况,探讨干预指导模式的效果。方法选择2013年4~12月到该院产检的孕产妇及其丈夫各1 646例,以反向膜杂交法检查夫妇双方的G6PD基因、以生化仪法检测G6PD活性,分析两性基因突变率、酶活性缺陷率,给予遗传咨询指导并跟踪随访新生儿G6PD基因突变与酶活性低下情况。结果 G6PD基因突变率男性4.7%,女性2.3%;G6PD酶活性缺陷率男性3.5%,女性1.6%;G6PD基因突变发生较高的位点是G1376T(36.2%)、G1388A(21.6%)、A95G(13.7%)和G1024T(11.2%)。结论佛山地区是G6PD缺陷高发地区,G1376T、G1388A、A95G和G1024T是主要的点突变类型。     

Coexistence of Two β-Globin Gene Deletions in a Chinese Girl with β-Thalassemia Minor

This study reports a rare case of β^41/42,Cap/β^A genotype in a girl with β-thalassemia (β-thal) minor. The 13-month-old Chinese proband suffered anemia, diarrhea, stunted growth and emaciation. The routine polymerase chain reaction-reverse dot-blot (PCR-RDB) test result for β-thal mutations indicated that she was a compound heterozygote for β^41/42 and β^Cap. However, the complete blood cell (CBC) test gave the following results: mean corpuscular volume (MCV) 79.8 fL, mean corpuscular hemoglobin (MCH) 19.9?pg, with a Hb A₂ value of 5.66%, suggesting that the proband also was β-thal minor. The proband’s father showed typical microcytic hypochromic anemia characteristics with a decreased MCV and MCH (63.1 fL and 20.9?pg, respectively) and an increased level of Hb A₂ (5.60%), while the proband’s mother had normal levels of MCV, MCH and Hb A₂. The PCR-RDB test result showed her father was also a compound heterozygote for the β^41/42 (HBB: c.126_129delCTTT) and β^Cap (HBB: c.-11_-8delAAAC) mutations and her mother was normal. Finally, DNA sequencing identified that the β^41/42 and β^Cap mutations of the proband were inherited from her father and located on one β-globin gene, suggesting that the proband’s genotype is β^41/42,Cap/β^A.     

PCR－RDB技术检测中国籍OSCC及OLK患者中的HPV

目的：研究口腔鳞癌（OSCC）及口腔白斑（OLK）中国患者中的人乳头瘤病毒（Human Papillomavirus, HPV）感染率。方法：提取35例OSCC及35例OLK患者病损组织DNA,通过聚合酶链式反应结合反向点杂交技术（Poly－merase Chain Reaction-Reverse Dot Blot Hybridization, PCR-RDB）检测23型HPV DNA,包括HPV6,11,16,18,31,33,35,39,42,43,45,51,52,53,56,58,59,66,68,73,81,82和83。结果：35例OSCC及35例OLK患者中HPV DNA均为阴性。结论：HPV感染在中国的OSCC及OLK患者中非常见分子事件。     

用PCR-反向点杂交法检测九江地区乙型肝炎病毒基因型

目的调查九江地区乙型肝炎病毒（hepatitis Bvirus,HBV）基因型的分布情况。方法采用PCR-反向点杂交法,对203例HBV DNA阳性患者HBV进行基因型分析。结果共检测了203例患者,成功分型199例,占98.03%。其中B型160例,占78.82%;C型24例,占11.82%;B、C混合型14例,占6.90%;D型1例,占0.49%。结论利用PCR-反向点杂交法技术可以较简便地对HBV进行基因型分析,分型成功率高,适用于临床检测;在九江地区人群中感染的HBV以B型为主,C型次之,其它型别极少见。     

PCR?鄄反向点杂交法检测凉山州乙型肝炎病毒基因型

目的 调查凉山州乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)基因型的分布情况.方法 采用PCR-反向点杂交法(polymerase chain reaction-reverse dot blot,PCR-RDB)对44例HBV DNA阳性患者HBV进行基因型分析,并选取6例健康人作为对照.结果 共检测了44例患者,成功分型38例,占86.36％,其中B型23例,占52.27％,C型13例,占29.55％,B、C混合型1例,占2.27％,未知型7例,占15.91％.结论 利用PCR-RDB可以简便地对HBV进行基因型分析,分型成功率较高,适用于临床检测.在凉山州乙型肝炎人群中感染的HBV以B型为主,C型次之,其他型别极少见.